PROFILPELAJAR.COM

Stop kodoi

DNA ORFren eskema, hasiera- (start) eta amaiera-kodoiak (stop) markatuta.

Stop kodoi edo «itzulpenaren amaiera-kodoi» deritzona, biologia molekularrean, RNA mezulariaren (mRNA) barruan kokatutako nukleotidoen hirukote bat da, eta horren eginkizuna proteinen itzulpen-prozesuaren amaiera seinalatzea da.[1] Oro har, mRNAko kodoiek polipeptido-kate bati aminoazidoen gehiketa gidatzen dute, kate hori ondoren proteina funtzional bihur dadin; aldiz, stop kodoiek prozesua etetea eragiten dute. Horretarako, stop kodoiek askapen-faktoreei (release factor) lotzen zaizkie, eta faktore horien jarduerak bultzatzen du bai erribosomaren azpiunitateak bereiztea, bai aminoazido-katea askatzea.

Hasiera-kodoiek (start codon) itzulpena abiarazteko hasiera-faktoreen edo inguruko sekuentzia osagarrien beharra dute. Berriz, stop kodoi batek berak nahikoa du itzulpen-prozesuaren amaiera modu eraginkorrean aurrera eramateko.

Propietateak

Stop kodoi motak

Proteina bat kodetzen duen sekuentziaren itzulpena gelditzen duten hiru kodoiak.

Kode genetiko estandarrean, DNA mailan, hiru amaiera kodoi daude: TAG, TAA eta TGA. Kodoi horiek transkribatzean UAG, UAA eta UGA lortzen dira, RNA mailan. Aipatutako hiru amaiera kodoi estandarrei  amber, ochre eta opal (edo umber) esaten zaie, hurrenez hurren.

Hala ere, kode genetikoa ez da unibertsala, eta organismo batzuetan stop kodoi alternatiboak agertzen dira. Adibidez, ornodunen mitokondrioen genometan AGA eta AGG kodoiek stop kodoi gisa jarduten dute,[2] kode estandarrean arginina kodetzen duten bitartean. Era berean, Scenedesmus obliquus algen mitokondrioetan UCA,[3] eta Thraustochytrium organismoan UUA kodoiek ere bukaera funtzioa betetzen dute.[4]

Funtzioa

Stop kodoien funtzio nagusia proteinen itzulpen-prozesuaren amaiera zehatza eta eraginkorra bermatzea da. Itzulpenaren amaierak polipeptido-katearen luzapena eten eta amaitutako proteina askatzea ahalbidetzen du, erribosoma eta mRNA bereizita. Horrela, proteina funtzionalak sortzen dira, eta zelulen funtzionamendu egokia eta zaintzen dira.

Hasteko, stop kodoiek askapen-faktoreekin elkarlanean jarduten dute. Askapen-faktore horiek erribosoma azpiunitateak bereiztea eta polipeptidoa askatzea sustatzen dute. Horri esker, itzulpenaren prozesua modu puntual eta zuzenean amaitzea ahalbidetzen du, kate proteikoen hondakinak edo luzapen ez funtzionalak saihestuz.

Gainera, stop kodoiek gene-adierazpenaren kontrolan paper garrantzitsua dute; itzulpenaren amaiera egokiak proteina desegoki edo mutatuak sortzea eragozten du, eta horrek, bestela, gaixotasun genetiko edo gaixotasun metaboliko larriak sor ditzake. Bukaera kodoien funtzioaren akatsak proteina anormalak ekoiztea ekar dezake, eta, era berean, molekula biologikoen funtzioak oztopatu, eta zelularen homeostasia kaltetu dezake.[5]

Azkenik, amaiera kodoiak ezinbestekoak dira kode genetikoaren aniztasuna ulertzeko. Normalean, stop kodoiek itzulpenaren amaiera adierazten dute, baina batzuetan aldaketak jasaten dituzte. Kode alternatiboetan edo mutazioetan, stop kodoien nukleotidoak aldatzen direnez, beste funtzio batzuk har ditzakete. Aldaketaren arabera, genearen itzulpena bera aldatuko da, eta, horren ondorioz, proteinen ekoizpena ere ezberdina izango da. Aipatutako guztia garrantzitsua da bizidunen eboluzio- eta egokitzapen-prozesuetan, bizirik irauteko eta ingurunera moldatu ahal izateko. Hori dela eta, stop kodoien aldakortasunek eta moldaketek kode genetikoaren konplexutasuna erakusten dute, eta geneen funtzionamendua hobeto ulertzen laguntzen dute.

