Orofaciodigitalni sindrom 1

Orofaciodigitalni sindrom 1
Drugi naziviOFDI, OFDSI, Oro-facio-digitalni sindrom tip 1
Orofaciodigitalni sindrom tipa 1 uzrokovan je mutacijama u genu OFD1. OFD1 se nalazi na centrosomima i baznim tijelima: Bazo tijelo igličastog kompleksa T3SS
SpecijalnostMedicinska genetika, hirurgija
Dijagnostička metodaGenetičko testiranje

Orofaciodigitalni sindrom 1 (OFD1), također zvani Papillon-Leagueov i Psaumeov sindrom,[1] je X-vezani urođeni poremećaj, obilježen malformacijama lica, usne šupljine i prstiju sa policistasta bolest bubrega i promjenjivim zahvatanjem centralnog nervnog sistema.[2]

Uzrok

Ovo stanje nasljeđuje se po X-vezanom dominantnom obrascu nasljeđivanja.

Orofaciodigitalni sindrom tipa 1 uzrokovan je mutacijama u genu OFD1. OFD1 se nalazi na centrosomima i baznim tijelima unutar ljudske citogenetičke ćelijske strukture. Ovo sugerira da ovaj sindrom može spadati u široku kategoriju ciliopatijacilijskih bolesti. cilijske organele prisutne su u mnogim tipovima ćelija u ljudskom tijelu. Defekti cilija negativno utiču na brojne kritične razvojne signalne puteve bitne za ćelijski razvoj.[2]

Ostali tipovi uključuju:

Odnos prema drugim rijetkim genetičkim poremećajima

Nedavni nalazi u genetičkim istraživanjima sugeriraju da veliki broj genetičkih poremećaja i genetičkih sindroma i nasljednih bolesti, koji ranije nisu identificirani u medicinskoj literaturi kao povezani , može biti, u stvari, veoma povezano u genotipskom osnovnom uzroku ovih široko varirajućih fenotipski-opaženih poremećaja. Utvrđeno je da je orofaciodigitalni sindrom ciliopatija. Druge poznate ciliopatije uključuju primarnu cilijsku diskineziju, Bardet-Biedlov sindrom, policistastu bubrežnu bolest i policistastu bolest jetre, nefronoftizu, Alströmov sindrom, Meckel-Gruberov sindrom i neke oblike degeneracije mrežnjače.[2]

Dijagnoza

Orofaciodigitalni sindrom tipa 1 dijagnosticira se putem genetičkog testiranja. Neki simptomi orofaciodigitalnog sindroma tipa 1 su oralne karakteristike kao što su rascjep jezika, benigni tumori na jeziku, rascjep nepca, hipodoncija i druge dentalne abnormalnosti. Ostali simptomi lica uključuju hipertelorizam i mikrognatiju. Tjelesne abnormalnosti kao što su isprepleteni, kratki, spojeni ili abnormalno zakrivljeni prsti na rukama i nogama također su simptomi orofaciodigitalnog sindroma tipa 1. Najčešći simptomi su pomoćni oralni frenulum, široki alveolni greben, prednja izbočina, visoko nepce, hipertelorizam, režnjevit jezik, srednji rascep usne i široki nosni most. Genetički skrining gena OFD1 koristi se za službenu dijagnozu pacijenta koji ima ovaj sindrom, što se otkriva kod 85% osoba za koje se sumnja da ga imaju.[3][4]

Upravljanje

Orofaciodigitalni sindrom tipa 1 može se liječiti rekonstruktivnom operacijom ili zahvaćenim dijelovima tijela. Operacija se obavlja za rascjepa nepca, čvorove na jeziku, dodatne zube, pomoćne frenule i ortodoncije zbog malokluzije. Također može biti potrebno rutinsko liječenje pacijenata sa bubrežnom bolešću i napadima. Logoped i specijalna edukacija u kasnijem razvoju se također mogu koristiti za upravljanje.[5]

Također pogledajte

Reference

  1. ^ OMIM: 311200
  2. ^ a b c Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N (2006). "The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders". Annu Rev Genom Hum Genet. 7: 125–48. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803.
  3. ^ "Orofaciodigital syndrome 1 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 24. 12. 2020. Pristupljeno 7. 7. 2017.
  4. ^ Poretti, Andrea; Vitiello, Giuseppina; Hennekam, Raoul CM; Arrigoni, Filippo; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Brancati, Francesco; D'Arrigo, Stefano; Faravelli, Francesca (11. 1. 2012). "Delineation and Diagnostic Criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome Type VI". Orphanet Journal of Rare Diseases. 7: 4. doi:10.1186/1750-1172-7-4. ISSN 1750-1172. PMC 3313869. PMID 22236771.
  5. ^ Toriello, Helga V.; Franco, Brunella; Bruel, Ange-Line; Thauvin-Robinet, Christel (1993). "Oral-Facial-Digital Syndrome Type I". u Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (ured.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301367.

Dopunska literatura

Vanjski linkovi