Zespół Joubert

Zespół Joubert
Klasyfikacje
ICD-10

Q04.3

DiseasesDB

30688

OMIM

213300

Zespół Joubert (zespół Joubert-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy, ang. Joubert syndrome, cerebellooculorenal syndrome) – klinicznie i genetycznie zróżnicowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się hipoplazją robaka móżdżku, typowym obrazem w badaniach neuroradiologicznych i objawami klinicznymi, w tym zaburzeniami oddechowymi i opóźnieniem umysłowym. Inne cechy spotykane także u pacjentów z zespołem Joubert to dystrofia siatkówki i malformacje nerek. Nazwa zespołu pochodzi od kanadyjskiej naukowca, neurolog dziecięcej Marie Joubert, która pracowała w Montrealu, w Montreal Neurological Institute i w McGill University i opisała rodzinne występowanie tego zespołu.

De Haene w roku 1955 przedstawił w swojej pracy zebrane w literaturze 4 przypadki całkowitej i 7 częściowej agenezji robaka móżdżku oraz doniesienie o rodzinnym wystąpieniu wady u trzech braci[1]. Joubert i wsp. w 1969 roku opublikowali opis przypadku czterech spokrewnionych chorych[2][3]. Boltshauser i Isler w 1977 roku zasugerowali wyodrębnienie nowego zespołu wad[4].

Typy

Wyróżnia się co najmniej siedem typów zespołu Joubert:

  • JBTS1 spowodowany mutacjami w genie JBTS1
  • JBTS2 spowodowany mutacjami w genie JBTS2
  • JBTS3 spowodowany mutacjami w genie AHI1
  • JBTS4 spowodowany mutacjami w genie NPHP1
  • JBTS5 spowodowany mutacjami w genie CEP290
  • JBTS6 spowodowany mutacjami w genie TMEM67
  • JBTS7 spowodowany mutacjami w genie RPGRIP1L

Przypisy

  1. ↑ De Haene, A. Agenesie partielle du vermis du cervelet a caractere familial. Acta Neurol. Belg. 55: 622-628, 1955.
  2. ↑ MA. Parisi, D. Doherty, PF. Chance, IA. Glass. Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300).. „Eur J Hum Genet”. 15 (5), s. 511-21, May 2007. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201648. PMID: 17377524. 
  3. ↑ Marie Joubert i inni, Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation, „Neurology”, 19 (9), 1969, s. 813-825, PMID: 5816874.
    Uwaga: przedruk w „Journal of Child Neurology”, 14 (9), 1999, s. 554-564, DOI: 10.1177/088307389901400902, PMID: 10488899.
  4. ↑ E. Boltshauser, W. Isler, Joubert syndrome: episodic hyperpnea, abnormal eye movements, retardation and ataxia, associated with dysplasia of the cerebellar vermis, „Neuropadiatrie”, 8 (1), 1977, s. 57-66, DOI: 10.1055/s-0028-1091505, PMID: 576733.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

WAOK

This article relies excessively on references to primary sources. Please improve this article by adding secondary or tertiary sources. Find sources: WAOK – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (May 2007) (Learn how and when to remove this template message) Radio station in Atlanta, GeorgiaWAOKAtlanta, GeorgiaBroadcast areaAtlanta metropolitan areaFrequency1380 kHzBrandingNews & Talk 1380 WAOKProgrammingLanguage(s)EnglishFormatUrban talk rad...

 

Western station (CTA Pink Line)

For other stations named Western, see Western station. Chicago rapid transit station Western 2100S2400WChicago 'L' rapid transit stationGeneral informationLocation2009 South Western AvenueChicago, Illinois 60608Coordinates41°51′15″N 87°41′06″W / 41.854225°N 87.685129°W / 41.854225; -87.685129Owned byChicago Transit AuthorityLine(s)Cermak BranchPlatforms1 island platformTracks2Connections  BNSF (Western Avenue)CTA BusesConstructionStructure ty...

 

Fermana Football Club 2023-2024

Questa voce o sezione deve essere rivista e aggiornata appena possibile. Sembra infatti che questa voce contenga informazioni superate e/o obsolete. Se puoi, contribuisci ad aggiornarla. Questa voce o sezione sull'argomento stagioni delle società calcistiche italiane non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. Segui i suggerimenti del progetto di ri...

