Zespół Axenfelda-Riegera

Zespół Axenfelda-Riegera
Ilustracja
Cechy fenotypowe zespołu Axenfelda i Riegera u 21-letniej pacjentki. Na pantomogramie zaznaczono hipodoncję (strzałka 1) i obszar hipoplazji szczęki (strzałka 2); na zdjęciu niżej widać dodatkowy otwór źreniczny (polycoria)
Klasyfikacje
ICD-10

Q13.8
Inne wrodzone wady rozwojowe przedniego odcinka oka

DiseasesDB

30800

Zespół Axenfelda-Riegera (ang. Axenfeld-Rieger syndrome, ARS) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem obustronnych wad przedniego odcinka oka skojarzonych z wadami rozwojowymi zębów, środkowej części twarzy i jamy brzusznej. Większość przypadków zespołu wiąże się z mutacjami genów PITX2 lub FOXC1. Zespół opisali niezależnie od siebie Theodor Axenfeld i Herwigh Rieger.

Obraz kliniczny

W spektrum klinicznym zespołu Axenfelda-Riegera zawierają się, początkowo opisywane osobno, anomalia Axenfelda i anomalia Riegera. Ponadto osobno traktowano tzw. zespół Riegera:

  • anomalia Axenfelda jest zaburzeniem budowy kąta przesączania, w którym powstają zrosty między przesuniętą do przodu, nierówną i wystającą linią Schwalbego a pasmami odchodzącymi od obwodowej części tęczówki. Jaskra wrodzona wtórna w anomalii Axenfelda występuje dosyć rzadko;
  • anomalia Riegera polega na dysgenezji tęczówkowo-rogówkowej z wyraźną hipoplazją zrębu tęczówki, przemieszczeniem źrenicy (corectopia) i pełnościennymi otworami tęczówki (pseudopolycoria). Linia Schwalbego w anomalii Axenfelda jest niekiedy przemieszczona do komory przedniej (ang. posterior embryotoxon). W 50-60% przypadków w wyniku dysgenezji rozwija się jaskra wtórna wrodzona;
  • w zespole Riegera obok obustronnych wad przedniego odcinka oka stwierdza się dodatkowo wady zębów, takie jak mikrodoncja, hipodoncja, anodoncja albo hipoplazja szczęki, cechy dysmorficzne twarzy: szeroki grzbiet nosa, telekantus, hiperteloryzm oczny.

Etiologia

ARS powiązano z pięcioma loci genowymi (4q25, 6p25, 11p13, 13q14, 16q24). Stwierdzono mutacje w trzech genach kodujących czynniki transkrypcyjne; dwie z nich - dotyczące genów PITX2 i FOXC1 w loci, odpowiednio, 4q25 i 6p25, są najczęstsze. W jednym przypadku stwierdzono mutację w genie PAX6 w locus 11p13.

Bibliografia

  • de la Houssaye G, Bieche I, Roche O, Vieira V, Laurendeau I, Arbogast L, Zeghidi H, Rapp P, Halimi P, Vidaud M, Dufier JL, Menasche M, Abitbol M. Identification of the first intragenic deletion of the PITX2 gene causing an Axenfeld-Rieger Syndrome: case report. „BMC Med Genet”. 7. 82, 2006. DOI: 10.1186/1471-2350-7-82. PMID: 17134502. 
  • Lines MA, Kozlowski K, Walter MA. Molecular genetics of Axenfeld-Rieger malformations. „Hum Mol Genet”. 11. 10, s. 1177-84, 2002. PMID: 12015277. 
  • Okulistyka. Podstawy kliniczne. Maria Hanna Niżankowska (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2007, s. 366. ISBN 978-83-200-3224-6.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Холокост на Украине

Часть серии статей о Холокосте Идеология и политика Расовая гигиена · Расовый антисемитизм · Нацистская расовая политика · Нюрнбергские расовые законы Шоа Лагеря смерти Белжец · Дахау · Майданек · Малый Тростенец · Маутхаузен ·&...

 

1883 en science

Chronologies Données clés 1880 1881 1882  1883  1884 1885 1886Décennies :1850 1860 1870  1880  1890 1900 1910Siècles :XVIIe XVIIIe  XIXe  XXe XXIeMillénaires :-Ier Ier  IIe  IIIe Chronologies géographiques Afrique Afrique du Sud, Algérie, Angola, Bénin, Botswana, Burkina Faso, Burundi, Cameroun, Cap-Vert, République centrafricaine, Comores, République du Congo, République démocratique du Congo, Côte d'Ivoire, Djibouti, Égyp...

 

Eleni Foureira

Eleni FoureiraEleni Foureira pada acara pembukaan Kontes Lagu Eurovision 2018LahirEntela Fureraj07 Maret 1987 (umur 37)Fier, AlbaniaTempat tinggalAthena, YunaniKebangsaanYunaniKarier musikGenreLaïkopopdance-popPekerjaanPenyanyipemeranpenariInstrumenVokalTahun aktif2007–sekarangLabelUniversal Music GreeceMinos EMIPanik RecordsSony MusicSitus webwww.elenifoureira.gr Eleni Foureira (Greek: Ελένη Φουρέιραcode: el is deprecated ; lahir 7 Maret 1987) adalah seorang penyanyi da...

