Rehiyong pseudoautosomal

Detalye ng isang pagkalat na metaphase ng tao. Ang rehiyon sa rehiyong pseudoautosomal ng mga maikling braso ng kromosomang X(kaliwa) at kromosomang Y(ibabaw na kanan) ay natukoy ng fluorescent in situ hybridization (berde). Ang mga kromsoma ay kinontra-mantsa sa pula.

Ang mga rehiyong pseudoautosomal (Ingles: pseudoautosomal region, PAR1 at PAR2)[1] ang mga homolohiyang sekwensiya sa Kromosomang X at Kromosomang Y. Ang mga rehiyong pseudoautosomal ay binigyang pangalang ganito dahil ang anumang mga gene na matatagpuan sa loob ng mga ito (na hindi bababa sa 29 ang natagpuan sa kasalukuyan)[2] ay minamana(inherited) katulad ng anumang mga gene na autosomal. Ang PAR1 ay binubuo ng 2.6 Mbp ng mga dulo ng maikling-braso ng parehong kromsomang X at kromosomang Y sa mga tao at iba pang mga ape (Ang X at Y ay 155 Mbp at 59 Mbp sa kabuuan). Ang PAR2 ay matatagpuan sa mga dulo ng mga mahabang braso na sumasaklaw sa 320 kbp.[1]

Pagmaman at tungkulin

Ang mga normal na lalakeng mamalya ay may dalawang mga kopya ng mga gene na ito na ang isa ay nasa rehiyong pseudoautosomal ng kromosomang Y ng mga ito at ang isa sa kaparehong sa kromosomang X ng mga ito. Ang mga normal na babae ay nagtataglay rin ng dalawang mga kopya ng mga gene na pseudoautosomal dahil sa ang isa sa dalawang mga kromosomang X ng mga ito ay naglalaman ng isang rehiyong pseudoautosomal. Ang kromosomal na pagtawid sa pagita ng mga kromosomang X at kromosomang Y ay normal na nirerestriktohan sa mga rehiyong pseudoautosomal kaya ang mga gene na pseudoautosomal ay nagpapakita ng autosomal kesa sa nauugnay sa kasariang paterno(pattern) ng pagmamana. Kaya ang mga babae ay maaaring magmana ng isang allele na orihinal na umiiral sa kromosomang Y ng kanilang ama at ang mga lalake ay maaaring magmana ng allele na orihinal na umiiral sa kromosomang X ng kanilang ama. Ang tungkulin ng mga rehiyong pseudoautosomal na ito ay pumapapayag ang mga ito na ang kromosomang X at kromosomang Y ay magpares at angkop na maghiwalay habang nangyayari ang meiosis sa mga lalake.[3]

Mga gene

Ang mga gene na pseudoautosomal ay matatagpuan sa dalawang magkaibang mga lokasyon: ang PAR1 at PAR2. Ang mga ito ay pinaniniwalaang nag-ebolb ng independiyente. [4]

PAR1

Sa mga daga, ang ilang mga gene na PAR1 ay lumipat sa mga autosoma. [5]

PAR2

Patolohiya

Ang pagpapares (synapsis) ng kromosomang X at kromosomang Y at pagtawid(henetikong muling pagsasama) sa pagitan ng mga rehiyong pseudoautosomal nito ay lumilitaw na kailangan para sa normal na pagpapatuloy ng meiosis ng lalake. Kaya ang mga selula kung saan ang muling pagsasama ng kromosomang X at Y ay hindi nangyari ay mabibigong kumumpleto ng meiosis. Ang istraktural at/o henetikong hindi pagkakatulad (sanhi ng hybridisasyon ng asidong nucleic o mutasyon) sa pagitan ng mga rehiyong pseudoautosomal ng mga kromosomang X at Y ay maaaring makasira ng pagpapares at muling pagsasama at dahil dito ay nagsasanhi ng pagkabaog sa lalake.

Ang SHOX gene sa rehiyong PAR1 ang gene na pinakakaraniwang inuugnay at labis na nauunawaan ukol sa mga diperensiya sa mga tao,[7] ngunit ang lahat ng mga gene na pseudoautosomal ay nakakatakas sa inaktibasyon ng X at kaya ay mga kandidato sa pagkakaroon ng mga epektong dosis ng gene sa kromosomang kasariang mga kondisyong aneuploidy(45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, etc.).

Ang mga pagkabura ay nauugnay rin sa Léri-Weill dyschondrosteosis[8] at Depormidad ni Madelung.

