ISCA1

ISCA1
Ідентифікатори
Символи ISCA1, HBLD2, ISA1, hIscA, iron-sulfur cluster assembly 1, MMDS5
Зовнішні ІД OMIM: 611006 MGI: 1916296 HomoloGene: 87862 GeneCards: ISCA1
Пов'язані генетичні захворювання
multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
81689
69046
Ensembl
ENSG00000135070
ENSMUSG00000044792
UniProt
Q9BUE6
Q9D924
RefSeq (мРНК)
NM_030940
NM_026921
RefSeq (білок)
NP_112202
NP_081197
Локус (UCSC) Хр. 9: 86.26 – 86.28 Mb Хр. 13: 59.9 – 59.92 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ISCA1 (англ. Iron-sulfur cluster assembly 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 129 амінокислот, а молекулярна маса — 14 179[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSASLVRATVRAVSKRKLQPTRAALTLTPSAVNKIKQLLKDKPEHVGVKV
GVRTRGCNGLSYTLEYTKTKGDSDEEVIQDGVRVFIEKKAQLTLLGTEMD
YVEDKLSSEFVFNNPNIKGTCGCGESFNI

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, залізо-сірчаною групою. Локалізований у мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ISCA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28660 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, Q9BUE6 (англ.) . Архів оригіналу за 8 квітня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.