בביולוגיה, גֵּן הוא יחידת מידע המועברת מאורגניזם לצאצאיו באמצעות החומר התורשתי (לרוב DNA ולעיתים RNA). המידע הטמון בגנים קובע את תכונותיו של האורגניזם; הגנים מכילים את "הוראות הייצור" לתוצרי הגנים בתא (חלבונים ו-RNA לא מקודד), ובכך אחראים לקביעת רובן המוחלט של תכונות האורגניזם.
מבחינה פיזית, הגנים הם מקטעים ברצף בסיסי ה-DNA (או ה-RNA), המזוהים בתוך הרצף על ידי קידוד אופייני לתחילת וסיום תרגום לשרשרת פוליפפטידית.
את המונח "גן" קבע ב-1909 הבוטנאי וילהלם יוהנסן (Wilhelm Johannsen) עבור יחידת ההורשה הבסיסית, מבחינה פיזית ותפקודית. מקורה של המילה במונח קודם שטבע דרווין, פנגנזה (Pangenesis), מיוונית: פאן=מכלול, גנזיס=לידה או גנוס=מקור.
אופן התבטאות הגנים ותוצריהם בשילוב עם תנאי הסביבה הם אלו הקובעים את מכלול התכונות של כל היצורים החיים. הגנים מועברים בתורשה מכל פרט לצאצאיו. הגנים הם יחידות התורשה, והם המקור לדמיון הרב בין הורים וצאצאיהם.
כל אחד מהגנים מורכב מרצף נוקלאוטידים מסוים בתוך הגנום. הגנים משועתקים למולקולות RNA, שיכולות לתפקד כ-RNA לא מקודד או כחלבון, בעקבות תרגום ה-RNA. התוצר המיוצר משתלב בתהליכים תוך-תאיים מורכבים, וכך משפיע או קובע תכונה נתונה. לפעמים חלבון מורכב על ידי קבוצה של מספר גנים, אשר כל אחד מהם מקודד לחלק מהחלבון. לאחר תום התרגום מתאחים החלקים השונים והופכים לחלבון השלם.
תכונות מסוימות נקבעות על ידי גן בודד (למשל צבע הפרח באפונת הגינה), אולם רוב התכונות נקבעות על ידי מספר גנים יחדיו ואף בשילוב עם גורמים סביבתיים ונקראות על כן תכונות מורכבות. צבע עיניים באדם למשל, נקבע על ידי צירוף של ארבעה גנים שונים.
סוג הדם הוא תכונה שנקבעת בבני אדם על ידי גן יחיד. כל אדם נושא שני עותקים של הגן, שעברו אליו משני הוריו. לגן יש שלושה אללים (וריאנטים אפשריים): אלל אחד שגורם לייצור חלבון מסוג A, אלל נוסף שגורם לייצור חלבון מסוג B, ואלל שלישי שאינו גורם לייצור חלבון (ומסומן ב-O). אללים A ו-B דומיננטיים על פני O הרצסיבי, ואילו ביניהם, A ו-B קוֹ-דומיננטיים (שני החלבונים מיוצרים במקביל). במקרה שאדם נושא שני אללים זהים, כלומר יש לו גנוטיפ הומוזיגוטי AA, BB או OO – הפנוטיפ יהיה סוג דם B ,A או O, בהתאמה. במקרה שאדם נושא שני אללים שונים, כלומר יש לו גנוטיפ הטרוזיגוטי AO, BO או AB – הפנוטיפ יהיה סוג דם A, B או AB, בהתאמה[1].
לא תמיד הפנוטיפ משקף באופן חד-חד-ערכי את הגנוטיפ. למשל, גנוטיפים AO ו-AA מובילים שניהם לאותו פנוטיפ – סוג דם A, היות שסוג דם O רצסיבי.
אחוז ה-DNA הלא-מקודד מתוך הגנום משתנה מאוד בין יצורים שונים. אצל פרוקריוטים בעיקר האחוז שלו נמוך, בעוד שבאאוקריוטים הוא גבוה, אך משתנה מאוד בין טקסונים שונים ולעיתים אפילו בין מינים קרובים. באדם הוא מהווה כ-98% עד 99% מן הגנום. רוב תוצרי הגנים הם חלבונים, ומיעוטם RNA לא מקודד.
סוגי הרצפים ב-DNA שאינם מקודדים לחלבון כוללים בין היתר:
אצל האדם קיימים כ-25,000 גנים, המקודדים לכ-200,000 חלבונים. הדבר מתאפשר הודות לתופעת השחבור החליפי, בה מקטעי גנים ששועתקו ל-RNA משנים את סדרם ובסופו של התהליך מתורגמים לרצפים שונים של חומצות אמינו – כלומר, חלבונים שונים.
