بيلة الفينيل كيتون

بيلة الفينيل كيتون
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع فرط فينيل ألانين الدم،  واضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني  [لغات أخرى][1]،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

بيلة الفينول كيتون أو البوال التخلفي أو الفينيل كيتونيوريا، هو حالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم. ويسمى أيضاً بالبيلة الفينولية. يمنع المصاب بهذه الحالة من تناول المواد البروتينية في الطعام بحرّية، ويؤدي إلى إعاقة عقلية قد تكون شديدة إذا لم يتم التشخيص والعلاج في مراحل مبكرة بعد الولادة.[2]

كيف يحدث المرض

عندما يتناول الإنسان طعاماً يحوي مواداً بروتينية، تتجزأ هذه البروتينات داخل الجسم إلى أجزاء صغيرة تسمى "أحماض أمينية. لكل حمض أميني إنزيم يساعده في مساره ليساهم في بناء أنسجة الجسم. أحد هذه الأحماض الأمينية يسمى "فينيل آلانين المهم بالنسبة للمصابين بالبيلة الفينيولية. عندما يأكل الشخص المصاب بالمرض طعاماً يحوي بروتينات، يتراكم هذا الحمض الأميني داخل الجسم لأن عمل الإنزيم الخاص به معطل بسبب خلل وراثي في الجين المسؤول عنه. يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في أنسجة الجسم وارتفاع نسبة وجوده في الدم إلى تلف في خلايا المخ مسبباً إعاقة عقلية قد تكون شديدة. كما يقل إنتاج مادة تايروزين التي تتكون منها مادة الميلانين التي تعطي الصبغة اللونية للجلد. لذلك تكون بشرة معظم المصابين بالمرض قبل العلاج ذات لون فاتح، كذلك لون العينين والشعر.

انتقال المرض بالوراثة

ينتقل المرض بالوراثة من كلا الأبوين الحاملين للسمة الوراثية للمرض بطريقة الصفة الوراثية المتنحية. أي أن الأب والأم كليهما يحملان الصفة الوراثية والحامل للوراثة لا يكون مصاباً ولا تظهر عليه أعراض المرض. فإذا أنجب زوجان طفلاً مصاباً بمرض فينيل كيتونيوريا، فمعنى ذلك أن احتمال إنجاب طفل مصاب يبقى قائماً في كل حمل قادم.

أعراض الإصابة به

تنتج هذه الأعراض من التأثير الضار لارتفاع حمض الفينيل آلانين في الدم، علماً بأن هذه الأعراض قد لا تختص فقط بهذا المرض، فقد تحدث في أمراض الاستقلاب الحيوي الغذائي الأخرى.

  • ضمور الجمجمة والدماغ
  • الإعاقة العقلية
  • خمول
  • تغيرات والتهابات جلدية وجفاف وظهور بقع إكزيمة
  • ضعف البنية مع قلة الشهية للأكل
  • تأخر في النطق والمشي والنمو
  • تشنجات وقد تصل إلى الصرع
  • رائحة كريهة للبول
  • تراكم كميات كبيرة من حمض الفينيل ألانين يظهر رائحة مميزة في الجلد
  • سلوك غير مرغوب به اجتماعياً كالعدوانية وعدم التمييز بين الخطأ والصواب
  • الكَنَع الرَقَصي.

أما نقص حمض التايروسين فإنه يؤدي إلى إعطاء الجلد والشعر لوناً فاتحاً بسبب نقص صبغة الميلانين

من الجدير بالذكر أن معرفة وجود المرض باكرا«قد تساعد كثيرا» في التقليل من آثاره وأعراضه وعدم تطور الأعراض لدى المريض ويصبح هناك احتمال كبير في عدم وصول الحالة إلى الصرع.

