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La distonia è una difficoltà motoria dovuta ad atteggiamenti posturali del tutto involontari dell'individuo.[1] La persona affetta da tale disturbo assume posizioni innaturali e le mantiene per tempi prolungati, oppure riesce a modificarle molto lentamente. La distonia rientra tra i disordini del movimento o discinesie.
Epidemiologia
Sono state effettuate stime che portano ad un'incidenza pari a 370 individui affetti, ogni milione di persone nel mondo[2], in Italia ne soffrono circa 20.000 persone, 300.000 negli USA.
Storia
Le varie forme del disturbo sono state descritte nel tempo. Bernardino Ramazzini, nel 1713, aveva descritto nei suoi testi una prima forma di distonia[3]. Sono state rinvenute tracce anche nei rapporti del servizio civile britannico e nel 1911 venne introdotto il termine distonia. Nel 1978, Donald Hunter descrisse circa cinquanta tipi di lavori che possono presentare forme tipiche di distonia.[4]
Manifestazioni cliniche
Si osservano contrazioni muscolari[5][6] e le posture assunte da chi è affetto da tale disturbo sono spesso molto bizzarre, si possono trovare estensioni forzate oppure torsioni attorno ad una singola articolazione. Una buona parte dei pazienti manifesta inoltre tremore[7], in genere del capo o degli arti superiori. Talvolta i movimenti sono dolorosi e spasmodici, simili a crampi, a volte invece sono simili a mioclono e quindi non dolorosi. Possono colpire interi arti, il tronco, o solo le dita e il volto, essere continue o intermittenti.
Tipologia
Le distonie possono essere suddivise in quelle generalizzate (che riguardano tutto il corpo, più rare e sono generalmente ad esordio precoce) e quelle focali che interessano un solo distretto corporeo e sono più comuni in generale, tipicamente ad esordio adulto: esempi sono la distonia cervicale (precedentemente chiamata torcicollo spasmodico) che interessa il collo, il crampo dello scrivano l'arto superiore, il blefarospasmo i muscoli extraoculari. Alcuni parlano anche di distonie segmentali, multifocali, ecc.
Tra le forme genetiche, alcune sono:
distonia mioclonica tipo DYT1 (la prima forma genetica scoperta e la più frequente, dovuta a mutazioni del gene TOR1A)
Per distonie miocloniche in campo medico, si intendono diversi tipi di sindrome "distonia-plus", un insieme di manifestazioni di tipo ereditario a carattere dominante che comportano disfunzioni del movimento, che si manifesta in varie patologie.
Molte sono le patologie in cui si può ritrovare tale forme di distonia:
Si distingue anche tra[9] diverse tipologie a seconda del muscolo, e queste distonie possono essere anche sintomi delle distonie genetiche e generalizzate:
Tra le distonie generalizzate, in genere ereditarie, si distingue fra[9]:
distonie infantili o distonie a esordio infantile-adolescenziale (posture e movimenti distonici, caratterizzate specie da distonia d'azione), es. la distonia mioclonica genetica di tipo DYT11 e distonia tipo DYT1
distonie parossistiche (caratterizzate da crisi improvvise di distonia, un tempo scambiate per epilessia)
distonia parossistica coreoatetosica (esordio: da età neonatale fino a 20-30 anni)
distonie secondarie: da fattori ambientali (farmaci, ictus e ischemia, paralisi cerebrale, tumori)
malattie eredodegenerative: sindromi distoniche plus con neurodegenerazione (malattia di Wilson, malattia di Huntington, distonia legata al cromosoma X o malattia di Lubag).
Eziologia
La distonia è una manifestazione clinica che può essere indotta da varie cause. Quando la causa è sconosciuta, si parla di forme idiopatiche (in genere ad esordio adulto e comunque le più frequenti). Il disturbo può avere carattere familiare, ma solo raramente è ereditario (quando dovuto a mutazioni di alcuni geni). La forma genetica più frequente tra forme ad esordio precoce è dovuta a mutazione del gene TOR1A (DYT1). Ci sono anche cause cosiddette secondarie: per esempio, alcuni farmaci possono provocare distonia fra vari altri effetti collaterali.[12]
Poiché la radice del problema è neurologica, i medici hanno esplorato le attività di riqualificazione sensomotoria per consentire al cervello di "ricablare" se stesso ed eliminare i movimenti distonici. Il lavoro di diversi medici come Nancy Byl e Joaquin Farias ha dimostrato che le attività di riqualificazione sensomotoria e la stimolazione propriocettiva possono indurre neuroplasticità, rendendo possibile ai pazienti recuperare funzioni sostanziali perse a causa di distonia cervicale, distonia delle mani, blefarospasmo, distonia oromandibolare, disfonia e distonia dei musicisti.[16][17][18][19][20]
^Defazio G. Epidemiology of primary and secondary dystonia. In: Stacey ME, editor. Handbook of Dystonia. New York: Informa Healthcare USA, Inc.; 2007. pp. 11–20.
^Ramazzini B. De Morbis Artificum Diatriba. Hafner Pub; New York: 1964.
^Hunter D. The Diseases of Occupations. Hodder and Stoughton; London: 1978
^Fahn S. The varied clinical expressions of dystonia. Neurol Clinics. 1984;2:541–554.
^ Rodnitzky RL., Drug-induced movement disorders in children., in Semin Pediatr Neurol., n. 10, marzo 2003, pp. 80-87.
^Jankovic J. Treatment of dystonia. Lancet Neurol. 2006;5:864–872
^ Hahn K,, Niklai E, Garzuly F, Szupera Z., Botulinum toxin therapy for focal dystonia, in Orv Hetil., n. 19, luglio 2009, pp. 1381-4.
^ Ballanger B,, Jahanshahi M, Broussolle E, Thobois S., PET functional imaging of deep brain stimulation in movement disorders and psychiatry, in J Cereb Blood Flow Metab., 2009.
^ Farias J, Sarti-Martínez MA, Elite musicians treated by specific fingers motion program to stimulate proprioceptive sense, Congreso Nacional De La Sociedad Anatómica Española, Alicante (España), p. 110. Ospitato su European Journal of Anatomy.
