高離氨酸血症是一種遺傳病，其會導致發展遲緩、癲癇、腦性麻痺、身材短小等。亦有可能有關節鬆弛、智能遲緩、週期性嘔吐、肌肉張力低下、昏睡、腹瀉以及發展遲緩等。
此遺傳病的發生率未知。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳病，若伴侶二人皆帶有缺陷基因，下一代的患病機率為4分之1。
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代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,m
k,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征
药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)
