Синдром Ґарднера

Синдром Ґарднера
Інші назвиспадковий аденоматозний поліпоз товстої кишки
Спеціальністьгастроентерологія, онкологія і медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11LD2D.3
OMIM175100
DiseasesDB5094
MeSHD005736
CMNS: Gardner's syndrome у Вікісховищі

Синдром Ґарднера — спадковий аденоматозний поліпоз товстої кишки (можливе злоякісне переродження), надкомплектні зуби, волокниста дисплазія черепа, остеоми, фіброми та епітеліальні кісти[1].

Синдром Ґарднера, названий на честь американського генетика людини Елдона Джона Ґарднера[2] (* 1909 в штаті Юта, † 1989). Є рідкісним спадковим раковим захворюванням, яке виникає через мутації аденоматозного білка поліпозної палички. Це трапляється приблизно у 1 із 10 000 новонароджених і успадковується як аутосомно-домінантна ознака.

Синдром описується як фенотиповий варіант сімейного аденоматозного поліпозу (FAP) (який відбувається через успадкування). На додаток до аденом товстої кишки, доброякісних пухлин кісток (напр. остеоми), шкіри, підшкірної клітковини та сполучної тканини (наприклад, атероми, ліпоми, фіброми, лейоміоми). Інші особливості, пов'язані з синдромом Ґарднера, — це гіпердонтія (надмірна кількість зубів), поліпи товстої кишки та шлунка та епідермоїдні кісти.

Терапія

Оскільки синдром Ґарднера, як і сімейний аденоматозний поліпоз, є обов'язковим передраковим станом (100 % ймовірності розвитку раку товстої кишки), терапія — це рання тотальна колектомія.

Примітки

  1. ↑ Англо-український ілюстрований медичний словник Дорланда. У двох томах. / за ред. проф. Павла Джуля ; проф. Бориса Зіменковського. — Львів : Видавничий дім Наутілус, 2002. — С. 2272. — ISBN 966-95745-2-8.
  2. ↑ Англо-український ілюстрований медичний словник Дорланда. У двох томах. / за ред. проф. Павла Джуля ; проф. Бориса Зіменковського. — Львів : Видавничий дім Наутілус, 2002. — С. 950. — ISBN 966-95745-2-8.

Література

  • E. J. Gardner: A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. In: Am J Hum Genet. 1951; 3, S. 167—176. PMID 14902760
  • C. Fotiadis, D. K. Tsekouras, P. Antonakis, J. Sfiniadakis, M. Genetzakis, G. C. Zografos: Gardner's syndrome: a case report and review of the literature. In: World J Gastroenterol. 2005 Sep 14;11(34), S. 5408–5411. Review. PMID 16149159

Read other articles:

Hispano-Suiza 12Z

This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Hispano-Suiza 12Z – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (December 2009) (Learn how and when to remove this template message) Hispano-Suiza 12Z Type V-12 piston aero engine National origin France Manufacturer Hispano-Suiza First run 1939 Major applicatio...

 

Universitas Tokyo

Artikel ini membutuhkan rujukan tambahan agar kualitasnya dapat dipastikan. Mohon bantu kami mengembangkan artikel ini dengan cara menambahkan rujukan ke sumber tepercaya. Pernyataan tak bersumber bisa saja dipertentangkan dan dihapus.Cari sumber: Universitas Tokyo – berita · surat kabar · buku · cendekiawan · JSTOR (Februari 2024)Universitas Tokyo東京大学code: ja is deprecated   (Jepang)Tōkyō DaigakuLatin: Universitas Tociensiscode: la...

 

Dewan Perdamaian Dunia

Artikel ini bukan mengenai Kongres Perdamaian Dunia. Para anggota Dewan Perdamaian Dunia. Dewan Perdamaian Dunia adalah sebuah organisasi internasional yang mendorong pelucutan senjata universal. kedaulatan dan kemerdekaan dan pendirian perdamaian, dan kampanye melawan imperialisme, senjata penghancuran massal dan segala bentuk diskriminasi. Organisasi tersebut didirikan pada 1950, bermula dari kebijakan Partai Komunis Uni Soviet untuk mempromosikan kampanye-kampanye perdamaian di seluruh dun...

Cotswold-Severn Group

Series of long barrows in western Britain The exposed stone burial chambers of Wayland's Smithy long barrow, Oxfordshire, U.K. The Cotswold-Severn Group are a series of long barrows erected in an area of western Britain during the Early Neolithic. Around 200 known examples of long barrows are known from the Cotswold-Severn region, although an unknown number of others were likely destroyed prior to being recorded. Definition The concept of the Cotswold-Severn group was coined by 1937 by the ar...