Mga sanggunian

  1. ↑ 1.0 1.1 Helena Mangs A, Morris BJ (2007). "The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future". Curr. Genomics. 8 (2): 129–36. doi:10.2174/138920207780368141. PMC 2435358. PMID 18660847. {{cite journal}}: Unknown parameter |month= ignored (tulong)
  2. ↑ Blaschke RJ, Rappold G (2006). "The pseudoautosomal regions, SHOX and disease". Curr Opin Genet Dev. 16 (3): 233–9. doi:10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID 16650979.
  3. ↑ 3.0 3.1 Ciccodicola A, D'Esposito M, Esposito T; atbp. (2000). "Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region". Hum. Mol. Genet. 9 (3): 395–401. doi:10.1093/hmg/9.3.395. PMID 10655549. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (tulong); Unknown parameter |month= ignored (tulong)CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
  4. ↑ Charchar FJ, Svartman M, El-Mogharbel N; atbp. (2003). "Complex events in the evolution of the human pseudoautosomal region 2 (PAR2)". Genome Res. 13 (2): 281–6. doi:10.1101/gr.390503. PMC 420362. PMID 12566406. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (tulong); Unknown parameter |month= ignored (tulong)CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
  5. ↑ Levy MA, Fernandes AD, Tremblay DC, Seah C, Bérubé NG (2008). "The SWI/SNF protein ATRX co-regulates pseudoautosomal genes that have translocated to autosomes in the mouse genome". BMC Genomics. 9: 468. doi:10.1186/1471-2164-9-468. PMC 2577121. PMID 18842153.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
  6. ↑ "WASH6P". Inarkibo mula sa orihinal noong 2012-10-24. Nakuha noong 2009-01-05.
  7. ↑ Blaschke RJ, Rappold G (2006). "The pseudoautosomal regions, SHOX and disease". Curr. Opin. Genet. Dev. 16 (3): 233–9. doi:10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID 16650979. {{cite journal}}: Unknown parameter |month= ignored (tulong)
  8. ↑ Benito-Sanz S, Thomas NS, Huber C; atbp. (2005). "A novel class of Pseudoautosomal region 1 deletions downstream of SHOX is associated with Leri-Weill dyschondrosteosis". Am. J. Hum. Genet. 77 (4): 533–44. doi:10.1086/449313. PMC 1275603. PMID 16175500. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (tulong); Unknown parameter |month= ignored (tulong)CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)

Read other articles:

Advance Arc Harmony

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada September 2020. Advance Arc HarmonyAsal JepangGenreJ-POPTahun aktif14 November 2018 -LabelTokuma JapanSitus webhttp://advance-arc-harmony.tokyo/Advance Arc Harmony, yang berjudul Admoni (アドモニ), adalah sebuah grup idola Jepang yang dibentuk pada November...

 

Liga 3 2021 Aceh

Liga 3 Aceh 2021Logo Liga 3 Aceh 2021Tanggal penyelenggaraan4 Desember 2021 - 8 Januari 2021Tempat penyelenggaraan6 stadionJumlah peserta27 tim sepak bolaJuara bertahanPersidiJuaraPSBL[1](gelar ke-1)Tempat keduaGalacticos FCTempat ketigaPSLSTempat keempatPersipKualifikasi untukLiga 3 2021 Putaran nasionalJumlah pertandingan63Jumlah gol187 (2.97 per pertandingan)Pencetak gol terbanyak8 golAl Muzanni[2](PSLS)← 2019 20222023 → Liga 3 Aceh 2021 adalah edisi ketiga dari musim L...

 

All the Light We Cannot See

2014 novel by Anthony Doerr For the television adaptation, see All the Light We Cannot See (miniseries). All the Light We Cannot See First edition coverAuthorAnthony DoerrCountryUnited StatesLanguageEnglishGenreHistorical fictionPublishedMay 6, 2014PublisherScribnerMedia typePrint (hardback and softback)Pages544 (hardback); 531 (softback)AwardsPulitzer Prize for Fiction, Andrew Carnegie Medal for Excellence in FictionISBN978-1-4767-4658-6OCLC852226410LC ClassPS3604.O34 A77 2014 All ...

PC World

Untuk kegunaan lain, lihat PC World (disambiguasi). PC WorldLogo PC WorldEditorSteve FoxKategoriMajalah KomputerFrekuensiBulananSirkulasi745.000 [1]Terbitan pertamaMaret 1983PerusahaanIDGNegaraAmerikaBahasaInggrisSitus webwww.pcworld.comISSN0737-8939 PC World adalah majalah komputer global yang diterbitkan setiap bulan oleh IDG. Majalah ini berisi tentang saran dari berbagai aspek mengenai komputer dan komponennya, Internet, serta produk teknologi dan servis pribadi. Pada setiap edisi...

