沃夫-賀許宏氏症候群

沃夫-賀許宏氏症候群
Wolf-Hirschhorn syndrome
A neonate with Wolf-hirschhorn syndrome
类型chromosomal deletion syndrome[*]partial deletion of the short arm of chromosome 4[*]疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q93.3
ICD-9-CM758.3
OMIM194190
DiseasesDB32279
eMedicineped/2446
Orphanet280
[编辑此条目的维基数据]

沃夫-賀許宏氏症候群Wolf–Hirschhorn syndrome,簡寫WHS),是一種基與人类第4号染色体遺傳基因缺陷而引起的疾病。

特徵

生長發育遲緩、心智障礙,還伴有癲癇症狀[1]

遺傳

參考資料

  1. ^ 這款醫師!美醫師竟拒絕為智障女童移植腎臟. NOWnews 今日新聞網. [2012-01-20]. (原始内容存档于2012-04-16) (中文(繁體)). 

外部連結

Read other articles:

Peta menunjukan lokasi Malvar Data sensus penduduk di Malvar Tahun Populasi Persentase 199527.771—200032.6913.56%200741.7303.42% Malvar adalah munisipalitas yang terletak di provinsi Batangas, Filipina. Pada tahun 2007, wilayah ini memiliki jumlah penduduk sebesar 41.730 jiwa atau 8.678 rumah tangga. Pembagian wilayah Malvar terbagi menjadi 15 barangay, yaitu: Bagong Pook Bilucao (San Isidro West) Bulihan San Gregorio Luta Del Norte Luta Del Sur Poblacion- San Andres Evangelista San Fernand...

 

Major League Baseball team season 2010 Chicago White SoxLeagueAmerican LeagueDivisionCentralBallparkU.S. Cellular FieldCityChicago, IllinoisRecord88–74 (.543)Divisional place2ndOwnersJerry ReinsdorfGeneral managersKenny WilliamsManagersOzzie GuillénTelevisionCSN Chicago CSN+ WGN-TV and WGN America WCIU-TV (Ken Harrelson, Steve Stone)RadioWSCR (Ed Farmer, Darrin Jackson) WRTO (Spanish) ← 2009 Seasons 2011 → The 2010 Chicago White Sox season was the organization's...

 

King ArthurI cavalieri riuniti attorno alla Tavola RotondaPaese di produzioneStati Uniti d'America Anno2004 Durata126 min141 min (Director's cut) Genereepico, storico, avventura, azione, drammatico RegiaAntoine Fuqua SoggettoJonathan Glazer SceneggiaturaDavid Franzoni ProduttoreJerry Bruckheimer Produttore esecutivoMike Stenson, Chad Oman, Ned Dowd Casa di produzioneTouchstone Pictures, Jerry Bruckheimer Films Distribuzione in italianoBuena Vista International FotografiaSławo...

ロバート・デ・ニーロRobert De Niro 2011年のデ・ニーロ生年月日 (1943-08-17) 1943年8月17日(80歳)出生地 アメリカ合衆国・ニューヨーク州ニューヨーク市身長 177 cm職業 俳優、映画監督、映画プロデューサージャンル 映画、テレビドラマ活動期間 1963年 -配偶者 ダイアン・アボット(1976年 - 1988年)グレイス・ハイタワー(1997年 - )主な作品 『ミーン・ストリート』(1973年)...

 

Disambiguazione – Se stai cercando altre località italiane omonime, vedi Santa Sofia#Italia. Santa Sofiacomune Santa Sofia – VedutaPanorama di Santa Sofia LocalizzazioneStato Italia Regione Emilia-Romagna Provincia Forlì-Cesena AmministrazioneSindacoDaniele Valbonesi (lista civica di centro-sinistra Santa Sofia consenso comune) dal 26-5-2014 (2º mandato dal 27-5-2019) TerritorioCoordinate43°57′N 11°54′E / 43.95°N 11.9°E43.95; 11...

 

Giovanni Pietro Maffei, ritratto di Giovanni Battista Moroni Giovanni Pietro Maffei, o Giampietro[1] (Bergamo, 1536 – Tivoli, 20 ottobre 1603), è stato un religioso e scrittore italiano, membro dell'ordine dei gesuiti, autore di una biografia di Ignazio di Loyola. Indice 1 Biografia 2 Opere 2.1 Postume 3 Note 4 Bibliografia 4.1 Fonti 4.2 Studi 5 Altri progetti 6 Collegamenti esterni Biografia Nato a Bergamo, Giovanni Pietro Maffei fu professore di retorica a Genova e segretario del...

Some rose growers are known for their particular contributions to the field. These include: A David C.H. Austin (1926–2018), British breeder of English-style roses including the 'Wife of Bath' B Henry Bennett (1823–1890) René Barbier (1870–1931), of Barbier Frères & Compagnie, an early twentieth-century French company based near Orléans (France), produced some very popular Ramblers including 'Albéric Barbier' (1900), 'Paul Transom' (1901), 'Alexandre Girault' (1909), and 'Alber...

 

  دولينسكا (بالروسية: Кефаловка)‏(بالروسية: Шевченково)‏(بالروسية: Долинская)‏    دولينسكا دولينسكا تاريخ التأسيس 1873  تقسيم إداري البلد أوكرانيا  [1] خصائص جغرافية إحداثيات 48°06′40″N 32°45′53″E / 48.111141666667°N 32.764772222222°E / 48.111141666667; 32.764772222222   المساح�...