Marguerite Duras

Marguerite DurasMarguerite Duras pada tahun 1993Lahir(1914-04-04)4 April 1914Saigon, Cochinchina, Indochina Prancis (sekarang Vietnam)Meninggal3 Maret 1996(1996-03-03) (umur 81)Paris, PrancisPekerjaanNovelis, pengarang drama, pembuat filmKebangsaanPrancisPeriodeabad ke-20PasanganRobert Antelme; Dionys Mascolo Marguerite Donnadieu, yang dikenal sebagai Marguerite Duras (bahasa Prancis: [maʁ.ɡə.ʁit dy.ʁas]; 4 April 1914 – 3 Maret 1996), adalah seorang novelis, pen...

 

Gereja Kristen Jawa Salib Putih

Gereja Kristen Jawa Salib Putihꦒꦿꦺꦗꦱꦭꦶꦧ꧀ꦥꦸꦠꦶꦃꦱꦭꦠꦶꦒNama sebagaimana tercantum dalamSistem Registrasi Nasional Cagar Budaya Cagar budaya IndonesiaKategoriBangunanNo. RegnasBelum adaLokasikeberadaanJalan Hasanudin km. 4 (Kota Salatiga–Kopeng), Kelurahan Kumpulrejo, Kecamatan Argomulyo, Kota Salatiga, Provinsi Jawa TengahPemilikYayasan Sosial Kristen Salib PutihPengelolaYayasan Sosial Kristen Salib Putih GKJ Salib Putih merupakan salah satu bukti fisik peny...

 

Little Buddha

Little BuddhaSutradaraBernardo BertolucciProduserJeremy ThomasDitulis olehBernardo Bertolucci (cerita)Rudy WurlitzerMark PeploePemeranKeanu ReevesBridget FondaChris IsaakRuocheng YingRudraprasad SenguptaPenata musikRyuichi SakamotoSinematograferVittorio StoraroPenyuntingPietro ScaliaDistributorMiramax FilmsTanggal rilis25 Mei 1994Durasi140 menitNegara Amerika SerikatBahasaInggrisIMDbInformasi di IMDb Little Buddha adalah sebuah film drama asal Amerika Serikat buatan tahun 1994 dan disut...

Tannum Sands, Queensland

Map all coordinates using OpenStreetMap Download coordinates as: KML GPX (all coordinates) GPX (primary coordinates) GPX (secondary coordinates) Town in Queensland, AustraliaTannum SandsQueenslandTannum Sands from the air - May 2023Tannum SandsCoordinates23°56′51″S 151°22′03″E / 23.9474°S 151.3675°E / -23.9474; 151.3675 (Tannum Sands (town centre))Population5,227 (SAL 2021)[1]Postcode(s)4680Area84.3 km2 (32.5 sq mi)Time zoneA...

 

Hill Air Force Base

United States Air Force base near Layton, Utah, United States Hill Field redirects here. For other uses, see Hillfield. Hill Air Force BaseOgden, Utah in United States of AmericaA F-35A Lightning II of the 388th Fighter Wing touches down at Hill Air Force Base during 2015.Hill AFBShow map of North AmericaHill AFBShow map of the United StatesHill AFBShow map of UtahCoordinates41°07′26″N 111°58′22″W / 41.12389°N 111.97278°W / 41.12389; -111.97278TypeUS A...

 

Шаблон:Земская почта

Земская почтаУезды Алатырский Александрийский Ананьевский Ардатовский Арзамасский Аткарский Ахтырский Балашовский Бахмутский Бежецкий Белебеевский Белозерский Бердянский Бобровский Богородский Богучарский Борисоглебский Боровичский Бронницкий Бугульминский Бу�...

Gereja negara Kekaisaran Romawi

Kaisar Theodosius I, yang menjadikan Kekristenan Nicea sebagai gereja negara Kekaisaran Romawi. Kekristenan Nicea menjadi gereja negara Kekaisaran Romawi dengan dikeluarkannya Maklumat Tesalonika pada tahun 380 M, ketika Kaisar Theodosius I menjadikannya agama resmi Kekaisaran Romawi.[1][2] Gereja Ortodoks Timur, Gereja Ortodoks Oriental, dan Gereja Katolik, masing-masing mengklaim sebagai kelanjutan historis dari gereja ini dalam bentuk aslinya, tetapi tidak mengidentifikasik...

 

Dornier Do H Falke

1920s German fighter aircraft Do H Falke The WP-1 under test with the US Navy in about 1923 Role FighterType of aircraft Manufacturer Dornier Flugzeugwerke Designer Claude Dornier First flight 1922 Primary user United States Navy Number built 5[1] Developed from Zeppelin-Lindau D.I Variants Kawasaki KDA-3 The Dornier Do H Falke (Falcon) was a German single-seat fighter, designed by Claude Dornier and built by Dornier Flugzeugwerke. Although an advanced design for its time, being ...

