Choroby spichrzeniowe glikogenu

Choroba spichrzeniowa glikogenu
Glycogenosis
Choroba spichrzeniowa glikogenu w wątrobie – widoczna pod mikroskopem
Klasyfikacje
ICD-10	E74.0

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.

Częstość występowania

Szacuje się, że glikogenozy występują z częstością około 1:40 000.

Patogeneza

Glikogenozy są chorobami genetycznymi, dziedziczonymi głównie autosomalnie recesywnie (z wyjątkiem glikogenozy typu IX, która jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X).

Nieprawidłowe spichrzanie jest spowodowane brakiem jednego z enzymów, uczestniczących w metabolizmie glikogenu.

Podział

W zależności od głównego miejsca spichrzania glikogenu wyróżnia się dwa rodzaje glikogenoz:

glikogenozy wątrobowe
glikogenozy mięśniowe

Objawy

glikogenozy wątrobowe:

Wyjątkiem jest GSD II, w której metabolizm glukozy nie jest zaburzony.

glikogenozy mięśniowe:
- nie występuje hipoglikemia, a objawy ograniczone są do mięśni
- hipotonia mięśniowa
- osłabienie siły mięśniowej
- bóle mięśniowe
- mioglobinuria

Typy

Typ	Nazwa	Deficytowy enzym	Narząd	Uwagi
0	glikogenoza typu 0	syntaza glikogenowa	wątroba	jest właściwie stanem niedoboru glikogenu
Ia	choroba von Gierkego	fosfataza glukozo-6-fosforanu	wątroba, nerki
Ib	choroba von Gierkego	translokaza glukozo-6-fosforanu	wątroba, nerki
II	choroba Pompego	α-glukozydaza (kwaśna maltaza)	wątroba, mięśnie	zmiany również w mięśniu sercowym i komórkach nerwowych
III	choroba Coriego (choroba Forbesa)	amylo-α-1,6-glukozydaza, 4-α-glukanotransferaza (enzym odgałęziający glikogen)	wątroba, mięśnie
IV	choroba Andersen	1,4-1,6-transglukozydaza (enzym rozgałęziający glikogen)	wątroba
V	choroba McArdle’a	fosforylaza glikogenowa (mięśniowa)	mięśnie	rzadko występuje u dzieci, częściej u dorosłych
VI	choroba Hersa	fosforylaza glikogenowa (wątrobowa)	wątroba
VII	choroba Taruiego	fosfofruktokinaza (PFK-1)	mięśnie, erytrocyty	nie występuje u dzieci
VIII	glikogenoza typu VIII	kinaza fosforylazy glikogenowej	wątroba
IX lub VIa	glikogenoza typu IX	kinaza fosforylazy b	wątroba, mózg	dziedziczenie sprzężone z chromosomem X
X		nieokreślony		obecnie nie rozpoznaje się
XI	zespół Fanconiego-Bickela	GLUT 2	wątroba

Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku swoistego enzymu w materiale pobranym podczas biopsji zmienionej chorobowo tkanki.

Leczenie

Zobacz więcej: artykuły odnośnie do poszczególnych chorób spichrzeniowych glikogenu.

Polega głównie na zapobieganiu hipoglikemii i kwasicy mleczanowej (częste podawanie posiłków) oraz zmniejszeniu podaży białka i wykluczeniu z diety galaktozy i fruktozy.

Bibliografia

Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Ewa Bernatowska: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 176-179. ISBN 83-200-3001-3.
R.Berkow (red.), MSD Manual, Wrocław, Urban & Partner, ss. 2607–2608, 1995, ISBN 83-85842-75-6
Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Vicor W. Rodwell, Biochemia Harpera, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 225, 1995, ISBN 83-200-1798-X
Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot (red.): Interna.. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 1141–1142. ISBN 83-200-2873-6.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Kontrola autorytatywna (klasa chorób):

NDL: 00573157
BNCF: 43919

Encyklopedie internetowe:

Read other articles:

Eucarida

Eucarida Meganyctiphanes norvegica Klasifikasi ilmiah Domain: Eukaryota Kerajaan: Animalia Filum: Arthropoda Subfilum: Crustacea Kelas: Malacostraca Subkelas: Eumalacostraca Superordo: EucaridaCalman, 1904 [1] Ordo Decapoda Euphausiacea Amphionidacea Angustidontida (punah) Eucarida adalah sebuah superordo dari Malacostraca, subfilum krustasea yang terdiri dari dekapoda, krill, dan lainnya.[2] Mereka dicirikan dengan memiliki karapaks yang menyatu dengan seluruh segmen to...

NAM Air

NAM Air IATA ICAO Kode panggil IN LKN NAMAIR[1] Didirikan2013; 11 tahun lalu (2013)Mulai beroperasi11 Desember 2013; 10 tahun lalu (2013-12-11)PenghubungBandar Udara Internasional Soekarno-Hatta[butuh rujukan]Armada11Tujuan17Perusahaan indukSriwijaya AirKantor pusatJakarta, IndonesiaTokoh utamaRosalina, President Director Capt. Freeman Fang, CEO Hendry Lie, Komisionir PresidenSitus webwww.flynamair.com PK-NAN NAM AIR di Bandar Udara Ngurah Rai Bali (DPS) bersama ATR7...