 

Bendera kapal

Bendera kapal sipil nasional Selandia Baru diterbangkan dari buritan Hikitia Bendera kapal adalah bendera nasional yang dikibarkan pada kapal untuk menunjukkan kewarganegaraan. Bendera kapal merupakan bendera terbesar yang umumnya diterbangkan di bagian buritan (belakang) kapal. Bendera kapal angkatan laut (juga dikenal sebagai bendera kapal perang), digunakan pada kapal perang dan mungkin berbeda dengan bendera kapal sipil (kapal dagang) atau bendera kapal yacht (kapal atau perahu tamasya). ...

 

Boyfriend (Lou Bega song)

2010 single by Lou BegaBoyfriendSingle by Lou Begafrom the album Free Again Released7 May 2010GenrePopLength2:51LabelDA RecordsSongwriter(s)Achim Kleist , Lou Bega , Lucas Finn , Max Lengert , Wolfgang V. WebenauProducer(s)Syndicate MusicproductionLou Bega singles chronology Conchita (2007) Boyfriend (2010) Sweet Like Cola (2010) Boyfriend is a single by Lou Bega from his fourth album Free Again. Track listing CD single Boyfriend - 2:51 Lucky Punch - 2:31 Chart performance Chart (2010) Peakpo...

E. B. White

E. B. WhiteElwyn berada di pantai bersama anjingnya MinnieLahirElwyn Brooks White11 Juli 1899Mount Vernon, New York, Amerika SerikatMeninggal1 Oktober 1985(1985-10-01) (umur 86)North Brooklin, Maine, Amerika SerikatMakamPemakaman Brooklin, Brooklin, Maine, Amerika SerikatPendidikanUniversitas CornellPekerjaanPenulisSuami/istriKatharine Sergeant ​ ​(m. 1929; meninggal 1977)​Tanda tangan Elwyn Brooks White (11 Juli 1899 – 1 Oktober 1985)&#...

 

Roman Catholic Archdiocese of Morelia

Latin Catholic jurisdiction in Mexico Archdiocese of MoreliaArchidioecesis MoreliensisArquidiócesis de MoreliaCatedral de San SalvadorLocationCountryMexicoEcclesiastical provinceMoreliaStatisticsArea6,952 sq mi (18,010 km2)Population- Total- Catholics(as of 2013)2,612,3602,455,618 (94%)Parishes236InformationDenominationCatholic ChurchSui iuris churchLatin ChurchRiteRoman RiteEstablished11 August 1536 (487 years ago)CathedralCathedral of the Transfiguration,Morel...

 

Eclissi solare del 23 ottobre 2014

Eclissi solare del 23 ottobre 2014Mappa dell'eclissi.TipoParziale Gamma1,0908 Magnitudine0,8114 Coordinate eclissi massima71.2N 97.2W Orari (UTC)Inizio parziale19:37:30 Eclissi massima21:45:39 Fine parziale23:51:36 29 aprile 2014 ← → 20 marzo 2015 L'eclissi solare del 23 ottobre 2014 è stato un evento astronomico avvenuto dalle ore 19:37 UTC alle 23:51 UTC.[1] È stato visibile da quasi tutta l'America del Nord. L'eclissi maggiore è stata visibile alle coordinate 71.2N 97.2W...

1515 en science

Chronologies Données clés 1512 1513 1514  1515  1516 1517 1518Décennies :1480 1490 1500  1510  1520 1530 1540Siècles :XIVe XVe  XVIe  XVIIe XVIIIeMillénaires :-Ier Ier  IIe  IIIe Chronologies thématiques Art Architecture, Arts plastiques (Dessin, Gravure, Peinture et Sculpture), (), Littérature () et Musique (Classique)   Ingénierie (), Architecture et ()   Politique Droit et ()   Religion (,)   Science () et ...

 

If....

Untuk kegunaan lain, lihat If. if....Poster bioskop BritaniaSutradaraLindsay AndersonProduserLindsay AndersonMichael MedwinSkenarioDavid SherwinCeritaDavid SherwinJohn HowlettPemeranMalcolm McDowellRichard WarwickChristine NoonanDavid WoodRobert SwannPeter JeffreyPenata musikMarc WilkinsonSinematograferMiroslav OndrícekPenyuntingDavid GladwellPerusahaanproduksiMemorial EnterprisesDistributorParamount PicturesTanggal rilis 19 Desember 1968 (1968-12-19) (Britania) Durasi111 meni...

 

James Randi

James RandiJames Randi en 2009.BiographieNaissance 7 août 1928TorontoDécès 20 octobre 2020 (à 92 ans)PlantationNom de naissance Randall James Hamilton ZwingeNationalité  Canadien,  AméricainFormation École du dimancheActivités Philosophe, écrivain, prestidigitateur, illusionnistePériode d'activité 1946-2015Conjoint Deyvi Orangel Peña Arteaga (d) (de 2013 à 2020)Autres informationsMembre de Mouvement des brightsMouvement AthéismeSite web (en) www.randi.orgDist...

