Тип А је најчешћи облик болести и појављује се одмах након рођења. Симптоми су увећана јетра, жутица и тешко оштећење мозга. Са напредовањем болести дете постаје хипотрофично (не достиже величину која се очекује у његовом узрасту), трбух је увећан, а ментални заостатак је све већи. Дете не може да научи ништа ново, јавља се мишићна хипотонија, слух и вид слабе, а на очном дну се види мрља боје црвене трешње код 50% оболелих. Дете умире пре 4. године живота.
Тип Б се карактерише увећањем јетре и слезине и отежаним дисањем, што се обично јавља у предтинејџерском узрасту. На мозгу се не јављају симптоми. Оболели имају благе неуролошке сметње или су оне потпуно одсутне и они могу да преживе до касног детињства или одрасле доби. Ипак, увећање органа и проблеми са дисањем могу довести до кардиоваскуларних потешкоћа и болести срца у каснијој доби.
Тип Ц и Д се могу јавити у детињству, у тинејџерској или одраслој доби. Оболела особа има умерено увећану јетру и слезину, али оштећење мозга може бити велико и особа може имати потешкоће при померању главе, ходању и гутању и прогресивни губитак слуха и вида. У већини случајева, неуролошки проблеми се појављују у узрасту од 4. до 10. године живота. Симптоми ове болести могу укључивати и недостатак мишићне координације, менталну ретардацију, недостатак мишићне масе, проблеме са гутањем и отежан говор. Тип Ц је увек смртоносан.
Тип Е представља облик типа Б који се јавља у одраслој доби.
Дијагноза се поставља на основу клиничке слике, објективног прегледа и лабораторијских анализа. Дијагноза се потврђује налазом дефицита сфингомијелазе у фиброцитима коже, ћелијама коштане сржи или других ткива.[2]
Лечење
Не постоји ефикасно лечење код типа А. У лечењу типа Б користи се пресађивање коштане сржи или трансплантација јетре. Код типа Ц и Д се препоручује дијета да би се смањио ниво холестерола. Такође, лекови који снижавају ниво холестерола побољшавају функционисање јетре, али немају утицаја на мозак.[2]
Референце
^James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN978-0-7216-2921-6.
^A. Niemann. Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrbuch für Kinderheilkunde, Berlin, N F, 1914. Volume 79: 1-10.
^L. Pick. Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde, Berlin, 1926, 29: 519-627.