IDS (ген)

Скорочення IDS також має інші значення.
IDS
Ідентифікатори
Символи IDS, MPS2, Siduronate 2-sulfatase, ID2S
Зовнішні ІД OMIM: 300823 MGI: 96417 HomoloGene: 169 GeneCards: IDS
Пов'язані генетичні захворювання
mucopolysaccharidosis II[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3423
15931
Ensembl
ENSG00000010404
ENSMUSG00000035847
UniProt
P22304
Q08890
RefSeq (мРНК)
NM_000202
NM_001166550
NM_006123
NM_001038990
NM_001038991
NM_010498
RefSeq (білок)
NP_000193
NP_001160022
NP_006114
Локус (UCSC) Хр. X: 149.48 – 149.52 Mb Хр. X: 69.39 – 69.41 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

IDS (англ. Iduronate 2-sulfatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 550 амінокислот, а молекулярна маса — 61 873[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPPPRTGRGLLWLGLVLSSVCVALGSETQANSTTDALNVLLIIVDDLRPS
LGCYGDKLVRSPNIDQLASHSLLFQNAFAQQAVCAPSRVSFLTGRRPDTT
RLYDFNSYWRVHAGNFSTIPQYFKENGYVTMSVGKVFHPGISSNHTDDSP
YSWSFPPYHPSSEKYENTKTCRGPDGELHANLLCPVDVLDVPEGTLPDKQ
STEQAIQLLEKMKTSASPFFLAVGYHKPHIPFRYPKEFQKLYPLENITLA
PDPEVPDGLPPVAYNPWMDIRQREDVQALNISVPYGPIPVDFQRKIRQSY
FASVSYLDTQVGRLLSALDDLQLANSTIIAFTSDHGWALGEHGEWAKYSN
FDVATHVPLIFYVPGRTASLPEAGEKLFPYLDPFDSASQLMEPGRQSMDL
VELVSLFPTLAGLAGLQVPPRCPVPSFHVELCREGKNLLKHFRFRDLEED
PYLPGNPRELIAYSQYPRPSDIPQWNSDKPSLKDIKIMGYSIRTIDYRYT
VWVGFNPDEFLANFSDIHAGELYFVDSDPLQDHNMYNDSQGGDLFQLLMP

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.

Література

  • Wilson P.J., Meaney C.A., Hopwood J.J., Morris C.P. (1993). Sequence of the human iduronate 2-sulfatase (IDS) gene. Genomics. 17: 773—775. PMID 8244397 DOI:10.1006/geno.1993.1406
  • Malmgren H., Carlberg B.M., Pettersson U., Bondeson M.L. (1995). Identification of an alternative transcript from the human iduronate-2-sulfatase (IDS) gene. Genomics. 29: 291—293. PMID 8530090 DOI:10.1006/geno.1995.1249
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Flomen R.H., Green E.P., Green P.M., Bentley D.R., Giannelli F. (1993). Determination of the organisation of coding sequences within the iduronate sulphate sulphatase (IDS) gene. Hum. Mol. Genet. 2: 5—10. PMID 8490623 DOI:10.1093/hmg/2.1.5
  • Crotti P.L., Bunge S., Anderson R.A., Whitley C.B. (1992). Mutation R468W of the iduronate-2-sulfatase gene in mild Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) confirmed by in vitro mutagenesis and expression. Hum. Mol. Genet. 1: 755—757. PMID 1284597 DOI:10.1093/hmg/1.9.755
  • Schroeder W., Wulff K., Wehnert M., Seidlitz G., Herrmann F.H. (1994). Mutations of the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene in patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II). Hum. Mutat. 4: 128—131. PMID 7981716 DOI:10.1002/humu.1380040206

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з IDS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5389 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, P22304 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.