Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Klasyfikacje
ICD-10

E85.0
Skrobiawice układowe dziedziczne lub rodzinne, postać nieneuropatyczna

OMIM

249100

MeSH

D010505

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (ang. Familial Mediterranean fever, FMF) – uwarunkowana genetycznie ogólnoustrojowa choroba, jako pierwsza zaliczona do grupy chorób autozapalnych.

U jej podłoża leżą mutacje genu MEFV, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 16 w locus p13.3, który koduje złożone z 781 aminokwasów białko pyrynę (marenostrynę)[1]. Ustaliły to w 1997 roku dwa niezależne zespoły badawcze[2][3].

Choroba charakteryzuje się epizodami gorączki z towarzyszącymi bólami brzucha, bólem i obrzękiem stawów, bólem zamostkowym. Choroba dotyczy głównie ludzi pochodzących z obszaru Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Leczenie

Od lat 70. XX wieku kolchicyna podawana doustnie lub dożylnie, jest podstawowym lekiem stosowanym w rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej. Działanie tego leku łagodzi lub eliminuje ataki choroby, normalizuje stan zapalny pomiędzy atakami i zapobiega rozwojowi lub postępowi amyloidozy.

Kolchicynę stosuje się w dawkach 0,03 mg/kg masy ciała/dobę (dawka maksymalna 3 mg na dobę). To leczenie musi być stale przyjmowane przez całe życie.

Objawowo można, podczas ataku, zastosować niesteroidowy lek przeciwzapalny.

Przy nietolerancji kolchicyny, nie ma równie skutecznego leku alternatywnego.

Anakinra, interferon alfa i selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) wykazały obiecujące wyniki w wypadku niektórych chorych.

Regularne monitorowanie stężenia białka amyloidu w surowicy (SAA) jest zalecane. W wypadku powstania krańcowej przewlekłej niewydolności nerek stosuje się leczenie nerkozastępcze[4].

Przypisy

  1. ↑ Jae Jin Chae i inni, The familial Mediterranean fever protein, pyrin, is cleaved by caspase-1 and activates NF-kappaB through its N-terminal fragment, „Blood”, 112 (5), 2008, s. 1794–1803, DOI: 10.1182/blood-2008-01-134932, ISSN 1528-0020, PMID: 18577712, PMCID: PMC2518886 [dostęp 2020-08-30].
  2. ↑ Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. The International FMF Consortium, „Cell”, 90 (4), 1997, s. 797–807, DOI: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5, ISSN 0092-8674, PMID: 9288758 [dostęp 2020-08-30].
  3. ↑ French FMF Consortium, A candidate gene for familial Mediterranean fever, „Nature Genetics”, 17 (1), 1997, s. 25–31, DOI: 10.1038/ng0997-25, ISSN 1061-4036, PMID: 9288094 [dostęp 2020-08-30].
  4. ↑ Leczenie w serwisie Orphanet.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Melissa Tkautz

Australian actress and musician (born 1974) Melissa TkautzBackground informationBirth nameMelissa Natalie TkautzBorn (1974-01-24) 24 January 1974 (age 50)OriginSydney, New South Wales, AustraliaGenresPop, dance, EuropopOccupation(s)Actress, singer, model, presenterInstrument(s)VocalsYears active1989–presentLabelsPhantom, Westside, JRB Music, Big, Rajon, Central Station, independentKnown forCast member of The Real Housewives of Sydney Musical artist Melissa Natalie Tkautz (born 24 ...

 

 

Native Americans in the United States

Indigenous peoples of the United States This article may be too long to read and navigate comfortably. When this tag was added, its readable prose size was 21,000 words. Consider condensing it or adding subheadings. Please discuss this issue on the article's talk page. (March 2024) Native AmericansProportion of Indigenous Americans in each of the 50 states, Washington, D.C., and Puerto Rico as of the 2020 censusTotal populationAmerican Indian and Alaska Native (2020 census)[1][2&#...

 

 

Liga Pro Uni Emirat Arab

Liga Pro Uni Emirat ArabBerkas:UAE Pro-League.pngBadan yang mengaturPro League CommitteeNegaraUni Emirat ArabKonfederasiAFCDibentuk1973; 51 tahun lalu (1973)Jumlah tim14Tingkat pada piramida1Degradasi keLiga Divisi PertamaPiala domestikPiala PresidenPiala SuperPiala ligaPiala Liga UEAPiala internasionalLiga Champions AFCJuara bertahan ligaShabab Al Ahli (gelar ke-8) (2022–23)Klub tersuksesAl Ain (14 gelar)Televisi penyiarAbu Dhabi SportsDubai SportsSharjah SportsSitus webuaeproleague.a...

