Zespół Natowicza

Zespół Natowicza
Syndroma Natowicz
Klasyfikacje
ICD-10

E76.2
Inne mukopolisacharydozy

DiseasesDB

34498

OMIM

601492

MeSH

C563209

Zespół Natowicza (łac. syndroma Natowicz, ang. Natowicz syndrome, hyaluronidase deficiency, hyaluronoglucosidase deficiency, MPS IX) – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, słabo zaznaczonymi zmianami rysów twarzy oraz miękkimi guzami wokół stawów, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.

Historia

Zespół został opisany po raz pierwszy w 1996 roku przez zespół pod kierownictwem amerykańskiego lekarza Marvina Natowicza[1][2].

Etiologia

Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu HYAL1 znajdującego się na krótkim ramieniu chromosomu 21, w regionie p21[3]. Mutacja powoduje zamianę kwasu glutaminowego w pozycji 268 na lizynę i poprzez to wytworzenie kodonu nonsensownego[3]. Gen HYAL1 jest jednym z trzech genów kodujących hialuronidazę[3][4]. Geny HYAL2 i HYAL3 mające istotnie różną ekspresję kodują lizosomalne hialuronidazy, mające różną ekspresję tkankową oraz różną rolę w metabolizmie kwasu hialuronowego, co pozwala przypuszczać, że istnieją kolejne mukopolisacharydozy związane z uszkodzeniem tych genów[3].

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń[5].

Obraz kliniczny

Do obrazu klinicznego należą: niski wzrost, słabo wyrażone zmiany twarzoczaszki (spłaszczone nasada nosa, rozdwojony języczek, podśluzówkowy rozszczep podniebienia) oraz miękkie guzy wokół dużych oraz małych stawów[3]. Po zachorowaniu przebiegającym z gorączką lub po wysiłku fizycznym guzy wokółstawowe ulegają bolesnemu obrzękowi, czemu towarzyszy uogólniony obrzęk skóry, które ustępują w ciągu 72 godzin[3].

Rozpoznanie

Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie typowego obrazu klinicznego oraz zwiększonego wydalania kwasu hialuronowego w moczu[1].

Diagnostyka różnicowa

Zespół Natowicza należy różnicować z chorobą Dercuma oraz młodzieńczą fibromatozą chrząstek szklistych[1].

Leczenie

Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Natowicza[1].

Rokowanie

Rokowanie nie jest znane[1].

Przypisy

  1. ↑ a b c d e Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 384-385. ISBN 978-83-62597-06-2.
  2. ↑ publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać MR. Natowicz, MP. Short, Y. Wang, GR. Dickersin i inni. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency.. „N Engl J Med”. 335 (14), s. 1029-33, 1996. DOI: 10.1056/NEJM199610033351405. PMID: 8793927. 
  3. ↑ a b c d e f MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IX; MPS9. Online Mendelian Inheritance in Man, 1999-14-07. [dostęp 2016-06-18].
  4. ↑ publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać B. Triggs-Raine, TJ. Salo, H. Zhang, BA. Wicklow i inni. Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX.. „Proc Natl Acad Sci U S A”. 96 (11), s. 6296-300, 1999. DOI: 10.1073/pnas.96.11.6296. PMID: 10339581. 
  5. ↑ Hyaluronidase deficiency ORPHA67041. Orphanet. [dostęp 2016-06-18]. (ang.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Sekar (seri televisi)

SekarGenre Drama Roman PembuatSinemArtDitulis olehFairy AnselmoSkenarioFairy AnselmoSutradaraIndrayanto KurniawanPemeran Naysilla Mirdad Kevin Andrean Asmirandah Giovanni L. Tobing Ashraf Sinclair Rionaldo Stockhorst Fanny Ghassani Meriam Bellina Sigit Hardadi Ninok Wiryono Penggubah lagu temad'MasivLagu pembukaMerindukanmu oleh d'MasivLagu penutupMerindukanmu oleh d'MasivNegara asalIndonesiaBahasa asliBahasa IndonesiaJmlh. musim2Jmlh. episode150ProduksiProduserLeo SutantoPengaturan kameraMu...

 

Daniel Ståhl

Daniel StåhlDaniel Ståhl pada tahun 2019 di StockholmInformasi pribadiKewarganegaraanSwediaLahir27 Agustus 1992 (umur 31)Solna, SwediaTinggi2,00 mBerat155 kg (342 pon) OlahragaNegaraSwediaOlahragaAtletikLombaLempar cakram, tolak peluruKlubSpårvägens FK[1] Rekam medali Atletik putra Mewakili  Swedia Olimpiade 2020 Tokyo Lempar cakram Kejuaraan Dunia 2019 Doha Lempar cakram 2017 London Lempar cakram Kejuaraan Eropa 2018 Berlin Lempar cakram Daniel Ståhl (lahir 2...