هناك أيضا فحوصات ما قبل الزواج لمعرفة احتمال حمل الجين المسبب للمرض وتكون عن طريق الزراعة بالرحم ( أطفال الأنابيب )

العلاج

يجب على الأشخاص الذين يعانون من الفينايلكيتونوريا أن يتّبعوا نظام غذائي خاص قليل الفينيل ألانين لأول 16 سنة من حياتهم على الأقلّ. ذلك يتطلب تجنّب المأكولات الغنية بالفينيل ألانين كاللحم، الدجاج، السمك، البيض، المكسرات، الجبن، البقوليات، حليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى. يجب الانتباه إلى النشويات كالبطاطا، الخبز، المعكرونة والذرة كما يجب تجنّب المأكولات والمشروبات الغازية الدايت التي تحتوي على المحلّى الاصطناعي الأسبرتام بما انه يتألف من الفينيل ألانين وحمض الأسبارتيك.

حدوث

إن حدوث الفينايلكيتونوريا يختلف بين المجتمعات. في تركيا تظهر الفينايلكيتونوريا في 1 من بين 2600 ولادة (أعلى نسبة في العالم). في أيرلندا 1 من بين 4500 ولادة.[3] في النرويج 1 من بين 13000 ولادة.[4] وأقل من واحد بين 100000 في فنلندا. في الولايات المتحدة تظهر هذه الحالة في 1 من 15000 ولادة.[5]

المراجع

  1. ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
  2. ^ كتاب "أزهار لا تذبل، الفينيل كيتوينوريا في الأردن"، د. سناء عادل سقف الحيط، 2013
  3. ^ Molecular structure and polymorphic map of the human phenylalanine hydroxylase gene - Biochemistry (ACS Publications) نسخة محفوظة 15 ديسمبر 2019 على موقع واي باك مشين.
  4. ^ Error نسخة محفوظة 01 أبريل 2011 على موقع واي باك مشين.
  5. ^ NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic نسخة محفوظة 15 ديسمبر 2019 على موقع واي باك مشين.
إخلاء مسؤولية طبية

Read other articles:

Questa voce sull'argomento guerra è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. La corazzatura è una protezione fatta con vario tipo di materiali su un veicolo terrestre o aereo, o su una unità navale, ma anche su un'opera fissa, come una casamatta, o bunker. Esistono vari tipi di corazzatura. Il più semplice è quello che, analogamente a quanto accade nella corazza, oppone una resistenza passiva ...

 

Averrhoa Averrhoa bilimbiTaksonomiDivisiTracheophytaSubdivisiSpermatophytesKladAngiospermaeKladmesangiospermsKladeudicotsKladcore eudicotsKladSuperrosidaeKladrosidsKladfabidsOrdoOxalidalesFamiliOxalidaceaeGenusAverrhoa Linnaeus, 1753 Tipe taksonomiAverrhoa bilimbi Tata namaDinamakan berdasarkanIbnu Rusyd SpesiesLihat tekslbs Averrhoa adalah genus tumbuhan-tumbuhan yang merupakan anggota famili Oxalidaceae, ordo Oxalidales. Nama genus ini diambil dari Averroes yang merupakan Latinisasi dari na...

 

Joan CusackCusack pada Juni 2010LahirJoan Mary Cusack11 Oktober 1962 (umur 61)[1]Kota New York, New York, Amerika SerikatTempat tinggalChicago, Illinois, Amerika SerikatPekerjaanAktris, komedianTahun aktif1979–sekarangSuami/istriRichard Burke ​(m. 1996)​Anak2KeluargaAnn Cusack (saudara)John Cusack(saudara) Joan Mary Cusack (/ˈkjuːsæk/; (lahir 11 Oktober 1962))[2] adalah seorang aktris dan komedian asal Amerika Serikat. Dia menerima ...

العلاقات اللاوسية الميكرونيسية لاوس ولايات ميكرونيسيا المتحدة   لاوس   ولايات ميكرونيسيا المتحدة تعديل مصدري - تعديل   العلاقات اللاوسية الميكرونيسية هي العلاقات الثنائية التي تجمع بين لاوس وولايات ميكرونيسيا المتحدة.[1][2][3][4][5] مقارنة ب�...

