16号染色体三体性

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16号染色体

16号染色体三体性是一种染色体异常，指存在三条16号染色体而非正常的两条16号染色体。[1] 16号染色体三体所引发的16号染色体三体症是导致流产的最常见常染色体三体症，也是仅次于X染色体单体症的第二常见染色体异常原因。[2] 大约6%的流产病例涉及16号染色体三体症。[3] 这些流产大多发生在末次月经后的第8至15周之间。[3]

如果所有细胞中都存在额外的16号染色体拷贝（完全性16号染色体三体症），胎儿无法存活至出生。[4] 然而，具有遗传嵌合体形式拷贝16号染色体三体的胎儿则有可能在胎儿期存活并出生。[5][6]

16号染色体

人类通常有两条16号染色体，分别从父母各继承一条。16号染色体占细胞内全部DNA的近3%。[7]

筛查

高倍显微镜下的绒毛膜绒毛——绒毛膜绒毛取样中采集的组织

在妊娠期间，女性可以通过绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术进行筛查，以检测16号染色体三体症。随着非侵入性产前检测技术的发展，可以在侵入性技术之前利用高通量测序进行产前筛查。16号染色体三体症可能导致胎儿生长迟缓。[8]

完全性16号染色体三体症

完全性16号染色体三体症与生命不相容，大多数情况下在妊娠的第一孕期导致流产。当所有细胞都含有额外的16号染色体拷贝时，就会发生完全性16号染色体三体症。[8]

16号染色体三体嵌合体

16号染色体三体嵌合体是一种罕见的染色体疾病，与生命相容，婴儿可以存活并出生。当只有部分细胞含有额外的16号染色体拷贝时，就会出现16号染色体三体嵌合体。可能的后果之一是出生前的生长迟缓。[9]

产前诊断

在产前诊断中，可以分析胎儿和胎盘组织中的三体症水平。这些水平可以用于预测16号染色体三体嵌合体妊娠的结果。在一项产前诊断的病例研究中，66%的胎儿存活至出生，平均妊娠周数为35.7周。约45%的新生儿存在畸形，最常见的畸形是室间隔缺损、房间隔缺损和尿道下裂。[7] 然而，胎盘局限性的16号染色体三体症并不总是导致解剖学异常。[9]

参考文献

  1. ^ Mary Kugler, R.N. 16号染色体疾病. About.com罕见疾病. About, Inc. 2005-08-20 [2008-01-30]. （原始内容存档于2015-09-06）. 
  2. ^ DeCherney, Alan H.; Nathan, Lauren; Goodwin, T. Murphy; Laufer, Neri (编). 妇产科学当前诊断与治疗 第10版. 纽约: McGraw-Hill. 2007. ISBN 978-0-07-143900-8. 
  3. ^ 3.0 3.1 Benn, Peter. 16号染色体三体症及其嵌合体：综述. 美国医学遗传学杂志. 1998-09-01, 79 (2): 121–133. PMID 9741470. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980901)79:2<121::AID-AJMG8>3.0.CO;2-T. 
  4. ^ Seller, M.J.; Fear, C.; Kumar, A.; Mohammed, S. 中期试管婴儿胎儿的16号染色体三体症伴多发异常. 临床发育异常学. 2004, 13 (3): 187–190. PMID 15194958. doi:10.1097/01.mcd.0000133498.91871.1b. 
  5. ^ Simensen, R.J.; Colby, R.S.; Corning, K.J. 产前咨询难题：16号染色体三体嵌合体的病例研究，呈现认知功能和适应行为. 遗传咨询. 2003, 14 (3): 331–336. PMID 14577678. 
  6. ^ Langlois, S.; Yong, P.J.; Barrett, I.; 等. 产前诊断的16号染色体三体嵌合体的产后随访. 产前诊断. 2006, 26 (6): 548–558. PMID 16683298. doi:10.1002/pd.1457. 
  7. ^ 7.0 7.1 Yong, P.J.; Barrett, I.J.; Kalousek, D.K.; Robinson, W.P. 16号染色体三体嵌合体的临床表现、产前诊断和发病机制. 医学遗传学杂志. 2003, 40 (3): 175–182. PMID 12624135. doi:10.1136/jmg.40.3.175. 
  8. ^ 8.0 8.1 Groli, C.; Cerri, V.; Tarantini, M.; 等. 母体血清筛查和局限于胎盘的16号染色体三体症. 产前诊断. 1996, 16 (8): 685–689. PMID 8878276. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199608)16:8<685::AID-PD907>3.0.CO;2-2. 
  9. ^ 9.0 9.1 Kontomanolis, E.N.; Lambropoulou, M.; Georgiadis, A.; 等. 具有挑战性的16号染色体三体症：病例报告. 临床与实验妇产科杂志. 2012, 39 (3): 412–413. PMID 23157062.