PROFILPELAJAR.COM

TH
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2XSN, 4J6S
Ідентифікатори
Символи	TH, Th, DYT14, DYT5b, TYH, tyrosine hydroxylase, Tyrosine hydroxylase
Зовнішні ІД	OMIM: 191290 MGI: 98735 HomoloGene: 307 GeneCards: TH
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Реагує на сполуку
	3-iodo-DL-tyrosine, racemetirosine
Онтологія гена
Молекулярна функція	• tetrahydrobiopterin binding; • tyrosine 3-monooxygenase activity; • oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen, reduced pteridine as one donor, and incorporation of one atom of oxygen; • ferrous iron binding; • oxygen binding; • зв'язування з іоном металу; • dopamine binding; • enzyme binding; • oxidoreductase activity; • iron ion binding; • ferric iron binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • amino acid binding; • monooxygenase activity; • protein domain specific binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • мітохондрія; • neuron projection; • cytoplasmic side of plasma membrane; • клітинне ядро; • Синаптичні бульбашки; • melanosome membrane; • terminal bouton; • перикаріон; • аксон; • soma; • smooth endoplasmic reticulum; • дендрит (нейробіологія); • cytoplasmic vesicle membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle;
Біологічний процес	• regulation of heart contraction; • response to salt stress; • response to steroid hormone; • response to amphetamine; • isoquinoline alkaloid metabolic process; • response to zinc ion; • terpene metabolic process; • навчення; • epinephrine biosynthetic process; • synaptic transmission, dopaminergic; • circadian sleep/wake cycle; • multicellular organism aging; • animal organ morphogenesis; • response to growth factor; • response to ethanol; • cellular response to glucose stimulus; • phthalate metabolic process; • locomotory behavior; • response to light stimulus; • anatomical structure morphogenesis; • response to nicotine; • response to metal ion; • пам'ять; • heart development; • response to nutrient levels; • embryonic camera-type eye morphogenesis; • соціальна поведінка; • cellular response to manganese ion; • response to ether; • sphingolipid metabolic process; • response to immobilization stress; • norepinephrine biosynthetic process; • когнітивність; • dopamine biosynthetic process; • response to corticosterone; • cellular response to nicotine; • cellular response to alkaloid; • поведінка в часі спарювання; • response to electrical stimulus; • response to isolation stress; • glycoside metabolic process; • aromatic amino acid family metabolic process; • response to lipopolysaccharide; • cerebral cortex development; • response to pyrethroid; • pigmentation; • phytoalexin metabolic process; • response to herbicide; • зір; • response to estradiol; • response to hypoxia; • GO:1904578 response to organic cyclic compound; • харчова поведінка; • cellular response to growth factor stimulus; • heart morphogenesis; • response to water deprivation; • catecholamine biosynthetic process; • neurotransmitter biosynthetic process; • response to peptide hormone; • слух; • response to activity; • fatty acid metabolic process; • eye photoreceptor cell development; • response to insecticide; • dopamine biosynthetic process from tyrosine; • aminergic neurotransmitter loading into synaptic vesicle;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	7054
	21823
	ENSG00000180176
	ENSMUSG00000000214
	P07101; P78428
	P24529
	NM_000360; NM_199292; NM_199293
	NM_009377
	NP_000351; NP_954986; NP_954987; NP_954986.2; NP_954987.2
	NP_033403
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TH (англ. Tyrosine hydroxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 528 амінокислот, а молекулярна маса — 58 600^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPTPDATTPQ	AKGFRRAVSE	LDAKQAEAIM	VRGQGAPGPS	LTGSPWPGTA
APAASYTPTP	RSPRFIGRRQ	SLIEDARKER	EAAVAAAAAA	VPSEPGDPLE
AVAFEEKEGK	AVLNLLFSPR	ATKPSALSRA	VKVFETFEAK	IHHLETRPAQ
RPRAGGPHLE	YFVRLEVRRG	DLAALLSGVR	QVSEDVRSPA	GPKVPWFPRK
VSELDKCHHL	VTKFDPDLDL	DHPGFSDQVY	RQRRKLIAEI	AFQYRHGDPI
PRVEYTAEEI	ATWKEVYTTL	KGLYATHACG	EHLEAFALLE	RFSGYREDNI
PQLEDVSRFL	KERTGFQLRP	VAGLLSARDF	LASLAFRVFQ	CTQYIRHASS
PMHSPEPDCC	HELLGHVPML	ADRTFAQFSQ	DIGLASLGAS	DEEIEKLSTL
YWFTVEFGLC	KQNGEVKAYG	AGLLSSYGEL	LHCLSEEPEI	RAFDPEAAAV
QPYQDQTYQS	VYFVSESFSD	AKDKLRSYAS	RIQRPFSVKF	DPYTLAIDVL
DSPQAVRRSL	EGVQDELDTL	AHALSAIG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Luedecke B., Dworniczak B., Bartholome K. (1995). A point mutation in the tyrosine hydroxylase gene associated with Segawa's syndrome. Hum. Genet. 95: 123—125. PMID 7814018 DOI:10.1007/BF00225091
Luedecke B., Bartholome K. (1995). Frequent sequence variant in the human tyrosine hydroxylase gene. Hum. Genet. 95: 716—716. PMID 7789962 DOI:10.1007/BF00209496
Knappskog P.M., Flatmark T., Mallet J., Luedecke B., Bartholome K. (1995). Recessively inherited L-DOPA-responsive dystonia caused by a point mutation (Q381K) in the tyrosine hydroxylase gene. Hum. Mol. Genet. 4: 1209—1212. PMID 8528210 DOI:10.1093/hmg/4.7.1209
Schiller A., Wevers R.A., Steenbergen G.C., Blau N., Jung H.H. (2004). Long-term course of L-dopa-responsive dystonia caused by tyrosine hydroxylase deficiency. Neurology. 63: 1524—1526. PMID 15505183 DOI:10.1212/01.WNL.0000142083.47927.0A
Haugarvoll K., Bindoff L.A. (2011). A novel compound heterozygous tyrosine hydroxylase mutation (p.R441P) with complex phenotype. J. Parkinson's Dis. 1: 119—122. PMID 23939262 DOI:10.3233/JPD-2011-11006