Pietradefusi

PietradefusiKomuneComune di PietradefusiLokasi Pietradefusi di Provinsi AvellinoNegaraItaliaWilayah CampaniaProvinsiAvellino (AV)Luas[1] • Total9,24 km2 (3,57 sq mi)Ketinggian[2]400 m (1,300 ft)Populasi (2016)[3] • Total2.375 • Kepadatan260/km2 (670/sq mi)Zona waktuUTC+1 (CET) • Musim panas (DST)UTC+2 (CEST)Kode pos83030Kode area telepon0825Situs webhttp://www.comune.pietradefusi.av.it P...

 

 

NEW (TV station)

This article is about the Australian NEW station. For other uses, see New. Television station in Perth, Western AustraliaNEWPerth, Western AustraliaChannelsDigital: 11 (VHF)Virtual: 10Branding10ProgrammingAffiliations10 (O&O)OwnershipOwnerParamount Networks UK & Australia (Ten Network Holdings)(Network TEN (Perth) Pty Ltd)HistoryFirst air date20 May 1988; 35 years ago (1988-05-20)Former call signsWCW (changed to NEW prior to launch)Former channel number(s)Analog: 10 ...

 

 

Mount Druitt railway station

Railway station in Sydney, New South Wales, Australia Mount DruittEastbound view in September 2017General informationLocationNorth Parade, Mount DruittCoordinates33°46′11″S 150°49′11″E / 33.76961389°S 150.8197972°E / -33.76961389; 150.8197972Elevation54 metres (177 ft)Owned byTransport Asset Holding EntityOperated bySydney TrainsLine(s)Main WesternDistance43.29 kilometres from CentralPlatforms4 (2 island)Tracks4ConnectionsBusConstructionStructure typeG...

Kabupaten Nias

Untuk kegunaan lain, lihat Nias. Kabupaten NiasKabupatenKantor Bupati Nias di Gido LambangMotto: Data tuwu tano Niha(Nias) Bersatu membangun tanah NiasPetaKabupaten NiasPetaTampilkan peta SumatraKabupaten NiasKabupaten Nias (Indonesia)Tampilkan peta IndonesiaKoordinat: 1°02′00″N 97°46′00″E / 1.03333°N 97.76667°E / 1.03333; 97.76667Negara IndonesiaProvinsiSumatera UtaraTanggal berdiri7 November 1956Dasar hukumUU RI Nomor 7 Tahun 1956Ibu kotaGidöJu...

 

 

Pertempuran Hampton Roads

Pertempuran Hampton Roads(Pertempuran Ironclads)Kromolitograf menggambarkan Pertempuran Hampton Roads.Tanggal8 Maret 1862 (1862-03-08) – 9 Maret 1862 (1862-3-9)LokasiLepas Sewell's Point (Norfolk saat ini), dekat muara Hampton Roads, Virginia36°59′0″N 76°19′11″W / 36.98333°N 76.31972°W / 36.98333; -76.31972Koordinat: 36°59′0″N 76°19′11″W / 36.98333°N 76.31972°W / 36.98333; -76.31972Hasil Kebuntuan taktis, keme...

 

 

Hoi Bun Road Park

Public park in Kwun Tong, Hong Kong Hoi Bun Road ParkEntrance (prior to reconstruction)TypePublic parkLocationKwun Tong, Hong KongCoordinates22°18′54″N 114°12′56″E / 22.3149°N 114.2155°E / 22.3149; 114.2155Area0.93 hectaresOpened1990; 34 years ago (1990)Operated byLeisure and Cultural Services DepartmentStatusOpen year round Hoi Bun Road Park (Chinese: 海濱道公園) is a public park in Kwun Tong, Kowloon, Hong Kong. History The...

Mežakla

MežaklaView of Mežakla from JeseniceHighest pointElevation1,348 m (4,423 ft)Coordinates46°24′06″N 14°02′27″E / 46.40167°N 14.04083°E / 46.40167; 14.04083GeographyMežaklaLocation of Mežakla LocationSloveniaParent rangeJulian Alps Mežakla (pronounced [mɛˈʒaːkla]) is a long undulating plateau about 15 km (9 mi) long in the foothills of the Julian Alps above the town of Jesenice in northwestern Slovenia. It ranges from ...

 

 

Centro Sportivo Esercito

Centro Sportivo EsercitoSport17 disciplinesJurisdictionItalyAbbreviationC.S. EsercitoFounded1960 (1960)AffiliationCONIHeadquartersRomeOfficial websitewww.esercito.difesa.itSport section of the Italian Army The Centro Sportivo Esercito (sometimes known as Gruppo Sportivo Esercito or with the acronym CSE), is the sport section of the Italian Army. History Centro Sportivo Esercito was born on 1 January 1960 on the occasion of the 1960 Summer Olympics that took place in Rome.[1] Sect...