 

Lempar tangan

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Oktober 2022. Kambing Hitam karya William Holman Hunt (1854) Lempar tangan atau main lempar tangan adalah tindak mengatributkan tanggung jawab sendiri kepada orang atau kelompok lain. Tindakan tersebut sering dipakai untuk merujuk kepada sebuah strategi dalam politi...

Beveren lace

Type of bobbin lace made in Beveren Strook kloskant met gestileerde ronde bloem tussen twee dikke c-voluten, BK-1970-328 Beveren lace was bobbin lace that was made at Beveren a few miles west of Antwerp. Lille lace, as well, as Belgium laces, was made there in the nineteenth century.[1] The characteristics of Beveren lace are: It is a continuous lace, where the whole lace is made at the same time. The headside often has a straight border, adorned with picots. Typical motifs are flower...

 

Pearl River, New York

Census-designated place in New York, United StatesPearl RiverCensus-designated placeEdward Salyer House on South Middletown Road in Pearl River.Location in Rockland County and the state of New YorkPearl RiverLocation within the state of New YorkCoordinates: 41°3′32.8″N 74°1′12.9″W / 41.059111°N 74.020250°W / 41.059111; -74.020250CountryUnited StatesStateNew YorkCountyRocklandArea[1] • Total7.19 sq mi (18.63 km2) •&...

 

Cornelius keg

This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources in this article. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Cornelius keg – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (January 2017) (Learn how and when to remove this message) Cornelius keg A Cornelius keg (also known as a Corny keg or soda keg) is a stainless steel canister (keg) originally used ...

Película erótica

La símbolo sexual argentina Isabel Sarli en La mujer de mi padre de Armando Bó, 1968. El erotismo es un género cinematográfico orientado a ese tema y en el comportamiento sexual humano, incluyendo escenas de amor. Las escenas eróticas en el cine han existido desde la época del cine mudo. Muchos de los actores de cine de cualquier género, en algún momento de sus carreras, han mostrado como mínimo partes del cuerpo con o sin ropa, de forma sexualmente provocativa según los estándares...

 

Liberal International

International federation of liberal political parties (1947-present). Liberal InternationalHeadquarters of Liberal International, LondonAbbreviationLibinternFormationApril 1947, constituted with the Oxford ManifestoTypePolitical internationalPurposeWorld federation of liberal political parties and organisationsHeadquartersNational Liberal ClubLocationLondon, SW1AUnited KingdomRegion served WorldwideMembership 90 political parties and 21 international organizations (as of May 2022)PresidentHak...

 

Alexander Cambridge, 1st Earl of Athlone

British Army general and colonial administrator (1874–1957) Major-General The Right HonourableThe Earl of AthloneKG GCB GCMG GCVO DSO KStJ PC ADC FRSPortrait, c. 194016th Governor General of CanadaIn office21 June 1940 – 12 April 1946MonarchGeorge VIPrime MinisterWilliam Lyon Mackenzie KingPreceded byLord TweedsmuirSucceeded byLord Alexander of Tunis4th Governor-General of South AfricaIn office21 January 1924 – 21 December 1930MonarchGeo...

Holy orders

Sacraments in some Christian churches See also: Holy orders in the Catholic Church Ordination of John of Matha In certain Christian denominations, holy orders are the ordained ministries of bishop, priest (presbyter), and deacon, and the sacrament or rite by which candidates are ordained to those orders. Churches recognizing these orders include the Catholic Church, the Eastern Orthodox (ιερωσύνη [hierōsynē], ιεράτευμα [hierateuma], Священство [Svyashchenstvo]), O...

 

Snow Lakes

System of freshwater lakes in Chelan County, Washington Snow LakeUpper Snow Lake and McClellan PeakSnow LakeShow map of Washington (state)Snow LakeShow map of the United StatesLocationChelan County, Washington, United StatesCoordinates47°28′59″N 120°45′31″W / 47.483116°N 120.7586572°W / 47.483116; -120.7586572Primary outflowsSnow Creek[1]Basin countriesUnited StatesSurface area189.3 acres (76.6 ha)[2]: 42 Surface el...

 

Kelahiran Maria

Kelahiran Bunda MariaKelahiran Bunda Mariakarya Giotto, di Kapel Scrovegni, Padua, Italia (sekitar 1305)Pure, Sinless,[1] Mengandung Tanpa Noda Tanpa Dosa AsalDihormati diGereja Katolik RomaGereja Ortodoks Timur, Beberapa Gereja-Gereja Ortodoks Oriental, Komuni AnglikanPesta8 September (Universal)AtributKelahiran Maria, oleh ibunya Santa AnnePelindungKuba-Bunda dari Charitas, Vailankanni-Bunda Kesehatan Baik Kelahiran Maria, atau Kelahiran Bunda Maria, merujuk kepada hari kelahiran Sa...