Nomenklatura

Stop kodoiek historikoki izen ugari izan dituzte, antzeko jokabidea zuten mutante mota ezberdinei lotuta. Lehen aldiz bakteriofagoetan (T4 eta lambda) aurkitu ziren, Escherichia coli bakterioak infektatzen dituzten birusetan.

Amber mutazioak (UAG)

Lehendabizi zentzurik gabeko mutazio multzoa aurkitu zen. Harris Bernstein ikerlariaren omenez jarri zitzaion amber izena; izan ere, alemanieraz Bernstein-ek “ambar” esan nahi du.[6][7]

Amber motako mutazioak dituzten birusek bakteria mota jakin batzuk bakarrik infekta ditzateke, eta birus horiei “amber supresore” deritze. Bakterio horiek duten mutazio baten bidez, birus mutanteen funtzioa berreskura dezakete. Adibidez, tRNA mutazio batek amber stop kodoia gainditu dezake, eta, ondorioz, proteina osoa sortu eta mutazioaren efektua konpontzen da. Beraz, amber mutanteak amber supresore mutazioak dituzten bakterioetan hazten diren birus mutante klase oso bat dira. Antzeko supresoreak daude ochre eta opal stop kodoietan ere.[8]

Bestalde, amber stop kodoia ezagutzen duten tRNA bereziak sortu dira. Horien egitura edo funtzioa aldatzeko, tRNA horien bidez aminoazido ez naturalak txerta daitezke proteinen leku zehatzetan, horien egitura edo funtzioa aldatzeko.

Ochre mutazioak (UAA)

Bigarrenenik aurkitu zen stop kodoi-mutazioak kolore horixka-marroia zuenez, “ochre” izena jarri zioten, mineral pigmentu laranja-gorrixka baten omenez.

Ochre motako birus mutanteek amber mutanteen antzeko ezaugarriak dituzte: bakterio mota jakin batzuetan, supresore izenekoetan, berriro infekzioso bihur daitezke. Hala ere, aurkitu zen ochre supresoreak eta amber supresoreak ez zirela guztiz berdinak, eta ochre mutazioek beste nukleotido hirukote bat zutela. Mutazioak konparatzeko esperimentu ezberdinak erabilita, ondorioztatu zuten amber eta ochre mutazioek hurrengo nukleotido-hirukote zutela: UAG eta UAA.[9]

Opal edo umber mutazioak

Kode genetikoan dagoen hirugarren eta azken stop kodoia denbora gutxira aurkitu zuten, eta UGA nukleotido-hirukoteari dagokio.[10]

Mineral koloretsuen izendapenaren hariari jarraitzeko, hirugarren nonsense kodoia “opal” izenez ezagutzen hasi zen, kolore anitz erakusten dituen silize motaren omenez. Ondorioz, stop kodoi goiztiarra sortzen zuten mutazioei opal mutazioak edo umber mutazioak deitu zitzaien.

Mutazioak eta gaixotasunak

Nonsense mutazioak

Nonsense mutazioak DNA sekuentzian gertatzen diren aldaketak dira. Mutazioaren ondorioz stop kodoi goiztiar bat agertzen da eta sortutako proteina ohikoa baino laburragoa da. Normalean horrek proteinaren funtzio galera eragiten du, aminoazido katearen funtsezko zatiak ez direlako behar bezala osatzen. Horregatik stop kodoi batzuei nonsense kodoi deritze.

Nonstop mutazioak

Nonstop mutazioa, stop-loss aldaera bezala ere ezagutzen dena, stop kodoi batean gertatzen den mutazioa puntuala da. Mutazio honen ondorioz itzulpenak aurrera jarraitzen du eta itzuli gabe egon beharko lukeen RNA mezularia (mRNA) ere itzultzen da. Hori dela eta, sortzen diren polipeptido gehienek ez dute funtziorik, luzeegiak direlako eta horrek proteinaren tolestean eragina duelako.

