Šiam straipsniui ar jo daliai trūksta išnašų į patikimus šaltinius. Jūs galite padėti Vikipedijai pridėdami tinkamas išnašas su šaltiniais.

Paveldimos metabolinės ligos (PMAL) – tai didelė ligų grupė, kuriai būdingi baltymų, angliavandenių, riebalų apykaitoje arba mitochondrinės energijos produkcijoje dalyvaujančių fermentų defektai – tam tikrų fermentų ar jų kofermentų trūkumas arba nepakankamas aktyvumas. Žinoma virš 1500 įvairių PMAL ligų.

Nors atskiros PMAL ligos dažnis svyrioja nuo 1:10000 iki 1:100000, tačiau bendras jų dažnis nemažas (1:500). Dauguma šių ligų paveldimos autosominiu recesyviniu būdu

• Didelių, sudėtingų molekulių sintezės ar katabolizmo defektai
  • eiga lėtinė, progresuojanti, gali būti įgimtų anomalijų.
  • prarandami įgyti įgūdžiai, regresuoja psichika.
  • Priklauso lizosominės, peroksisominės ligos, įgimti glikozilinimo defektai, cholesterolio biosintezės įgimti sutrikimai.

• Intoksikacinio tipo – sukeliančios intoksikaciją tarpiniais produktais
  • Pvz., organoacidurijos, aminoacidopatijos, šlapalo ciklo defektai
  • Laboratoriniai rodikliai:
    • metabolinė acidozė
    • ketoacidozė
    • hipoglikemija su ketonurija
    • hiperamonemija (kvėpuojamoji alkalozė pereina į metabolinę acidozė)
  • Gydymas:
    • nutraukti baltymų tiekimą
    • skirti gliukozės ir elektrolitų infuziją
    • taikyti ekstrakorporinę detoksikaciją
• Metabolinės ligos su sutrikusiu energijos metabolizmu
  • Pvz., mitochondriopatijos (oksidacinio fosforinimo defektai): piruvato dehidrogenazės, Krebso ciklo, kvėpavimo grandinės, ATF sintazės defektai
  • Laboratoriniai rodikliai:
    • acidozė
    • ketonurija
    • laktatas
  • Gydymas:
    • bikarbonato infuzijos
    • vitaminai (B1, B2, C, K1, K3, E, biotinas)
    • lipoinė rūgštis, koenzimas Q, karnitinas

PMAL gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, dažniausiai kūdikystėje arba vaikystėje. Jas gali provokuoti badavimas, alkis, šaltis, karštis, fizinis krūvis, emocinis stresas. Pagrindiniai simptomai:

• vangumas, blogas apetitas
• raumenų hipotonija (silpnumas)
• pasikartojančios metabolinės komos (hipoglikeminės, ketoninės, hiperamoneminės).
• epilepsinės encefalopatijos priepuoliai
• amoniako kvapas iš burnos, specifinis kūno kvapas
• dismorfiniai bruožai
• kepenų patologija (padidėjimas, nepakankamumas, cirozė)
• psichomotorinio vystymosi atsilikimas
• fizinio krūvio netoleravimas

• Dažniausiai pradedama gydyti ūminės metabolinės krizės metu, kai diagnozė dar nežinoma:
  • katabolizmo slopinimas
  • Reikiamos energijos teikimas
  • Detoksikacija – besikaupiančių metabolitų šalinimas
• Ūminės metabolinės krizės metu reikia laikytis visoms metabolinėms ligoms bendros gydymo strategijos tol, kol bus žinomi selektyvaus skriningo rezultatai.
• Patikslinus diagnozę, taikoma specifinė terapija.
• Įveikus ūminės krizės pavojų, reikalingas ilgalaikis lėtinės ligos gydymas.