Lambda phage

Bacteriophage that infects Escherichia coli This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article provides insufficient context for those unfamiliar with the subject. Please help improve the article by providing more context for the reader. (September 2013) (Learn how and when to remove this message) This article needs additional citations for verification. Please help improve this...

 

Kalumbatan, Totikum Selatan, Banggai Kepulauan

KalumbatanDesaNegara IndonesiaProvinsiSulawesi TengahKabupatenBanggai KepulauanKecamatanTotikum SelatanKode Kemendagri72.07.15.2001 Luas-Jumlah penduduk-Kepadatan- Kalumbatan adalah desa di kecamatan Totikum Selatan, Banggai Kepulauan, Sulawesi Tengah, Indonesia. Pranala luar (Indonesia) Keputusan Menteri Dalam Negeri Nomor 050-145 Tahun 2022 tentang Pemberian dan Pemutakhiran Kode, Data Wilayah Administrasi Pemerintahan, dan Pulau tahun 2021 (Indonesia) Peraturan Menteri Dalam Negeri No...

 

Giuliano Sarti

Giuliano Sarti Sarti all'Inter nella stagione 1966-1967 Nazionalità  Italia Altezza 178 cm Calcio Ruolo Allenatore (ex portiere) Termine carriera 1970 - giocatore1970 - allenatore CarrieraGiovanili 1949-1950 San Matteo della Decima[1]1950-1952 Centese[1]Squadre di club1 1952-1954 Bondenese[1]? (-?)1954-1963 Fiorentina220 (-206)1963-1968 Inter147 (-122)1968-1969 Juventus10 (-10)1969-1970 Valdinievole Montecatini? (-?)Nazionale 1959-1...

Lambang Ethiopia

Lambang EtiopiaDetailPemangkuRepublik Demokratik Federal EtiopiaDigunakan sejak1996 (diubah 16 Mei 2009)PerisaiAzure, pentagram dengan lima sinar cahaya Lambang Etiopia adalah lambang nasional negara Etiopia. Lambang ini telah ada dalam bentuknya yang sekarang sejak tahun 1996. Lambang ini berisi pentagram bertautan kuning yang memancarkan sinar cahaya pada perisai biru. Bintang melambangkan persatuan seluruh bangsa Etiopia, sinarnya melambangkan prospek cerah masa depan mereka. Biru melamban...

 

Ministry of Religious Affairs (Tunisia)

Head office of the ministry Politics of Tunisia Member State of the African Union Member State of the Arab League Constitution Current constitution Constitution of 2022 Past constitution Constitution of 1959 Constitution of 2014 Executive President (List) Kais Saied Prime Minister (List) Ahmed Hachani Cabinet Legislature National Council of Regions and Districts Speaker Assembly of the Representatives of the People Speaker Judiciary Court of Cassation Elections Recent elections Presidential: ...

 

哈萨克斯坦总统

此条目序言章节没有充分总结全文内容要点。 (2019年3月21日)请考虑扩充序言，清晰概述条目所有重點。请在条目的讨论页讨论此问题。 哈萨克斯坦總統哈薩克總統旗現任Қасым-Жомарт Кемелұлы Тоқаев卡瑟姆若马尔特·托卡耶夫自2019年3月20日在任任期7年首任努尔苏丹·纳扎尔巴耶夫设立1990年4月24日（哈薩克蘇維埃社會主義共和國總統） 哈萨克斯坦 哈萨克斯坦政府...

شكوى إيران 2018 ضد الولايات المتحدة

قاعة العدل الكبرى قصر السلام في لاهاي، هولندا شكوى إيران ضد الولايات المتحدة تشير إلى شكوى قدمتها إيران في 16 يوليو 2018 أمام محكمة العدل الدولية ضدّ الولايات المتحدة في محاولة لوقف إعادة فرض عقوبات أميركية عليها.[1][2] ويأتي ذلك بعد إعادة فرض العقوبات من قبل الولايات ا...

 

Sony Xperia V

Sony Xperia V 2013PembuatSony Mobile CommunicationsSeriXperia NXTJaringanGSM 850 / 900 / 1800 / 1900 HSDPA 850 / 900 / 2100 LTE 800 / 850 / 1800 / 2100 / 2600Rilis pertamaAgustus 2013; 10 tahun lalu (2013-08)Harga perkenalanRp. 5.500.000,00PendahuluSony Xperia PTerkaitSony Xperia T, Sony Xperia JTipeSmartphoneDimensi129 mm (5,1 in) H 65 mm (2,6 in) W 10,7 mm (0,42 in) DBerat120 g (4,2 oz)Sistem OperasiAndroid v4.3, Upgreadable To Android v4.4.1CPUQ...

