BCR
BCR
Ідентифікатори
Символи
BCR , Bcr, 5133400C09Rik, AI561783, AI853148, mKIAA3017, ALL, BCR1, CML, D22S11, D22S662, PHL, RhoGEF and GTPase activating protein, BCR gene, BCR activator of RhoGEF and GTPase
Зовнішні ІД
OMIM : 151410 MGI: 88141 HomoloGene: 3192 GeneCards: BCR
Пов'язані генетичні захворювання
натуральна віспа , Філадельфійська хромосома [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• transferase activity • nucleotide binding • guanyl-nucleotide exchange factor activity • kinase activity • protein serine/threonine kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • protein tyrosine kinase activity • ATP binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity
Клітинна компонента
• цитоплазма • гіалоплазма • postsynaptic membrane • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • клітинна мембрана • синапс • міжклітинні контакти • екзосома • GO:0009327 protein-containing complex • Schaffer collateral - CA1 synapse • glutamatergic synapse • postsynaptic density, intracellular component • внутрішньоклітинний
Біологічний процес
• positive regulation of phagocytosis • GO:0007243 intracellular signal transduction • neuromuscular process controlling balance • фосфорилювання • regulation of cell cycle • negative regulation of blood vessel remodeling • protein phosphorylation • negative regulation of cellular extravasation • response to lipopolysaccharide • brain development • regulation of vascular permeability • negative regulation of cell migration • negative regulation of neutrophil degranulation • inner ear morphogenesis • protein autophosphorylation • platelet-derived growth factor receptor signaling pathway • regulation of Rho protein signal transduction • regulation of small GTPase mediated signal transduction • negative regulation of inflammatory response • actin cytoskeleton organization • GO:0072468 сигнальна трансдукція • peptidyl-tyrosine phosphorylation • renal system process • homeostasis of number of cells • regulation of nitrogen compound metabolic process • definitive hemopoiesis • negative regulation of respiratory burst • intracellular protein transmembrane transport • cellular response to lipopolysaccharide • negative regulation of reactive oxygen species metabolic process • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • modulation of chemical synaptic transmission • small GTPase mediated signal transduction • keratinocyte differentiation • focal adhesion assembly • GO:0032861, GO:0032862, GO:0032856 activation of GTPase activity
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 22: 23.18 – 23.32 Mb
Хр. 10: 74.9 – 75.02 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
BCR (англ. BCR, Breakpoint Cluster Region, RhoGEF and GTPase activating protein ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 271 амінокислот , а молекулярна маса — 142 819[ 5] .
BCR є одним з двох генів комплексу BCR-ABL , який пов’язаний з Філадельфійською хромосомою .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MVDPVGFAEA WKAQFPDSEP PRMELRSVGD IEQELERCKA SIRRLEQEVN