Francesca Annis

English actress (born 1945) Francesca AnnisAnnis in trailer for Flipper's New Adventure (1964)Born (1945-05-14) 14 May 1945 (age 79)Kensington, London, EnglandOccupationActressYears active1959–presentPartner(s)Patrick Wiseman (1976–1997)Ralph Fiennes (1995–2006)Children3 Francesca Annis (born 14 May 1945)[1] is an English actress. She is known for television roles in Reckless (1998), Wives and Daughters (1999), Deceit (2000), and Cranford (2007). A six-time BAFTA TV Aw...

 

Sauli Niinistö

Presiden RepublikSauli NiinistöNiisnisto Pada Tahun 2010-an Presiden Finlandia ke-12PetahanaMulai menjabat 1 Maret 2012Perdana MenteriJyrki KatainenAlexander StubbJuha SipiläAntti RinneSanna MarinPetteri OrpoPendahuluTarja HalonenPenggantiPetahanaKetua Parlemen FinlandiaMasa jabatan24 April 2007 – 27 April 2011PendahuluTimo KalliPenggantiBen ZyskowiczKetua Uni Demokrat EropaMasa jabatan1998–2002Menteri KeuanganMasa jabatan2 Februari 1996 – 16 April 2003Perdana Me...

 

Spanair

SpanairLogo Stato Spagna Fondazione1986 Chiusura28 gennaio 2012 Sede principaleBarcellona GruppoSAS Group SettoreTrasporto Prodottitrasporti aerei Slogan«La de Todos» Sito webwww.spanair.com/ Compagnia aerea standardCodice IATAJK Codice ICAOJKK Indicativo di chiamataSPANAIR Ultimo volo27 gennaio 2012 HubBarcellona-El Prat AlleanzaStar Alliance Flotta35 (nel 2012) Voci di compagnie aeree presenti su Wikipedia Modifica dati su Wikidata · Manuale Spanair era una compagnia aerea...

Hobey Baker Award

NCAA award for the outstanding men's ice hockey playerNot to be confused with Hobey Baker Legends of College Hockey Award. Hobey Baker AwardThe Hobey Baker Award trophySportIce hockeyAwarded forNCAA player who best exhibits strength of character both on and off the ice and contributes to the integrity of the team and displays outstanding skills in all phases of the game.[1]HistoryFirst award1981First winnerNeal Broten (Minnesota)Most recentMacklin Celebrini (Boston University) The Hob...

 

Harbour Centre Batang Pier

Basketball team in PhilippinesOracle Residences TitansNicknameTitansLeaguesPBLFounded2004Folded2009HistoryHarbour Centre Port Masters2004–2007Harbour Centre Batang Pier2007–2009Oracle Residences Titans2009LocationPhilippinesTeam colorsBlue, Orange, WhiteHead coachGlenn CapacioChampionshipsPBL (7):*2006 Unity Cup*2006-07 Silver Cup*2007 Unity Cup*2007 V-Go Extreme Cup*2008 Lipovitan Amino Cup*2008-09 PG Flex Linoleum Cup*2009 PG Flex Unity Cup SEABA (1): 2007 Champions CupWebsitePBL websi...

 

ثنائي المساري

  ميّز عن الصمام ثنائي الشرف. هذه طريقة عمل الصمام الثنائي أنواع مختلفة من الصمام الثنائي الصمام الثنائي[1] أو ثنائي المساري[2] أو ثنائي المسرى[3] أو اختصاراً الثنائي (بالإنجليزية: Diode)‏ وتنقحر إلى الديود[3]، هو في الكهرباء والإلكترونيات نبيطة إلكترونية ي...

Battle of La Roche-l'Abeille

1569 battle Battle of La Roche-l'AbeilleDate25 June 1569LocationLa Roche-l'Abeille, (Haute-Vienne) FranceResult Huguenot victoryBelligerents Catholics French Huguenot forcesCommanders and leaders Henry of Anjou Gaspard de ColignyStrength 29,500 25,000Casualties and losses 500 ? vteFrench Wars of Religion First; 1562–1563Conflict in the provinces; Rouen; Vergt; Dreux; Orléans Second; 1567–1568Saint-Denis; Chartres Third; 1568–1570Jarnac; La Roche-l'Abeille; Poitiers; Orthez; Moncontour;...

 

Hans Peter Christian Møller

Hans Peter Christian MøllerRoyal Inspector of North GreenlandIn office1843–1845Preceded byLudvig FastingSucceeded byNicolai Zimmer Personal detailsBorn2 November 1810Helsingør, DenmarkDied18 October 1845 (1845-10-19) (aged 34)Rome, Papal StatesOccupationZoologist, malacologist, administrator Hans Peter Christian Møller (1810–1845) was a Danish malacologist and Inspector of North Greenland. He studied at the Sorø Academy, where he studied theology and zoology. He later became...