 

جيرا (تشيلو)

  لمعانٍ أخرى، طالع جيرا (توضيح). جيرا  - قرية -  تقسيم إداري البلد  إيران المحافظة محافظة خوزستان المقاطعة مقاطعة أنديكا الناحية قسم تشيلو القسم الريفي تشيلو السكان معلومات أخرى التوقيت توقيت إيران (+3:30 غرينيتش) توقيت صيفي توقيت إيران (+4:30) تعديل مصدري - تعدي...

Environmental politics

Study of politics about the environment This article is about the discipline. For the practice by governments, see Environmental policy. For the journal, see Environmental Politics (journal). Environmental politics designate both the politics about the environment[1] and an academic field of study focused on three core components:[2] The study of political theories and ideas related to the environment; The examination of the environmental stances of both mainstream political p...

 

Hans-Jürgen Riediger

Hans-Jürgen Riediger Biographie Nationalité Allemand et est-allemand Naissance 20 décembre 1955 (68 ans) Finsterwalde Taille 1,81 m (5′ 11″) Poste Milieu de terrain Parcours senior1 SaisonsClubsM (B.)1972-1984 BFC Dynamo193 (105) Sélections en équipe nationale2 AnnéesSélectionM (B.)1975-1982 Allemagne de l'Est 41 (6) 1 Matchs de championnat uniquement.2 Matchs officiels.Tout ou partie de ces informations sont extraites de Wikidata.Cliquer ici pou...

 

جورج أريوشي

جورج أريوشي (بالإنجليزية: George Ryoichi Ariyoshi)‏    معلومات شخصية الميلاد 12 مارس 1926 (98 سنة)  هونولولو  مواطنة الولايات المتحدة  مناصب حاكم هاواي (3 )   في المنصب2 ديسمبر 1974  – 1 ديسمبر 1986  جون أنطوني بيرنز    الحياة العملية المدرسة الأم جامعة ميشيغانكلية الق�...

Republic of the Rif

1912–1927 republic in Morocco This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) You can help expand this article with text translated from the corresponding article in Arabic. (December 2019) Click [show] for important translation instructions. View a machine-translated version of the Arabic article. Machine translation, like DeepL or Google Translate, is a useful starting point for ...

 

Visa requirements for Guatemalan citizens

Administrative entry restrictions Visa requirements for Guatemalan citizens are administrative entry restrictions by the authorities of other states placed on citizens of Guatemala. As of 23 July 2024, Guatemalan citizens had visa-free or visa on arrival access to 135 countries and territories, ranking the Guatemalan passport 36th in terms of travel freedom according to the Henley Passport Index.[1] Visa requirements map   Guatemala   Visa-free   eVisa &#...

 

Mid-air collision

Aviation accident where two or more aircraft come into contact during flight This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Mid-air collision – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (September 2009) (Learn how and when to remove this message) CGI rendering of the 2002 Überlingen mid-air collision In ...

نظرية الأنماط الأولية

تشير نظرية الأنماط الأولية إلى بناء مقترح من قبل العالم السويسري كارل يونغ لشرح الصور النمطية الأولية، بمعنى آخر، كل الصور المرتبطة بالأحلام واللاوعي والأوهام التي تقترن سويًا بدوافع عالمية خاصة تنتمي إلى الأديان والأساطير والخرافات. هذه الأنماط عبارة عن تلك الصور القد�...

 

Fat Hope

2024 Singaporean comedy-drama film Fat HopeTheatrical release posterChinese超磅名模Literal meaningOverweight modelHanyu PinyinChāo bàng míng mó Directed byJoyce LeeProduced byJoyce LeeShelin NgStarringAlien HuangLin Yu-pinLiu LinglingProductioncompanyEncore FilmsDistributed byGolden Village PicturesEncore FilmsRelease date 8 February 2024 (2024-02-08) Running time125 minutesCountrySingaporeLanguageMandarin Fat Hope (Chinese: 超磅名模) is a 2024 Singaporean comed...