OYO Rooms

Artikel ini berisi konten yang ditulis dengan gaya sebuah iklan. Bantulah memperbaiki artikel ini dengan menghapus konten yang dianggap sebagai spam dan pranala luar yang tidak sesuai, dan tambahkan konten ensiklopedis yang ditulis dari sudut pandang netral dan sesuai dengan kebijakan Wikipedia. (Februari 2020) OYOURLhttps://www.oyorooms.com Tipeperusahaan bisnis, badan usaha dan Perusahaan rintisan PembuatRitesh Agarwal Service entry (en)2013 Lokasi kantor pusatGurgaon NegaraIndia Total omse...

Surfside, California

Gated community in Seal Beach, California Gated community of Seal Beach in California, United StatesSurfside, CaliforniaGated community of Seal BeachSurfside Colony, Ltd.Looking SE toward Huntington BeachSurfside, CaliforniaLocation in the United StatesCoordinates: = 33°43′44″N 118°5′2″W / 33.72889°N 118.08389°W / 33.72889; -118.08389CountryUnited StatesStateCaliforniaCountyOrangeCitySeal BeachArea • Total0.1 sq mi (1.6 km2)Elevat...

Friend Request

Artikel ini bukan mengenai Unfriended. Friend RequestTheatrical release posterSutradaraSimon VerhoevenProduser Quirin Berg Max Wiedemann Ditulis oleh Matthew Ballen Philip Koch Simon Verhoeven Pemeran Alycia Debnam-Carey William Moseley Connor Paolo Brit Morgan Brooke Markham Sean Marquette Liesl Ahlers Shashawnee Hall Penata musik Gary Go Martin Todsharow SinematograferJo HeimPenyunting Tom Seil Denis Bachter Perusahaanproduksi Wiedemann & Berg Film SevenPictures Film Two Oceans P...

Rivoluzione culturale

Francobolli della Rivoluzione culturale che raffigurano: l'internazionalismo proletario, cinesi che esultano con Mao (che è raffigurato più alto) e Mao che saluta. La propaganda politica delle Guardie Rosse: Difendi il Comitato Centrale del Partito con sangue e vita! Difendi il presidente Mao con sangue e vita!. La rivoluzione culturale (文革S), detta anche grande rivoluzione culturale (文化大革命S, wénhuà dà gémìngP), aveva il nome ufficiale di grande rivoluzione culturale ...

Horror and terror

Standard literary and psychological concept applied especially to Gothic literature and film Drawing by Sir Charles Bell of a terrified man from Essays on Expression. Part of a series onEmotions Affect Classification In animals Emotional intelligence Mood Regulation Interpersonal Dysregulation Valence Emotions Acceptance Admiration Affection Amusement Anger Angst Anguish Annoyance Anticipation Anxiety Apathy Arousal Awe Belongingness Boredom Confidence Confusion Contempt Contentment Courage C...

Bolt rope

Sail detail at the tack (lower corner of the leading edge) of a mainsail, showing bolt ropes in the luff and foot. Bolt ropes may extend to other parts of a sail, as well. A bolt rope[1] (Variants: bolt-rope and boltrope, French: ralingue, Spanish: relinga,[2] Old Norse: *rár-línk, comprising rár genitive of rá rope and línk edge of a sail ), is the rope that is sewn at the edges of the sail to reinforce them, or to fix the sail into a groove in the boom or in the mast.&#...

Stasiun Komuter Putra

PutraStasiun KTM KomuterLokasiKuala Lumpur, Malaysia.Koordinat3°9′55″N 101°41′27″E / 3.16528°N 101.69083°E / 3.16528; 101.69083PemilikKeretapi Tanah MelayuJalurJalur Rawang-Seremban dan Jalur Sentul-Pelabuhan Klang (KTM Komuter) (sejak 1995)Jumlah peron2 platform tepiJumlah jalur2KonstruksiParkirTidak adaInformasi lainKode stasiunPUTRASejarahDibuka1995Operasi layanan Stasiun sebelumnya Keretapi Tanah Melayu (Komuter) Stasiun berikutnya Segambu...

Ita Jayadi

Ita Jayadi Pa Sahli Tk. II Bidang Komsos Panglima TNIMasa jabatan29 September 2022 – 4 November 2022PendahuluAang GunawanPenggantiIsa Ansori Informasi pribadiLahir0 Desember 1964 (umur 59)Alma materAkademi Militer (1987)Karier militerPihak IndonesiaDinas/cabang TNI Angkatan DaratMasa dinas1987—2022Pangkat Brigadir Jenderal TNISatuanZeniSunting kotak info • L • B Brigadir Jenderal TNI (Purn.) Ita Jayadi adalah seorang Purnawirawan TNI-AD yang terakhir ...

Oxford University Student Union

Organisation Not to be confused with Oxford Union. This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Oxford University Student Union – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (December 2017) (Learn how and when to remove this message) Oxford SUInstitutionUniversity of OxfordLocation4 Worcester Street, Oxfo...

