PROFILPELAJAR.COM

Синдром Барде — Бидля
Синдром Барде — Бидля
МКБ-10-КМ	Q87.89
МКБ-9	759.89
OMIM	209900
DiseasesDB	7286
MeSH	D020788
	Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Барде́ — Би́для (англ. Bardet–Biedl syndrome, BBS) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса — Муна (англ. Laurence–Moon syndrome); ныне рассматривается как отдельное заболевание. Назван по именам французского врача Жоржа Барде и венгерского терапевта Артура Бидля, впервые описавших клинические симптомы патологии.

Клинические симптомы

Синдром Барде — Бидля — редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1:120000 новорожденных в Европе и Северной Америке. В то же время в закрытых популяциях острова Ньюфаундленд или бедуинских кланов Кувейта и Саудовской Аравии частота возникновения заболевания может достигать соотношения 1:13000. Для клинического диагностирования синдрома необходимо наличие как минимум четырёх из шести первичных симптомов — ожирения, деградации сетчатки глаза, полидактилии, поликистоза почек, гипогонадизма и замедления умственного развития. Вторичными симптомами также могут являться диабет, фиброз печени, атаксия, расстройства речи, асимметрия висцеральных органов, патология зубов (гипоплазия зубной эмали, маленькие корни, гиподонтия), аносмия, потеря слуха.

Молекулярно-генетические механизмы

Синдром Барде — Бидля является генетически гетерогенным заболеванием. На сегодня известно 18 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома.

Фенотип	Ген	Хромосомный локус
Синдром Барде — Бидля 1	BBS1	11q13.2
Синдром Барде — Бидля 2	BBS2	16q12.2
Синдром Барде — Бидля 3	ARL6	3q11.2
Синдром Барде — Бидля 4	BBS4	15q24.1
Синдром Барде — Бидля 5	BBS5	2q31.1
Синдром Барде — Бидля 6	MKKS	20p12.2
Синдром Барде — Бидля 7	BBS7	4q27
Синдром Барде — Бидля 8	TTC8	14q31.3
Синдром Барде — Бидля 9	PTHB1	7p14.3
Синдром Барде — Бидля 10	BBS10	12q21.2
Синдром Барде — Бидля 11	TRIM32	9q33.1
Синдром Барде — Бидля 12	BBS12	4q27
Синдром Барде — Бидля 13	MKS1	17q22
Синдром Барде — Бидля 14	CEP290	12q21.32
Синдром Барде — Бидля 15	C2orf86	2p15
Синдром Барде — Бидля, модификатор	C2orf86	1p35.1
Синдром Барде — Бидля 1, модификатор	C2orf86	3q11.2
Синдром Барде — Бидля 14, модификатор	C2orf86	8q22.1

Большинство ББС генов кодируют белки, ассоциированные с интрафлагеллярным транспортом (ИФТ). Согласно современным представлениям о модулярном строении ИФТ комплексов, наряду с белками субкомплексов A и B, ББС белки образуют отдельный субкомплекс, так называемую ББСому (англ. BBSome).