 

Kereta api Kutojaya Selatan

Artikel ini bukan mengenai Kereta api Kutojaya Utara. Artikel ini perlu dikembangkan agar dapat memenuhi kriteria sebagai entri Wikipedia.Bantulah untuk mengembangkan artikel ini. Jika tidak dikembangkan, artikel ini akan dihapus. Kereta api Kutojaya SelatanKereta api Kutojaya Selatan traksi ganda sedang berhenti di Stasiun Cipeundeuy tahun 2008 Bersama Lokomotif CC204 12Informasi umumJenis layananKereta api antarkotaStatusBeroperasiDaerah operasiDaerah Operasi V PurwokertoPendahuluSawunggali...

 

UniQ Aotearoa

This article is about the students' association. For other uses, see Uniq (disambiguation). UniQ Aotearoa Logo UniQ Aotearoa (UniQ) was Queer Students' Association of New Zealand, a collection of queer student groups at universities, polytechs and colleges of education in New Zealand.[1][2] UniQ was active at most New Zealand universities and several polytechnics. The term queer was considered to had been reclaimed [clarification needed] and was used by UniQ to acknowl...

2021 Turkish Air Force Eurocopter AS532 Cougar crash

Helicopter crash 2021 Turkish Air Force Eurocopter AS532 Cougar crashA Turkish Air Force AS532 Cougar, similar to the helicopter that crashedAccidentDate4 March 2021 (2021-03-04)SummaryCrashed into terrain; under investigationSitenear Tatvan, Bitlis, TurkeyAircraftAircraft typeEurocopter AS532 CougarOperator Turkish Air ForceFlight originBingöl, TurkeyDestinationTatvan, Bitlis, TurkeyOccupants13Fatalities11Injuries2Survivors2 The 2021 Turkish Air Force Eurocopter AS5...

 

Exposed (Boom Boom Satellites album)

2007 studio album by Boom Boom SatellitesExposedStudio album by Boom Boom SatellitesReleasedNovember 21, 2007GenreElectronica, rock, greboLength41:44LabelSony JapanBoom Boom Satellites chronology On(2006) Exposed(2007) 19972007(2010) Professional ratingsReview scoresSourceRatingOkayplayer(81/100)[1] Exposed is the sixth studio album from Japanese electronica/rock duo Boom Boom Satellites, released on November 21, 2007. Shut Up and Explode was the opening theme to the anime Xam...

 

Mario Andretti

American racing driver (born 1940) Mario AndrettiAndretti in 2021BornMario Gabriele Andretti (1940-02-28) February 28, 1940 (age 84)Montona, Istria, Kingdom of Italy (current day Motovun, Croatia)Championship titlesUSAC / CART Championship Car (1965, 1966, 1969, 1984) USAC Silver Crown (1974) Formula One World Drivers' Championship (1978) Major victories Daytona 500 (1967) 12 Hours of Sebring (1967, 1970, 1972) Indianapolis 500 (1969) Pikes Peak Hill Climb (1969) 24 Hours of Daytona (197...

Rajasa dynasty

The Rajasa dynasty (Javanese: ꦫꦴꦗꦱ, IAST: Rājasa) was the ruling dynasty of Singhasari and later Majapahit during the 13th to 15th centuries in eastern Java. The rulers of the Rajasa dynasty trace their origins back to Śrī Ranggah Rājasa, who founded the dynasty in the early 13th century. According to Pararaton, Ranggah Rājasa was born in the town of Tumapel (present day Malang, East Java).[1] He was considered as the founder of both the Singhasari and Majapahit line of m...

 

Gregg Popovich

Gregg Charles Popovich (lahir 28 Januari 1949) adalah pelatih basket profesional Amerika Serikat yang merupakan pelatih kepala San Antonio Spurs di kompetisi National Basketball Association (NBA). Ia mengambil alih sebagai pelatih Spurs pada tahun 1996, Popovich merupakan pelatih aktif bertahun-tahun paling lama baik di NBA maupun juga semua liga utama olahraga di Amerika Serikat. Dia sering disebut Coach Pop atau hanya Pop. Gregg Popovich PosisiPelatih kepala LigaNBATinggi BeratKlubSan Anton...

 

Monte Gazzo

Monte GazzoStato Italia Regione Liguria Provincia Genova Altezza419 m s.l.m. CatenaAppennino ligure Coordinate44°26′31.4″N 8°50′52.53″E / 44.442055°N 8.847926°E44.442055; 8.847926Coordinate: 44°26′31.4″N 8°50′52.53″E / 44.442055°N 8.847926°E44.442055; 8.847926 Mappa di localizzazioneMonte Gazzo Modifica dati su Wikidata · Manuale Monte GazzoTipo di areaSIC Class. internaz.IT1331615 Stati Italia Regioni ...

