KCNJ1

KCNJ1
Ідентифікатори
Символи KCNJ1, KIR1.1, ROMK, ROMK1, potassium voltage-gated channel subfamily J member 1, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
Зовнішні ІД OMIM: 600359 MGI: 1927248 HomoloGene: 56764 GeneCards: KCNJ1
Пов'язані генетичні захворювання
Bartter disease type 2[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3758
56379
Ensembl
ENSG00000151704
ENSMUSG00000041248
UniProt
P48048
O88335
RefSeq (мРНК)
NM_153767
NM_000220
NM_153764
NM_153765
NM_153766
NM_001168354
NM_019659
RefSeq (білок)
NP_000211
NP_722448
NP_722449
NP_722450
NP_722451
NP_001161826
NP_062633
Локус (UCSC) Хр. 11: 128.84 – 128.87 Mb Хр. 9: 32.28 – 32.31 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNJ1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 391 амінокислот, а молекулярна маса — 44 795[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNASSRNVFDTLIRVLTESMFKHLRKWVVTRFFGHSRQRARLVSKDGRCN
IEFGNVEAQSRFIFFVDIWTTVLDLKWRYKMTIFITAFLGSWFFFGLLWY
AVAYIHKDLPEFHPSANHTPCVENINGLTSAFLFSLETQVTIGYGFRCVT
EQCATAIFLLIFQSILGVIINSFMCGAILAKISRPKKRAKTITFSKNAVI
SKRGGKLCLLIRVANLRKSLLIGSHIYGKLLKTTVTPEGETIILDQININ
FVVDAGNENLFFISPLTIYHVIDHNSPFFHMAAETLLQQDFELVVFLDGT
VESTSATCQVRTSYVPEEVLWGYRFAPIVSKTKEGKYRVDFHNFSKTVEV
ETPHCAMCLYNEKDVRARMKRGYDNPNFILSEVNETDDTKM

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Krishnan S.N., Desai T., Ward D.C., Haddad G.G. (1995). Isolation and chromosomal localization of a human ATP-regulated potassium channel. Hum. Genet. 96: 155—160. PMID 7635463 DOI:10.1007/BF00207372
  • Palmada M., Embark H.M., Yun C., Bohmer C., Lang F. (2003). Molecular requirements for the regulation of the renal outer medullary K(+) channel ROMK1 by the serum- and glucocorticoid-inducible kinase SGK1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 311: 629—634. PMID 14623317 DOI:10.1016/j.bbrc.2003.10.037

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6255 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, P48048 (англ.) . Архів оригіналу за 12 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.