 

NGC 2710   الكوكبة الدب الأكبر[1]  رمز الفهرس NGC 2710 (الفهرس العام الجديد)2MASX J08594833+5542231 (Two Micron All-Sky Survey, Extended source catalogue)UGC 4705 (فهرس أوبسالا العام)IRAS F08560+5554 (IRAS)MCG+09-15-066 (فهرس المجرات الموروفولوجي)IRAS 08560+5554 (IRAS)PGC 25258 (فهرس المجرات الرئيسية)SDSS J085948.41+554222.4 (مسح سلون الرقمي للسماء)Z 0856....

artikel ini perlu dirapikan agar memenuhi standar Wikipedia. Tidak ada alasan yang diberikan. Silakan kembangkan artikel ini semampu Anda. Merapikan artikel dapat dilakukan dengan wikifikasi atau membagi artikel ke paragraf-paragraf. Jika sudah dirapikan, silakan hapus templat ini. (Pelajari cara dan kapan saatnya untuk menghapus pesan templat ini) Kunang-kunang Kunang-kunang Photuris lucicrescens dewasa. Klasifikasi ilmiah Kerajaan: Animalia Filum: Arthropoda Kelas: Insecta Infrakelas: Neopt...

 

Istilah crux simplex diciptakan oleh Justus Lipsius (1547–1606) untuk mengartikan sebuah potongan kayu memanjang yang dipakai untuk eksekusi dengan menancapkan korban kepadanya atau menusukkan korbannya dengan benda tersebut (Simplex [...] voco, cum in uno simplicique ligno fit affixio, aut infixio). Terdapat dua jenis crux simplex berbeda: crux simplex ad affixionem dan crux simplex ad infixionem.[1] Referensi ^ Justus Lipsio, De Cruce, liber I, cap. V, p. 8 of the 1594 Antwerp ed...

 

1947 January February March April May June July August September October November December Calendar year Millennium: 2nd millennium Centuries: 19th century 20th century 21st century Decades: 1920s 1930s 1940s 1950s 1960s Years: 1944 1945 1946 1947 1948 1949 1950 1947 by topic Subject Animation Archaeology Architecture Art Aviation Awards Comics Film Literature Poetry Meteorology Music Country Jazz Rail transport Radio Science Spaceflight Sports Football Television America...

Chromosome abnormality Isochromosome in which the arms are mirror copies of each other. An isochromosome is an unbalanced structural abnormality in which the arms of the chromosome are mirror images of each other.[1] The chromosome consists of two copies of either the long (q) arm or the short (p) arm because isochromosome formation is equivalent to a simultaneous duplication and deletion of genetic material. Consequently, there is partial trisomy of the genes present in the isochromo...

 

French university based in Nîmes, created in 2007 You can help expand this article with text translated from the corresponding article in French. (July 2016) Click [show] for important translation instructions. View a machine-translated version of the French article. Machine translation, like DeepL or Google Translate, is a useful starting point for translations, but translators must revise errors as necessary and confirm that the translation is accurate, rather than simply copy-pasting...

 

刈込池所在地 富山県富山市有峰位置 北緯36度33分16.76秒 東経137度34分12.19秒 / 北緯36.5546556度 東経137.5700528度 / 36.5546556; 137.5700528座標: 北緯36度33分16.76秒 東経137度34分12.19秒 / 北緯36.5546556度 東経137.5700528度 / 36.5546556; 137.5700528周囲長 0.36 km最大水深 10 m平均水深 - m水面の標高 1620 m成因 火口湖淡水・汽水 淡水湖沼型 中栄養湖 プロジェクト �...

成都軌道交通 基本情報国 中華人民共和国所在地 四川省成都市種類 地下鉄、有軌電車、市域鉄路開業 2010年5月12日運営者 成都軌道交通有限公司詳細情報総延長距離 518.5km軌間 1,435 mm (標準軌)通行方向 地下鉄:右側通行市域鉄路:左側通行路線図 成都軌道交通の路線図。テンプレートを表示 成都軌道交通各種表記繁体字: 成都軌道交通簡体字: 成都轨道交通拼音: Chén...

 

International disarmament organization Not to be confused with World Peace Congress. Membership in the World Peace Council:   National affiliates   Affiliates of the International Federation for Peace and Conciliation   Countries with both national affiliates and the IFPC The World Peace Council (WPC) is an international organization created in 1949 by the Cominform and propped up by the Soviet Union.[1] Throughout the Cold War, WPC engaged in propaganda ...

 

Abugida script used for the Saurashtra language Saurashtraꢱꣃꢬꢵꢰ꣄ꢜ꣄ꢬScript type Abugida Time period19th century - Present dayDirectionLeft-to-right LanguagesSaurashtraRelated scriptsParent systemsProto-Sinaitic alphabetPhoenician alphabetAramaic alphabetBrāhmīTamil-BrahmiPallavaGranthaSaurashtraSister systems Malayalam script Tigalari script Dhives akuru ISO 15924ISO 15924Saur (344), ​SaurashtraUnicodeUnicode aliasSaurashtraUnicode rangeU+A880–U+A8DF&...

川路柳虹 川路 柳虹(かわじ りゅうこう、明治21年(1888年)7月9日[1] - 昭和34年(1959年)4月17日[1])は明治・大正・昭和期の詩人、評論家。本名は誠。 略歴 曾祖父は幕末の旗本・外国奉行、川路聖謨[1]。父は川路寛堂[1]、母はハナ子[1](浅野長祚の五女[2]、母方の祖父は岩城隆喜)。 東京府芝区三田生まれ[1]。幼少期は福山市�...

 

日本の政治家前田 一男まえだ かずお 北海道議会より公表された肖像写真生年月日 (1966-05-27) 1966年5月27日(58歳)[1]出生地 日本 北海道松前郡松前町[1]出身校 北海道大学工学部電気工学科[1]前職 伊藤忠商事従業員[1]地方公務員(北海道庁)[1]所属政党 (無所属→)自由民主党(安倍派) 北海道議会議員選挙区 渡島地域選挙区当選回数 1回�...