Nedostatak beta-ketotiolaze
Nedostatak kobalamina
Nedostatak mitohondrijskog trifunkcionalnog proteina
Nedostatak triozne fosfat-izomeraze
Nedostatak leukocitne adhezije
Nedostatak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze
Nedostatak 3-hidroksiacil-koenzima dugolančane dehidrogenaze A
Nedostatak 21-hidroksilaze
Nedostatak biotinidaze
Nedostatak tetrahidrobiopterina
Nedostatak srednjelančane acil-koenzim A dehidrogenaze
Nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA lijaze
Nedostatak holokarboksilazne sintetaze
Nedostatak adenozin-deaminaze
Nedostatak proteina S
Porodični nedostatak lipoprotein-lipaze
Nedostatak 5α-reduktaze
Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I
Wolmanov sindrom
Homocistinurija
Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze
Propionska acidemija
Primarna deficijencija karnitina
Nedostatak prolidaze
Urođeni nedostatak sjemenovoda
Nedostatak glukozo-6-fosfat dehidrogenaze
Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II
Akutna jetrena porfirija
Nedostatak vitamina A
Nedostatak acil-koenzima dugolančane A dehidrogenaze
Hemofilija C
Netolerancija laktoze
Opaka anemija
Slyov sindrom
Mukolipidoza tip IV
TAR sindrom
Bolest skladištenja glikogena tipa II
Kongenitalna eritropoetska porfirija
Fenilketonurija
Krabbeova bolest
EYA1
Mentalna retardacija
Tandžirska bolest
AB varijanta GM2-gangliozidoze
Sandhoffova bolest
Tay-Sachsova bolest
Poremećaj hiperaktivnosti i deficita pažnje