TAR sindrom

Sindrom TAR
(Tar-sindrom)
Trombocitopenija sa sindromom nedostatka radijusa
Rendgenski snimak ruke sa nedostatkom radijusa i radijalnom devijacijom šake, uzrokovane trombocitopenijom i sindromom TAR
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q87.2
ICD-9287.33
OMIM274000
DiseasesDB29769
Normalna pozicija žbice (radijusa)

TAR-sindrom (trombocitopenija sa nedostatkom žbične kosti) je rijedak genetički poremećaj koji je karakteriziran odsustvom radijusne kosti u podlaktici i dramatično smanjen broj trombocita.[1]

Znakovi i simptomi

  • Pojavljuje se sa simptomima trombocitopenije ili sniženog broja trombocita, što dovodi do modrica i potencijalno po život opasne hemoragije.[2]
  • Odsustvo žbične kosti na podlaktici sa očuvanjem korijena palca

Druge uobičajene veze između ljudi sa TAR sindromom uključuju preoblema sa anemijaama, srcem bubreziima problemi, zglobovima koljena i česta je alergija na mlijeko. Kod pacijenata sa TAR opisani su različiti slučajevi sa leukemija ma.[3]

Genetika

Citogenetska lokacija (ružičasta kutija) gena RBM8A 0lon 1q21.1

Ovo stanje zahteva mutacije u oba homologna hromosoma.[4] Prva mutacija je nasljeđivanje sindroma delecije 1q21.1, a druga je u preostalom genu RBM8A.

Otprilike 95% pacijenata sa TAR-om ima jednu nefunkcionalnu kopiju gena RBM8A.[5][6]

Liječenje

Tretmani se kreću od transfuzije trombocita[1] do operacije čiji je cilj bilo centraliziranje šake preko lakatne kosti, kako bi se poboljšala funkcionalnost šake, ili usmjerena na 'normalizaciju' izgleda ruke, koja je mnogo kraća, sa neobičnom podlakticom. Stopa smrtnosti novorođenčadi smanjena novom tehnologijom, uključujući transfuziju trombocita, koja se čak može obaviti in utero. Kritični period je prva, a ponekad i druga godina života.

Epidemiologija

Procjenjuje se da je incidencija je 0,42/100.000 živorođenih.

Historija

Godine 1929. Greenwald i Sherman opisali su prvog pacijenta sa TAR sindromom.[7] 40 godina kasnje, Hall je prikipio 40 slučajeva i poremećaj predstavio kao "trombocitopenija s nedostatkom radijusa".[8] U 1988., Hedberg objavio je članak sa 100 slučajeva.[9]

Reference

  1. ^ a b Toriello HV (decembar 2016). "Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome.". u Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, Toriello HV (ured.). GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle. PMID 20301781.
  2. ^ Manukjan G, Bösing H, Schmugge M, Strauß G, Schulze H (novembar 2017). "Impact of genetic variants on haematopoiesis in patients with thrombocytopenia absent radii (TAR) syndrome". primary. British Journal of Haematology. 179 (4): 606–617. doi:10.1111/bjh.14913. PMID 28857120.
  3. ^ Jameson-Lee M, Chen K, Ritchie E, Shore T, Al-Khattab O, Gergis U (februar 2017). "Acute myeloid leukemia in a patient with thrombocytopenia with absent radii: A case report and review of the literature". primary. Hematology/Oncology and Stem Cell Therapy. 11 (4): 245–247. doi:10.1016/j.hemonc.2017.02.001. PMID 28259746.
  4. ^ Brodie SA, Rodriguez-Aulet JP, Giri N, Dai J, Steinberg M, Waterfall JP, Roberson D, Ballew BJ, Zhou W, Anzick SL, Jiang Y, Wang Y, Zhu YJ, Meltzer PS, Boland J, Alter BP, Savage SA (2019) 1q21.1 deletion and a rare functional polymorphism in siblings with thrombocytopenia-absent radius-like phenotypes. Cold Spring Harb Mol Case Stud 5(6)
  5. ^ Albers CA, Newbury-Ecob R, Ouwehand WH, Ghevaert C (juni 2013). "New insights into the genetic basis of TAR (thrombocytopenia-absent radii) syndrome". review. Current Opinion in Genetics & Development. 23 (3): 316–23. doi:10.1016/j.gde.2013.02.015. PMID 23602329.
  6. ^ Al-Qattan MM (novembar 2016). "The Pathogenesis of Radial Ray Deficiency in Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome" (PDF). review. Journal of the College of Physicians and Surgeons Pakistan. 26 (11): 912–916. PMID 27981927.
  7. ^ Greenwald HM, Sherman I (1928). "Congenital essential thrombocytopenia". primary. Am J Dis Child. 38 (6): 1245. doi:10.1001/archpedi.1929.01930120123011.
  8. ^ Hall JG, Levin J, Kuhn JP, Ottenheimer EJ, van Berkum KA, McKusick VA (novembar 1969). "Thrombocytopenia with absent radius (TAR)". primary. Medicine. 48 (6): 411–39. doi:10.1097/00005792-196948060-00001. PMID 4951233. S2CID 23832858.
  9. ^ Hedberg VA, Lipton JM (1988). "Thrombocytopenia with absent radii. A review of 100 cases". review. The American Journal of Pediatric Hematology/Oncology. 10 (1): 51–64. doi:10.1097/00043426-198821000-00010. PMID 3056062.

Dopunska literatura

Vanjski linkovi