 

Peta menunjukkan lokasi Lubang Lubang adalah munisipalitas yang terletak di provinsi Occidental Mindoro, Filipina. Pada tahun 2010, munisipalitas ini memiliki populasi sebesar 28.267 jiwa dan 6.405 rumah tangga. Pembagian wilayah Secara administratif Lubang terbagi menjadi 16 barangay, yaitu: Sorville (Gozar) Binakas Cabra Maligaya Maliig Tagbac Tangal Tilik Vigo Araw At Bituin (Pob.) Bagong Sikat (Pob.) Banaag Ng Pag-Asa (Pob.) Likas Ng Silangan (Pob.) Maginhawa (Pob.) Ninikat Ng Pag-Asa (Po...

 

Радио и телевидение СербииРТС Членство отсутствует Административный центр  Сербия: Белград Локация  Сербия Тип организации государственное учреждение Руководители управляющий Никола Мирков Основание Дата основания 1929 Отрасль телевидение и радиовещание Продукц...

B

  此條目介紹的是拉丁字母中的第2个字母。关于其他用法,请见「B (消歧义)」。   提示:此条目页的主题不是希腊字母Β、西里尔字母В、Б、Ъ、Ь或德语字母ẞ、ß。 BB b(见下)用法書寫系統拉丁字母英文字母ISO基本拉丁字母(英语:ISO basic Latin alphabet)类型全音素文字相关所属語言拉丁语读音方法 [b][p][ɓ](适应变体)Unicode编码U+0042, U+0062字母顺位2数值 2歷史發...

 

You can help expand this article with text translated from the corresponding article in Swedish. (October 2021) Click [show] for important translation instructions. Machine translation, like DeepL or Google Translate, is a useful starting point for translations, but translators must revise errors as necessary and confirm that the translation is accurate, rather than simply copy-pasting machine-translated text into the English Wikipedia. Do not translate text that appears unreliable or lo...

 

Voce principale: Foot Ball Club Unione Venezia. Associazione Calcio VeneziaStagione 1952-1953Sport calcio Squadra Venezia Allenatore Guido Testolina Presidente Carlo Francesconi Serie C8º posto. Maggiori presenzeCampionato: Bacchini (34) Miglior marcatoreCampionato: Colosio (6) 1951-1952 1953-1954 Si invita a seguire il modello di voce Questa voce raccoglie le informazioni riguardanti l'Associazione Calcio Venezia nelle competizioni ufficiali della stagione 1952-1953. Rosa N. Ruolo Cal...

Approximation to a sine curve Graph showing relationships between the rule of twelfths (coloured bars), a sine wave (dashed blue curve) and a clockface, if high tide occurs at 12:00 The rule of twelfths is an approximation to a sine curve. It can be used as a rule of thumb for estimating a changing quantity where both the quantity and the steps are easily divisible by 12. Typical uses are predicting the height of the tide or the change in day length over the seasons. The rule The rule states ...

 

Archaeological culture practiced by Native Americans living on the central Gulf coast Florida Map of the approximate area of the Safety Harbor archaeological culture. The Safety Harbor culture was an archaeological culture practiced by Native Americans living on the central Gulf coast of the Florida peninsula, from about 900 CE until after 1700. The Safety Harbor culture is defined by the presence of Safety Harbor ceramics in burial mounds. The culture is named after the Safety Harbor site, w...

 

American TV series or program The Four: Battle for StardomAlso known asThe FourGenreReality televisionCreated byElwin Vitztelly de GrootArmoza FormatsDirected byPhil HeyesPresented byFergieJudgesSean CombsDJ KhaledMeghan TrainorCharlie WalkCountry of originUnited StatesOriginal languageEnglishNo. of seasons2No. of episodes14ProductionExecutive producersDavid GeorgeAdam SherDavid EilenbergBecca WalkerDavid FriedmanCarlos KingAvi ArmozaNehama CohenMoshiko CohenElwin Vitztelly de GrootProducerS...

This article is about a social role. For Sheridan's play and Linley's opera, see The Duenna. This article is about usually female role in Western culture. For male chaperone in Islam, see Mahram. A person who accompanies an unmarried woman in public Not to be confused with the chaperon headgear. This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: ...