Garthamlock

Human settlement in ScotlandGarthamlockTillycairn Road (2009)GarthamlockLocation within GlasgowOS grid referenceNS659664Council areaGlasgow City CouncilLieutenancy areaGlasgowCountryScotlandSovereign stateUnited KingdomPost townGLASGOWPostcode districtG33 5Dialling code0141PoliceScotlandFireScottishAmbulanceScottish UK ParliamentGlasgow EastScottish ParliamentGlasgow Provan List of places UK Scotland Glasgow 55°52′19″N 4°08′41″W ...

 

爱德华·谢瓦尔德纳泽

爱德华·谢瓦尔德纳泽ედუარდ შევარდნაძე第2任格鲁吉亚總統任期1995年11月26日—2003年11月23日前任茲維亞德·加姆薩胡爾季阿继任米哈伊尔·萨卡什维利苏联外交部部长任期1985年7月2日—1990年12月20日总书记米哈伊尔·戈尔巴乔夫前任安德烈·葛罗米柯继任亚历山大·别斯梅尔特内赫 个人资料出生(1928-01-25)1928年1月25日苏联外高加索苏维埃联邦社会主义共和国古...

 

Line 1 (Shenzhen Metro)

Shenzhen Metro line Line 1Train at Shenzhen University stationOverviewOther name(s)Luobao line(罗宝线; 羅寶線; Luóbǎo xiàn; Lo4 Bou2 Sin3)Native name一号线; 一號線; Yīhào Xiàn; Jat1 Hou6 Sin3StatusOperationalLocaleShenzhen, ChinaTerminiAirport EastLuohuStations30Color on map     Green (#00ab39)ServiceTypeRapid transitSystemShenzhen MetroOperator(s)SZMC (Shenzhen Metro Group)Depot(s)Zhuzilin depotQianhai depotRolling stockBombardier MOVIA 456 (101–122)(6...

Pays-Bas caribéens

Îles BES Ne doit pas être confondu avec Antilles néerlandaises ou Caraïbes néerlandaises. Pays-Bas caribéensÎles BES Caribisch NederlandBES-eilanden (nl) Drapeau Administration Statut politique Municipalités à caractère particulier des Pays-Bas Démographie Population 25 019 hab. (2016) Densité 76 hab./km2 Langue(s) Néerlandais, anglais, papiamento Géographie Coordonnées 12° 11′ nord, 68° 14′ ouest Superficie 328 km2 Divers Monn...

 

Tutta la vita davanti

Tutta la vita davanti(Your Whole Life Ahead of You)Tutta la vita davanti theatrical poster.SutradaraPaolo VirzìProduserPaolo VirzìGuido SimonettiDitulis olehPaolo VirzìFrancesco BruniPemeranIsabella RagoneseMicaela RamazzottiSabrina FerilliValerio MastandreaElio GermanoTanggal rilis28 Maret 2008Durasi89 menitBahasaBahasa Italia Tutta la vita davanti (bahasa Inggris: Your Whole Life Ahead of You) adalah film Italia tahun 2008. Film ini disutradarai oleh Paolo Virzì dan ditulis oleh Vir...

 

معبد الناضورة

معبد الناضورةتعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات معبد الناضورة هو معبد أثري يقع بواحة الخارجة بمحافظة الوادي الجديد، كان يمثل قديمًا مكان التقاء جميع القوافل التجارية التي تأتي عن طريق درب الأربعين بواحة باريس، بدايةً من دارفور في السودان حتى أسيوط كما تم استخدامه كقل�...

Abortion in the United Kingdom

Overview of the legality and prevalence of abortions in the United Kingdom This article is part of a series onPolitics of the United Kingdom Constitution Magna Carta Bill of Rights Treaty of Union (Acts of Union) Parliamentary sovereignty Rule of law Separation of powers Other constitutional principles The Crown The Monarch (list) Charles III Heir apparent William, Prince of Wales Royal family Succession Prerogative Counsellors of State Republicanism in the United Kingdom Executive Privy Coun...

 

Dudley Ryder, 2nd Earl of Harrowby

British politician The Right HonourableThe Earl of HarrowbyKG PC FRSChancellor of the Duchy of LancasterIn office31 March 1855 – 7 December 1855MonarchVictoriaPrime MinisterThe Viscount PalmerstonPreceded byThe Earl GranvilleSucceeded byMatthew Talbot BainesLord Privy SealIn office7 December 1855 – 3 February 1858MonarchVictoriaPrime MinisterThe Viscount PalmerstonPreceded byThe Duke of ArgyllSucceeded byThe Marquess of Clanricarde Personal detailsBorn19 May 1798 (1...