גודלו של גנום האדם הוא כ-3 מיליארד נוקלאוטידים. היות שרק כ-1.5% ממנו מורכב מגנים המקודדים לחלבונים, ניתן לחשב שגודלו הממוצע של כל אחד מ-25,000 הגנים הוא 1,800 נוקלאוטידים (לא כולל אינטרונים). אם מורידים אזורים נוספים בגן אשר אינם מקודדים לחלבון (אזורי בקרה שונים, כגון קדם (פרומוטר)), מתקבל שהאורך הממוצע של האזור המקודד לחלבון בכל גן הוא 1,340 נוקלאוטידים. אם מכלילים את האינטרונים, מתקבל כי אורכו הממוצע של גן שלם הוא 27,000 נוקלאוטידים. היות שכל שלושה נוקלאוטידים מקודדים לחומצת אמינו אחת (ראו: הקוד הגנטי), הרי שאורכו הממוצע של פפטיד המקודד על ידי גן הוא 600 חומצות אמינו (הערה: נתונים אלו נכונים עבור הגנום האנושי בלבד).
הגנים מהווים את המרכיב המרכזי בהתפתחותו של הפרט. באדם למשל, הם מכילים את המידע המאפשר את התפתחות מערכת העצבים בפרט והגוף בכלל. עם זאת, אין לראות את השפעתם כדטרמיניסטית. רוב התכונות נקבעות בסופו של דבר תוך שילוב תנאי הסביבה ו"הוראות הייצור" שבגנים, ובכל תכונה ישנה חלוקה שונה בין שני מרכיבים אלו. בנוסף, בתנאים מסוימים עשויה ההשפעה הסביבתית להיות משמעותית ביותר (למשל תנאי תת-תזונה בגיל צעיר יגבילו את פוטנציאל הגדילה של אותו הפרט) ובתנאים אחרים תהיה ההשפעה הגנטית דומיננטית (למשל במקרה של פרט החולה במחלה תורשתית קשה).
היווצרות הגמטות, תאי הרבייה, כרוכה בתהליך הקרוי מיוזה. בתהליך זה מתפצלים הכרומוזומים בגופם של הגבר או האישה ועוברים שחלוף ביניהם, היוצר ערבוב. הערבוב האקראי הוא כה גדול, שגם אם יולידו אותם הורים מיליוני צאצאים, הסיכוי שיהיו בין אלו שני צאצאים זהים גנטית זה לזה הוא אפסי, אלא אם יהיו אלו תאומים זהים.
בבוא זמן הביוץ פולטת האישה ביצית לתוך החצוצרה. אם בתוך יממה יגיע זרע לאזור זה, הוא עשוי להגיע לסביבתה וליצור עימה את הזיגוטה. אם פלטה האישה שתי ביציות, ייתכן שייווצרו שתי זיגוטות וייוולדו תאומי אחווה. אם זיגוטה אחת מתפצלת לאחר יצירתה, עשויים להיוולד תאומים זהים בסופו של דבר.
בתא זיגוטה נורמלי באדם מצויים 46 כרומוזומים, שנוצרים מ-23 כרומוזומים שבזרע ו-23 כרומוזומים שבביצית. בתא מתחיל תהליך ההתפתחות העוברי. נוצרים 23 זוגות של כרומוזומים הומולוגיים, המורכב מצמדי כרומוזומים, האחד מהאב והשני מהאם.
בימי עבר האמינו שבזרעון מצוי הומונקולוס, אדם קטן שכבר התפתח במלואו. כיום יודעים שתהליך התפתחותו של העובר ברחם כרוך בהתמיינות – התאים מתפצלים ותפקידיהם הולכים ונעשים ייחודיים.
קביעת מינו של העובר תלויה בצמד הכרומוזומים ה-23. האם תספק לו בהכרח כרומוזום X. אולם האב יכול להעביר לו כרומוזום X או Y. במקרה הראשון, תיוולד בת. במקרה שני, ייוולד בן. אף שהמין נקבע לאלתר ברגע ההפריה, ניתן יהיה להבחין רק בסוף החודש השני לחיי העובר בתחילתה של התפתחות שונה בבלוטות המין. אז יתחיל עובר ממין זכר להפריש הורמונים אנדרוגנים שימנעו התפתחות של איברי מין נשיים. הנקבה לא תפריש דבר. סיבות רפואיות וסביבתיות מסוימות עלולות להביא לעודף באנדרוגנים או במחסור בהם, או לגרום לאי-רגישות להם. התוצאה תהיה לידת נקבה מהבחינה הגנטית בעלת איברים זכריים או ההפך (ראו: אינטרסקס).
מכיוון שבני אדם זכרים הם בעלי כרומוזום X יחיד לא מזווג, הפנוטיפ של גן הנמצא על כרומוזום זה ייקבע על ידי אלל רצסיבי יחיד. ישנן מספר מחלות מוכרות, כמו המופיליה ועיוורון צבעים, שהן רצסיביות על כרומוזום X. לפיכך, סיכוייהן של נקבות ללקות בהן קטנים בהרבה ( p 2 {\displaystyle p^{2}} כאשר p מייצג את שכיחות האלל באוכלוסייה). אלל רצסיבי הנמצא על כרומוזום X לא ישפיע, אם כרומוזום ה-X השני נושא את האלל הדומיננטי לאותה תכונה. כלומר, מספיק עותק אחד של כרומוזום X "בריא" כדי להיות בריאים, ואצל נשים, שהן בעלות שני כרומוזומי X, הסיכוי לכך גדול הרבה יותר (בהנחה שהסיכוי לאלל "חולה" הוא מלכתחילה קטן באוכלוסייה).
Lokasi Pengunjung: 18.118.255.23