Hortaz, nonstop mutazioak eta nonsense mutazioak desberdinak dira; izan ere, nonsense mutazioek stop kodoi bat sortzen dute, eta nonstop mutazioek, aldiz, sekuentziaren stop kodoia ezabatzen dute.  Gainera, missense mutazioetatik ere bereizten dira. Mutazio horiek nukleotido bakar baten aldaketa eragiten dute eta, ondorioz, aminoazido ezberdin bat itzultzen da.

Hortaz gain, nonstop mutazioek hainbat gaixotasun hereditarioekin lotura dute: nahasmendu endokrinoekin,[11] begietako gaixotasunekin[12] eta garapen neurologikoko[13] nahasmenduekin, esaterako.

Ezkutuko stop kodoiak

Ezkutuko stop kodoiak (hidden stops) ez dira stop kodoiak, baina irakurtaraua  +1 edo -1 mugituko balitz (frameshift bat gertatuko balitz), stop kodoi gisa irakurriko lirateke. Horren ondorioz, itzulpena behar baino lehenago amaitzen da eta proteina ez funtzionalak sortzen dira.

Ikerketa batek proposatutako ambush hipotesiaren ustez, ezkutuko stop kodoiak selektiboak dira. Izan ere, genomak kodoi sinonimoen artean, hau da, aminoazido bera itzultzen duten kodoien artean, predeterminazioa erakusten du kodoi hori ezkutuko stop kodoi bat sortzeko gaitasunarekiko, proteina akastunen ekoizpena ahalik eta azkarren eteteko.[14]

Stop kodoiak eta ezkutuko stop kodoiak elkarrekin stop seinaleak bezala ezagutzen dira. Memphis-eko Unibertsitatean egindako ikerketa batean aurkitu zen genetikoki erlazionatutako bakterioen hiru irakurtarauen stop seinaleen proportzioa ia berdina dela, gene-edukian ezberdintasunak egon arren. Hori dela eta, bakterioek ezin dute genoma nahi duten bezala handitu, stop seinaleen antolaketa bereziak mugatzen dielako.[15]