 

 

The Apartment

The ApartmentPromotional film poster for The Apartment.SutradaraBilly WilderProduserI.A.L. DiamondDoane HarrisonBilly WilderDitulis olehBilly WilderI.A.L. DiamondPemeranJack LemmonShirley MacLaineFred MacMurrayRay WalstonPenata musikAdolph DeutschSinematograferJoseph LaShellePenyuntingDaniel MandelleDistributorMGM, Mirisch CorporationTanggal rilis 16 September 1960 (1960-09-16) Durasi125 menitNegaraUSABahasaInggrisAnggaran$3,000,000Pendapatankotor$25,000,000 The Apartment merupakan...

中华人民共和国国家元首列表

  提示：此条目页的主题不是中華人民共和國最高領導人。 中华人民共和国 中华人民共和国政府与政治系列条目 执政党 中国共产党 党章、党旗党徽 主要负责人、领导核心 领导集体、民主集中制 意识形态、组织 以习近平同志为核心的党中央 两个维护、两个确立 全国代表大会 （二十大） 中央委员会 （二十届） 总书记：习近平 中央政治局 常务委员会 中央书记处 �...

 

 

温贝托·德·阿连卡尔·卡斯特洛·布兰科

温贝托·德·阿连卡尔·卡斯特洛·布兰科Humberto de Alencar Castelo Branco第26任巴西總統任期1964年4月15日—1967年3月15日副总统若澤·馬利亞·奥克明前任拉涅里·馬齐利继任阿图尔·达科斯塔·伊·席尔瓦 个人资料出生(1897-09-20)1897年9月20日 巴西塞阿腊州福塔雷萨逝世1967年7月18日(1967歲—07—18)（69歲） 巴西塞阿腊州梅塞雅納墓地 巴西福塔雷薩卡斯特洛·布兰科陵寢[1]...

 

 

Norfolk County Cricket Club

English cricket club This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Norfolk County Cricket Club – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (May 2013) (Learn how and when to remove this message) Norfolk County Cricket ClubPersonnelCaptainSam ArthurtonTeam informationFounded1876Home groundManor Park, Horsf...

Snowboarding at the 2002 Winter Olympics – Women's parallel giant slalom

Women's parallel giant slalomat the XIX Olympic Winter GamesVenuePark CityDate14–15 FebruaryCompetitors30 from 12 nationsMedalists Isabelle Blanc  France Karine Ruby  France Lidia Trettel  Italy2006 → Snowboarding at the2002 Winter OlympicsHalfpipemenwomenParallel giant slalommenwomenvte The women's parallel giant slalom event in snowboarding at the 2002 Winter Olympics was held in Park City, United States. The competition began on 14 February, with the ...

 

 

Liste des députés de la XIIe législature de la Cinquième République

Députés XIIe par circonscription par lettre Cet article donne la liste, par ordre alphabétique, des 577 députés français de la XIIe législature de la Cinquième République (2002-2007). Pour chaque député, la liste précise leur circonscription d'élection ainsi que le groupe dont ils font partie (les députés seulement apparentés à un groupe politique sont indiqués par un astérisque après celui-ci). Sommaire : Haut – A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z ...

 

 

سيبار

سيبار سيبارسيبار الموقع اليوسفية، محافظة بغداد،  العراق المنطقة بلاد الرافدين إحداثيات 33°03′32″N 44°15′08″E / 33.058829°N 44.252153°E / 33.058829; 44.252153   تعديل مصدري - تعديل   33°03′32″N 44°15′08″E / 33.058829°N 44.252153°E / 33.058829; 44.252153 (Sippar) أور أوروك سيبار خفاجة إريد�...

Arteriosclerosis

Thickening, hardening and loss of elasticity of the walls of arteries Not to be confused with Atherosclerosis. For the journal, see Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. Medical conditionArteriosclerosisBlood vessel-plaque and cholesterolSpecialtyPathologySymptomsSudden weakness[1]CausesSmoking, High blood pressure[1]Diagnostic methodBlood test, EKG[1]TreatmentTreatment of underlying condition[2] Arteriosclerosis, literally meaning hardening of th...

 

 

Гранит

У этого термина существуют и другие значения, см. Гранит (значения). Гранит Минералы полевой шпат, кварц, слюда. Группа кислая, магматическая, интрузивная Физические свойства Цвет пёстрый: красный, розовый, серый Твёрдость 5—7 Радиоактивность слабая GRapi Электропроводность...