Мута́ції у біології — зміни генетичного матеріалу (зазвичай ДНК або РНК).
Мутації можуть бути спричинені помилками копіювання генетичного матеріалу на стадії поділу клітини, опроміненням радіацією, хімічними речовинами (мутагенами), вірусами або можуть відбуватися свідомо під клітинним контролем протягом таких процесів як, наприклад, мейоз або гіпермутація. У багатоклітинних організмах мутації можуть бути поділені на генеративні мутації, які можуть бути передані нащадкам, і соматичні мутації. Соматичні мутації не можуть передаватися нащадкам у тварин. Рослини іноді можуть передавати соматичні мутації своїм нащадкам безстатево або статево (у випадку, коли брунька розвивається в соматично зміненій частині рослини).
Мутації розглядаються як рушійна сила еволюції, де менш сприятливі (або шкідливі) мутації видаляються з генофонду природним добором, тоді як сприятливі (вигідні) мутації прагнуть накопичуватися. Нейтральні мутації визначаються як мутації, чиї ефекти не впливають на виживання видів або індивідуумів, які складають види. Вони також можуть накопичуватися. Переважна більшість мутацій не мають ніякого ефекту, тому що механізми репарації ДНК (ремонту ДНК) можуть виправити більшість змін перед тим, як вони стануть постійними мутаціями, і більшість організмів мають механізми для усунення видозмінених соматичних клітин.
Мутації відкрив де Фріз в 1900 р., спостерігаючи за мінливістю енотери (Oenothera).
Послідовність ДНК гена може бути змінена безліччю шляхів. Генетичні мутації мають різні ефекти на здоров'я залежно від того, де вони відбуваються і чи змінюють вони функцію важливих білків. Структурно, мутації можуть бути класифіковані, як:
Умовна мутація — мутація, яка має фенотип дикого типу при певних природніх умовах і мутантний фенотип за інших обмежених умов. Умовні мутації також можуть бути смертельними.
Причини мутацій: Два класи мутацій — спонтанні мутації (молекулярний розпад), що виникають через помилки в біологічних процесах, таких як реплікація ДНК та індуковані мутації, викликані мутагенами.
Спонтанні мутації на молекулярному рівні включають:
Індуковані мутації на молекулярному рівні можуть бути викликані:
У ДНК існують так звані гарячі точки, де мутації відбуваються до 100 разів частіше, ніж у решті ДНК. Гаряча точка може знаходитися в незвичайній основі, наприклад, 5-метилцитозині.
Частота мутацій також відрізняється для різних видів. Еволюційні біологи запропонували, що вищі частоти мутації вигідні в деяких ситуаціях, тому що вони дозволяють організмам еволюціонувати і тому пристосувати швидше до своїх навколишніх середовищ. Наприклад, багатократна дія антибіотиків на бактерій і відбір стійких мутантів може привести до відбору бактерій, які мають вищі частоти мутацій, ніж оригінальна популяція (мутаторна лінія).
Зміни в ДНК, викликані мутацією, можуть спричиняти помилки в послідовності білка, створюючи частково або цілком нефункціональні білки. Нормальне функціонування кожної клітини залежить від тисяч білків, що повинні функціонувати в необхідному місці у визначений час. Коли мутація змінює білок, який відіграє критичну роль для організму, може виникнути захворювання. Захворювання, викликане мутаціями в одному або більшій кількості генів називається генетичним захворюванням. Проте, тільки маленький відсоток мутацій викликають генетичні захворювання, більшість не мають ніякого впливу на здоров'я. Наприклад, деякі мутації змінюють послідовність основ ДНК гена, але не замінюють функцію білка, зробленого геном.
Якщо мутація присутня в зародковій клітині, вона може дати початок нащадку, який буде носити мутацію у всіх своїх клітинах. Це причина спадкових хвороб. З іншого боку, мутація може відбуватися в соматичній клітині організму. Такі мутації будуть присутні у всіх нащадках цієї клітини, і певні мутації можуть примусити осередок почати безконтрольно відтворюватися, що викликає рак. Часто, мутації гена, які могли б спричинити генетичну хворобу, виправляються репараційною системою клітини. В кожній клітині наявно безліч механізмів і шляхів через які ферменти знаходять і ремонтують помилки в ДНК. Оскільки ДНК може бути пошкоджена або видозмінена по різному, процес ремонту ДНК є важливим процесом для захисту організму від захворювань.
Низький відсоток всіх мутацій може мати позитивний ефект. Такі мутації приводять до виникнення нових версій білків, які допомагають організму і його майбутнім поколінням краще пристосуватись до змін в їхньому навколишньому середовищі. Наприклад, вигідна мутація здатна спричинити виникення білка, який захищатиме організм від нової лінії бактерій.
Існує штучний мутагенез, або індукований мутагенез, також наявний спонтанний мутагенез. Штучний мутагенез може використовуватися як ефективний генетичний інструмент. Індукуючи мутагенез і далі спостерігаючи за фенотипом організму можна визначити функції певних генів. Існує декілька моделей мутагенезу. У полімеразній моделі причиною мутацій є спорадичні помилки ДНК-полімераз, при вставлянні нуклеотидів. Часто мутації у прокаріотів можуть виникати завдяки процесу неточного синтезу ДНК або SOS — репарації, яка проходить при наявності великої кількості помилок. За такого процесу відбувається перемикання на полімеразу низької точності, яка вставляє напроти тимінового димеру два довільні нуклеотиди і виникає мутація[1]. Вотсон і Крік запропонували таутомерну гіпотезу спонтанного мутагенезу. Вони припустили що мутації можуть виникати під час синтезу комплементарного ланцюга коли азотиста основа трапляється в одній з менш імовірних таутомерних форм. Такі мутації легко зберігаються через те що таутомерні форми основ не спотворюють спіральну структуру ДНК. Таутомерна гіпотеза Вотсона і Кріка була підтверджена експериментально[2]. Одна модель припускає, що причиною УФ-індукованого мутагенезу є дезамінування цитозина або 5-метилцитозина в межах піримідинового димера[3]. Полімеразно-таутомерна модель опирається на гіпотезу Вотсона і Кріка[4][5].
{{cite book}}
|author=
Lokasi Pengunjung: 3.143.22.194