Erreferentziak

  1. ↑ Griffiths, Anthony J. F., ed. (2002). An introduction to genetic analysis. (7. ed., 3. print. argitaraldia) Freeman ISBN 978-0-7167-3520-5. (kontsulta data: 2025-11-11).
  2. ↑ (Ingelesez) Barrell, B. G.; Bankier, A. T.; Drouin, J.. (1979-11). «A different genetic code in human mitochondria» Nature 282 (5735): 189–194.  doi:10.1038/282189a0. ISSN 0028-0836. (kontsulta data: 2025-11-11).
  3. ↑ (Ingelesez) Nedelcu, Aurora M.; Lee, Robert W.; Lemieux, Claude; Gray, Michael W.; Burger, Gertraud. (2000-06-01). «The Complete Mitochondrial DNA Sequence of Scenedesmus obliquus Reflects an Intermediate Stage in the Evolution of the Green Algal Mitochondrial Genome» Genome Research 10 (6): 819–831.  doi:10.1101/gr.10.6.819. ISSN 1088-9051. (kontsulta data: 2025-11-11).
  4. ↑ (Ingelesez) Wideman, Jeremy G.; Monier, Adam; Rodríguez-Martínez, Raquel; Leonard, Guy; Cook, Emily; Poirier, Camille; Maguire, Finlay; Milner, David S. et al.. (2019-11-25). «Unexpected mitochondrial genome diversity revealed by targeted single-cell genomics of heterotrophic flagellated protists» Nature Microbiology 5 (1): 154–165.  doi:10.1038/s41564-019-0605-4. ISSN 2058-5276. (kontsulta data: 2025-11-11).
  5. ↑ (Ingelesez) Palma, Martine; Lejeune, Fabrice. (2021-02). «Deciphering the molecular mechanism of stop codon readthrough» Biological Reviews 96 (1): 310–329.  doi:10.1111/brv.12657. ISSN 1464-7931. (kontsulta data: 2025-11-11).
  6. ↑ (Ingelesez) Stahl, F W. (1995-10-01). «The amber mutants of phage T4.» Genetics 141 (2): 439–442.  doi:10.1093/genetics/141.2.439. ISSN 1943-2631. (kontsulta data: 2025-11-11).
  7. ↑ (Ingelesez) Edgar, Bob. (2004-10-01). «The Genome of Bacteriophage T4» Genetics 168 (2): 575–582.  doi:10.1093/genetics/168.2.575. ISSN 1943-2631. (kontsulta data: 2025-11-11).
  8. ↑ Gale, J. S.. (1980). «Summary. Some Tentative Conclusions» Population Genetics (Springer US): 161–163. ISBN 978-1-4613-3926-7. (kontsulta data: 2025-11-11).
  9. ↑ (Ingelesez) Brenner, S.; Stretton, A. O. W.; Kaplan, S.. (1965-06). «Genetic Code: The ‘Nonsense’ Triplets for Chain Termination and their Suppression» Nature 206 (4988): 994–998.  doi:10.1038/206994a0. ISSN 0028-0836. (kontsulta data: 2025-11-11).
  10. ↑ (Ingelesez) Brenner, S.; Barnett, L.; Katz, E. R.; Crick, F. H. C.. (1967-02). «UGA: A Third Nonsense Triplet in the Genetic Code» Nature 213 (5075): 449–450.  doi:10.1038/213449a0. ISSN 0028-0836. (kontsulta data: 2025-11-11).
  11. ↑ (Ingelesez) Pang, Songya; Wang, Weihua; Rich, Barry; David, Raphael; Chang, Ying Tai; Carbunaru, Goldy; Myers, Susan E.; Howie, A. Forbes et al.. (2002-06). «A Novel Nonstop Mutation in the Stop Codon and a Novel Missense Mutation in the Type II 3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase (3β-HSD) Gene Causing, Respectively, Nonclassic and Classic 3β-HSD Deficiency Congenital Adrenal Hyperplasia» The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 87 (6): 2556–2563.  doi:10.1210/jcem.87.6.8559. ISSN 0021-972X. (kontsulta data: 2025-11-11).
  12. ↑ (Ingelesez) Doucette, Lance; Green, Jane; Fernandez, Bridget; Johnson, Gordon J; Parfrey, Patrick; Young, Terry-Lynn. (2011-03). «A novel, non-stop mutation in FOXE3 causes an autosomal dominant form of variable anterior segment dysgenesis including Peters anomaly» European Journal of Human Genetics 19 (3): 293–299.  doi:10.1038/ejhg.2010.210. ISSN 1018-4813. (kontsulta data: 2025-11-11).
  13. ↑ (Ingelesez) Torres‐Torronteras, Javier; Rodriguez‐Palmero, Agustí; Pinós, Tomàs; Accarino, Anna; Andreu, Antoni L.; Pintos‐Morell, Guillem; Martíí, Ramon. (2011-04). «A novel nonstop mutation in TYMP does not induce nonstop mRNA decay in a MNGIE patient with severe neuropathy» Human Mutation 32 (4)  doi:10.1002/humu.21447. ISSN 1059-7794. (kontsulta data: 2025-11-11).
  14. ↑ (Ingelesez) Seligmann, Hervé; Pollock, David D.. (2004-10-01). «The Ambush Hypothesis: Hidden Stop Codons Prevent Off-Frame Gene Reading» DNA and Cell Biology 23 (10): 701–705.  doi:10.1089/1044549042476910. (kontsulta data: 2025-11-11).[Betiko hautsitako esteka]
  15. ↑ (Ingelesez) Wong, Tit-Yee; Schwartzbach, Steve D.. (2015-07-03). «Protein Mis-Termination Initiates Genetic Diseases, Cancers, and Restricts Bacterial Genome Expansion» Journal of Environmental Science and Health, Part C 33 (3): 255–285.  doi:10.1080/10590501.2015.1053461. ISSN 1059-0501. (kontsulta data: 2025-11-11).

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.