Matières premières critiques

Si ce bandeau n'est plus pertinent, retirez-le. Cliquez ici pour en savoir plus. Cet article ne cite pas suffisamment ses sources (mai 2012). Si vous disposez d'ouvrages ou d'articles de référence ou si vous connaissez des sites web de qualité traitant du thème abordé ici, merci de compléter l'article en donnant les références utiles à sa vérifiabilité et en les liant à la section « Notes et références ». En pratique : Quelles sources sont attendues ? Comme...

 

أحمد حسين (سياسي بريطاني)

  لمعانٍ أخرى، طالع أحمد حسين (توضيح). هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالات متعلقة بها. (مارس 2019) أحمد حسين معلومات شخصية الميلاد 9 نوفمبر 1981 (43 سنة)  شفيلد  مواطنة المملكة المتحدة  الحياة العملية المهنة مغن ...

 

Antoine Kambanda

Antoine KambandaKardinalUskup Agung KigaliGerejaGereja Katolik RomaKeuskupan agungKigaliTakhtaKigaliPenunjukan19 November 2018Awal masa jabatan27 Januari 2019PendahuluThaddée NtihinyurwaJabatan lainKardinal-Imam San Sisto (2020-)ImamatTahbisan imam8 September 1990oleh Paus Yohanes Paulus IITahbisan uskup20 Juli 2013oleh Thaddée NtihinyurwaPelantikan kardinal28 November 2020oleh Paus FransiskusPeringkatKardinal-ImamInformasi pribadiNama lahirAntoine KambandaLahir10 November 1958 (u...

Flag of Northern Ireland

It has been suggested that Northern Ireland flags issue be merged into this article. (Discuss) Proposed since April 2024. The Union JackThe Ulster BannerSaint Patrick's Saltire The only official flag for Northern Ireland is the Union Flag or Union Jack, the flag of the United Kingdom; there is no official local flag that represents only Northern Ireland.[1][2][3][4] The flying of various flags in Northern Ireland is a significant sectarian issue, with differen...

 

Faith (seri televisi 2012)

Situs web resmi Templat:Television in Bangladesh Templat:Bengali language television channels FaithPoster promosiHangul신의 Hanja信義 GenreFantasiSejarahRomansaDrama medisDitulis olehSong Ji-naSutradaraKim Jong-hak Shin Yong-hwiPemeranLee Min-hoKim Hee-sunMusikOh Jun-seongNegara asalKorea SelatanBahasa asliKoreaJmlh. episode24ProduksiLokasi produksiKoreaSinematografiSeok Deuk-won Lee Young-cheolDurasi60 menitRilis asliJaringanSBS TV NET.Rilis13 Agustus 2012 (2012-08-13) –Oktob...

 

List of Republic of Ireland national football team hat-tricks

Robbie Keane has scored more hat-tricks for the Republic of Ireland than any other player. Callum Robinson scored the Republic of Ireland's most recent hat-trick, against Qatar in 2021. The Republic of Ireland national football team played their first international association football match on 28 May 1924 as the Irish Free State, defeating Bulgaria 1–0 at the 1924 Summer Olympics.[1] The Irish Free State side was established following the partition of the country in 1921. Prior to...

Coppa delle Nazioni di rugby 1971-1972

Coppa delle Nazioni 1971-1972 Competizione Coppa delle Nazioni Sport Rugby a 15 Edizione 12ª Organizzatore Rugby Europe[1] Date dall'11 dicembre 1971al 21 maggio 1972 Luogo Europa Partecipanti 4 Formula girone unico Risultati Vincitore Francia(11º titolo) Secondo Romania Terzo Marocco Prom. 1ª Spagna Retr. 2ª Cecoslovacchia Statistiche Incontri disputati 6 Cronologia della competizione Coppa delle Nazioni 1970-71 Coppa delle Nazioni 1972-73 Manuale La Coppa delle Nazioni...

 

Wan Waithayakon

Thai prince and diplomat Wan WaithayakonวรรณไวทยากรPrince Naradhip BongsprabandhWaithayakon in the 1940sBorn(1891-08-25)25 August 1891Bangkok, SiamDied5 September 1976(1976-09-05) (aged 85)Bangkok, ThailandSpousePrincess Bibulaya Benchang KitiyakaraIssue2HouseVorawan family (Chakri dynasty)FatherPrince Voravanakara, Prince of Naradhip PrapanpongseMotherTuansri Voravan Na AyudhyaSignaturePresident of the United Nations General AssemblyIn office1956–1957Preceded byR...