QERFRMIYLQ TLLAKEKKSY DRQRWGFRRA AQAPDGASEP RASASRPQPA
PADGADPPPA EEPEARPDGE GSPGKARPGT ARRPGAAASG ERDDRGPPAS
VAALRSNFER IRKGHGQPGA DAEKPFYVNV EFHHERGLVK VNDKEVSDRI
SSLGSQAMQM ERKKSQHGAG SSVGDASRPP YRGRSSESSC GVDGDYEDAE
LNPRFLKDNL IDANGGSRPP WPPLEYQPYQ SIYVGGMMEG EGKGPLLRSQ
STSEQEKRLT WPRRSYSPRS FEDCGGGYTP DCSSNENLTS SEEDFSSGQS
SRVSPSPTTY RMFRDKSRSP SQNSQQSFDS SSPPTPQCHK RHRHCPVVVS
EATIVGVRKT GQIWPNDGEG AFHGDADGSF GTPPGYGCAA DRAEEQRRHQ
DGLPYIDDSP SSSPHLSSKG RGSRDALVSG ALESTKASEL DLEKGLEMRK
WVLSGILASE ETYLSHLEAL LLPMKPLKAA ATTSQPVLTS QQIETIFFKV
PELYEIHKEF YDGLFPRVQQ WSHQQRVGDL FQKLASQLGV YRAFVDNYGV
AMEMAEKCCQ ANAQFAEISE NLRARSNKDA KDPTTKNSLE TLLYKPVDRV
TRSTLVLHDL LKHTPASHPD HPLLQDALRI SQNFLSSINE EITPRRQSMT
VKKGEHRQLL KDSFMVELVE GARKLRHVFL FTDLLLCTKL KKQSGGKTQQ
YDCKWYIPLT DLSFQMVDEL EAVPNIPLVP DEELDALKIK ISQIKNDIQR
EKRANKGSKA TERLKKKLSE QESLLLLMSP SMAFRVHSRN GKSYTFLISS
DYERAEWREN IREQQKKCFR SFSLTSVELQ MLTNSCVKLQ TVHSIPLTIN
KEDDESPGLY GFLNVIVHSA TGFKQSSNLY CTLEVDSFGY FVNKAKTRVY
RDTAEPNWNE EFEIELEGSQ TLRILCYEKC YNKTKIPKED GESTDRLMGK
GQVQLDPQAL QDRDWQRTVI AMNGIEVKLS VKFNSREFSL KRMPSRKQTG
VFGVKIAVVT KRERSKVPYI VRQCVEEIER RGMEEVGIYR VSGVATDIQA
LKAAFDVNNK DVSVMMSEMD VNAIAGTLKL YFRELPEPLF TDEFYPNFAE
GIALSDPVAK ESCMLNLLLS LPEANLLTFL FLLDHLKRVA EKEAVNKMSL
HNLATVFGPT LLRPSEKESK LPANPSQPIT MTDSWSLEVM SQVQVLLYFL
QLEAIPAPDS KRQSILFSTE V
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз , кіназ , серин/треонінових протеїнкіназ , активаторів гтфаз , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з АТФ , нуклеотидами .
Локалізований у клітинній мембрані , мембрані, клітинних контактах, синапсах .
Література
Mes-Masson A.-M., McLaughlin J., Daley G.Q., Paskind M., Witte O.N. (1986). Overlapping cDNA clones define the complete coding region for the P210c-abl gene product associated with chronic myelogenous leukemia cells containing the Philadelphia chromosome. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 83 : 9768—9772. PMID 3540951 DOI :10.1073/pnas.83.24.9768
Heisterkamp N., Stam K., Groffen J., de Klein A., Grosveld G. (1985). Structural organization of the bcr gene and its role in the Ph' translocation. Nature . 315 : 758—761. PMID 2989703 DOI :10.1038/315758a0
Zhu Q.S., Heisterkamp N., Groffen J. (1990). Unique organization of the human BCR gene promoter. Nucleic Acids Res . 18 : 7119—7125. PMID 2263470 DOI :10.1093/nar/18.23.7119
Shah N.P., Witte O.N., Denny C.T. (1991). Characterization of the BCR promoter in Philadelphia chromosome-positive and -negative cell lines . Mol. Cell. Biol . 11 : 1854—1860. PMID 1900918 DOI :10.1128/MCB.11.4.1854
Pendergast A.M., Muller A.J., Havlik M.H., Maru Y., Witte O.N. (1991). BCR sequences essential for transformation by the BCR-ABL oncogene bind to the ABL SH2 regulatory domain in a non-phosphotyrosine-dependent manner. Cell . 66 : 161—171. PMID 1712671 DOI :10.1016/0092-8674(91)90148-R
Maru Y., Witte O.N. (1991). The BCR gene encodes a novel serine/threonine kinase activity within a single exon. Cell . 67 : 459—468. PMID 1657398 DOI :10.1016/0092-8674(91)90521-Y
Примітки
Див. також