 

Paavo Nurmi

Paavo Nurmi Paavo Johannes Nurmi (13 Juni 1897 – 2 Oktober 1973) merupakan seorang pelari dan sprinter berkebangsaan Finlandia. Paavo Nurmi merupakan seorang legenda olimpiade yang berdedikasi pada jadwal latihan ketat dan penguasaan pertimbangan kecepatan yang membawa dimensi baru pada jarak berlari[1] Ia dianggap sebagai salah satu pelari jarak jauh terbesar sepanjang sejarah.[2] Dia dilahirkan di Turku dan meninggal di Helsinki. Dia meraih medali emas di Cab...

برينتري (دائرة انتخابية في المملكة المتحدة)

  لمعانٍ أخرى، طالع برينتري (توضيح). برينتريالبلد  المملكة المتحدة المنطقة شرق إنجلترا المساحة 467٫497 كم²[1] الدائرة الانتخابيةتأسست في 28 فبراير 1974 عدد المقاعد 1 مجلس العموم تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات 51°54′N 0°33′E / 51.90°N 0.55°E / 51.90; 0.55 برينتري (�...

 

豪栄道豪太郎

豪栄道 豪太郎 場所入りする豪栄道基礎情報四股名 澤井 豪太郎→豪栄道 豪太郎本名 澤井 豪太郎愛称 ゴウタロウ、豪ちゃん、GAD[1][2]生年月日 (1986-04-06) 1986年4月6日（38歳）出身 大阪府寝屋川市身長 183cm体重 160kgBMI 47.26所属部屋 境川部屋得意技 右四つ・出し投げ・切り返し・外掛け・首投げ・右下手投げ成績現在の番付 引退最高位 東大関生涯戦歴 696勝493敗...

 

Ordnance QF 17-pounder

Ordnance QF 17-pounder Jenis Meriam antitank Meriam tank Negara asal Inggris Sejarah pemakaian Masa penggunaan 1943– Digunakan oleh Persemakmuran Inggris Pada perang Perang Dunia II Perang Korea Sejarah produksi Tahun 1941–42 Diproduksi 1942-45 Spesifikasi Berat 3 ton (2,95 ton panjang; 3,31 ton pendek) Panjang laras 4,191 m 55 kaliber Lebar 2,2 m (7 ft 3 in) Tinggi 1,6 m (5 ft 3 in) Awak 5-6 Selongsong peluru Fixed QF 76.2×583mm R ...

Spahn tax

See also: Tobin tax, Currency transaction tax, and Financial transaction tax Part of a series onTaxation An aspect of fiscal policy Policies Government revenue Property tax equalization Tax revenue Non-tax revenue Tax law Tax bracket Flat tax Tax threshold Exemption Credit Deduction Tax shift Tax cut Tax holiday Tax amnesty Tax advantage Tax incentive Tax reform Tax harmonization Tax competition Tax withholding Double taxation Representation Unions Medical savings account Economics General Th...

 

1996 shootdown of Brothers to the Rescue aircraft

Downing of two unarmed aircraft in Cuba 1996 shootdown of Brothers to the Rescue aircraftA Cessna 337 similar to the incident aircraftIncidentDateFebruary 24, 1996 (1996-02-24)SummaryMultiple shootdownSiteNear the northern Cuban coastlineAircraftAircraft typeCessna 337OperatorBrothers to the RescuePassengers0Crew4Fatalities4Survivors0 On 24 February 1996 a Cuban Air Force Mikoyan MiG-29UB shot down two unarmed Cessna 337 Skymaster aircraft operated by Brothers to the Rescu...

 

Nat Fyfe

Australian rules footballer Australian rules footballer Nat Fyfe Fyfe playing for Fremantle in 2019Personal informationFull name Nathan FyfeDate of birth (1991-09-18) 18 September 1991 (age 32)Place of birth Lake Grace, Western AustraliaOriginal team(s) Claremont (WAFL)Draft No. 20, 2009 national draftDebut Round 5, 2010, Fremantle vs. Richmond, at Subiaco OvalHeight 192 cm (6 ft 4 in)Weight 96 kg (212 lb)Position(s) Midfielder / forwardClub information...

Indo-Pakistani Sign Language

Sign language of the Indian subcontinentNot to be confused with Plains Indian Sign Language.This article needs attention from an expert in Languages or Deaf. See the talk page for details. WikiProject Languages or WikiProject Deaf may be able to help recruit an expert. (March 2014) Indo-Pakistani Sign LanguageNative toIndia, Pakistan, BangladeshSigners6,000,000 in India (Indian Sign Language, ins), 1,080,000 in Pakistan (Pakistan Sign Language, pks) (2021)[citation need...

 

Pundit

Someone who offers their opinion via mass media Pundits redirects here. For the Yale secret society, see The Pundits. For other uses, see Pandit (disambiguation). Journalism News Writing style Ethics code of ethics Culture Objectivity News values Attribution Defamation Sensationalism Editorial independence Journalism school Index of journalism articles Areas Arts Business Data Entertainment Environment Fashion Medicine Music Politics Science Sports Technology Traffic War Weather World Genres ...