 

Carpineto Romano Nước Ý Vùng Lazio Tỉnh tỉnh Roma (RM) Thị trưởng Emilio Cacciotti (since June 2004) Độ cao 550 m Diện tích 84,5 km² Dân số  - Tổng số (Tháng 12 năm 2004) 4809  - Mật độ 57/km² Múi giờ CET, UTC+1 Tọa độ 41°36′B 13°5′Đ / 41,6°B 13,083°Đ / 41.600; 13.083 Danh xưng carpinetani Mã điện thoại 06 Mã bưu điện 00032 Vị trí của Carpineto Romano tại Ý Website: www.carpinetoromano...

 

Dominican baseball player (born 1983) Baseball player Hanley RamírezRamírez with the Boston Red Sox in 2015ShortstopBorn: (1983-12-23) December 23, 1983 (age 40)Samaná, Dominican RepublicBatted: RightThrew: RightMLB debutSeptember 20, 2005, for the Boston Red SoxLast MLB appearanceApril 17, 2019, for the Cleveland IndiansMLB statisticsBatting average.289Home runs271Runs batted in917 Teams Boston Red Sox (2005) Florida / Miami Marlins (2006–2012) Los Ang...

Giant cave on the Italian side of the Trieste Karst Grotta Gigante (Giant Cave)Briška jama, Briškovska jama, Jama pri BriščikihInside the cave looking towards the tourist entranceLocation of the caves in ItalyLocationSgonico (TS, Friuli-Venezia Giulia, Italy)Coordinates45°42′33.18″N 13°45′49.79″E / 45.7092167°N 13.7638306°E / 45.7092167; 13.7638306Depth115 m (377 ft)Length280 m (920 ft)Elevation275 m[1]Discovery1840GeologyKar...

 

American actress (born 1945) Priscilla PresleyPresley in August 2022BornPriscilla Ann Wagner (1945-05-24) May 24, 1945 (age 79)New York City, U.S.Other namesPriscilla WagnerPriscilla BeaulieuOccupationActressYears active1973–presentSpouse Elvis Presley ​ ​(m. 1967; div. 1973)​PartnerMarco Garibaldi (1984–2006)ChildrenLisa Marie PresleyNavarone GaribaldiRelativesRiley Keough (granddaughter) Priscilla Ann Presley (née Wagner, f...

 

Eparki Agung Ahvaz (atau Ahwaz)[1] adalah sebuah eparki agung (keuskupan agung Katolik Timur) non-Metropolitan dari Gereja Katolik Kaldea sui iuris (Ritus Siro-Oriental dalam bahasa Siria) di Ahvaz, Provinsi Khuzestan, barat daya Iran. Eparki tersebut bergantung langsung pada Patriark Katolik Kaldea Babilonia Lihat juga Katedral Ahvaz Referensi ^ catholic-hierarchy.org Pranala luar GCatholic lbsKeuskupan Gereja Katolik di IranRitus Latin Keuskupan Agung Teheran-Isfahan Gereja Katolik ...

Fresko karya Raffaello di Ruang Raffaello di dalam Istana Apostolik di Vatikan, atas perintah Paus Yulius II Penciptaan Adam, pemandangan dari atas langit-langit Kapel Sistina karya Michelangelo (sekitar tahun 1508-1512), atas perintah Paus Yulius II Perjamuan Terakhir, mural karya Leonardo da Vinci Dalam sejarah seni, Renaisans Tinggi merupakan periode singkat munculnya seni-seni artistik terbaik selama era Renaisans Italia, khususnya di Roma, Negara Kepausan, dan di Firenze. Kebanyakan seja...

 

1945 United Kingdom general election 1945 United Kingdom general election ← 1935 5 July 1945 1950 → ← outgoing memberselected members →All 640 seats in the House of Commons321 seats needed for a majorityOpinion pollsTurnout72.8%, 1.7%   First party Second party   Leader Clement Attlee Winston Churchill Party Labour Conservative Leader since 25 October 1935 9 October 1940 Leader's seat Limehouse Woodford Last election 15...