Mapei (cycling team)

Italian cycling team (1993–2002) MapeiPaolo Bettini in a Mapei jersey in 2001Team informationUCI codeMAPRegisteredItaly (1993–1997)Belgium (1998–2002)Founded1993 (1993)Disbanded2002 (2002)Discipline(s)RoadBicyclesViner (1993)Colnago (1994–2002)Key personnelTeam manager(s)Giuseppe Saronni (1997–1998)Patrick Lefevere (1999–2000)Alvaro Crespi (2000–2002)Team name history199319941995–199719981999–2002MapeiMapei–ClasMapei–GBMapei–BricobiMapei–Quick Step Mapei wa...

Evangeline Walton

American novelist Evangeline Walton EnsleyBorn(1907-11-24)November 24, 1907Indianapolis, IndianaDiedMarch 11, 1996(1996-03-11) (aged 88)Tucson, ArizonaPen nameEvangeline WaltonOccupationAuthorGenreFantasyNotable works The Mabinogion tetralogy The Cross and the Sword Witch House The Sword Is Forged Evangeline Walton (24 November 1907 – 11 March 1996) was the pen name of Evangeline Wilna Ensley, an American writer of fantasy fiction. She remains popular in North America and Europe becaus...

Orso d'oro

Voce principale: Festival di Berlino. La statuetta dell'Orso d'oro L'Orso d'oro (Goldener Bär) è il premio assegnato dalla giuria internazionale del Festival di Berlino al miglior film presentato in concorso. Il premio, una statuetta in bronzo placcata d'oro rappresentante un orso, simbolo della città presente sullo stemma e sulla bandiera, venne creato il 9 ottobre 1950 in occasione della prima riunione del comitato organizzatore della Berlinale.[1] Nella prima edizione del festi...

Michael Dorn

Michael Dorn Michael Dorn (lahir 9 Desember 1952) adalah seorang aktor. Ia juga merupakan produser, direktur, dan pengarang. Ia terkenal lewat perannya sebagai Worf di Star Trek: The Next Generation, Star Trek: Deep Space Nine, Star Trek VII: Generations, Star Trek: First Contact, Star Trek: Insurrection, Star Trek: Nemesis. lbsStar Trek Garis besar Garis waktu Cerita resmi Serial televisi (episode)Peran hidup The Original Series episode The Next Generation episode Deep Space Nine episode Voy...

哈萨克斯坦总统

此条目序言章节没有充分总结全文内容要点。 (2019年3月21日)请考虑扩充序言，清晰概述条目所有重點。请在条目的讨论页讨论此问题。哈萨克斯坦總統哈薩克總統旗現任Қасым-Жомарт Кемелұлы Тоқаев卡瑟姆若马尔特·托卡耶夫自2019年3月20日在任任期7年首任努尔苏丹·纳扎尔巴耶夫设立1990年4月24日（哈薩克蘇維埃社會主義共和國總統）哈萨克斯坦哈萨克斯坦政府...

يوناس هوفمان (لاعب كرة قدم)

هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالات متعلقة بها. (ديسمبر 2020) يوناس هوفمان معلومات شخصية الميلاد 7 فبراير 1997 (27 سنة) بامبرغ الطول 1.74 م (5 قدم 8 1⁄2 بوصة) مركز اللعب وسط الجنسية ألمانيا معلومات النادي ...

Do You (Ne-Yo song)

2007 single by Ne-YoDo YouSingle by Ne-Yofrom the album Because of You ReleasedJuly 31, 2007Recorded2007GenreR&BLength3:48LabelDef JamSongwriter(s)Shaffer SmithMelvin SparkmanMarcus AllenMary J. Blige (remix)Producer(s)The Heavy WeightsNe-Yo singles chronology Because of You (2007) Do You (2007) Can We Chill (2007) Utada singles chronology Beautiful World(2007) Do You(2007) Stay Gold(2008) Mary J. Blige singles chronology Runaway Love(2006) Do You(2007) Just Fine(2007) Do You is a...

New Zealand national netball team

Silver Ferns redirects here. For the plant, see Silver fern. For other uses, see Silver fern (disambiguation). National netball team New ZealandNickname(s)Silver FernsAssociationNetball New ZealandConfederationOceania Netball FederationHead coachNoeline TauruaAsst coachDebbie FullerCaptainAmeliaranne EkenasioMost capsLaura Langman (163)World ranking2 Team colours First internationalAustralia 40–11 New ZealandRoyal Park, Melbourne, 20 August 1938Netball World CupAppearances15 (Debuted in 196...

PFC CSKAモスクワ

PFC CSKAモスクワ原語表記 Профессиональный футбольный клуб ЦСКА愛称 кони (馬)、красно-синие (赤青)、армейцы(軍人)クラブカラー青と赤創設年 1911年所属リーグロシア・プレミアリーグ所属ディビジョン 1部ホームタウンモスクワホームスタジアムアレナCSKA収容人数 30,457代表者エフゲニ・ギネル[1][2]監督アレクセイ・ベレズツキー�...