X хромозом је врста полног хромозома што значи да је њиме одређен пол јединке: жене у кариотипу имају два X хромозома, а мушкарци само један.

Према величини X хромозом припада групи C у хуманом кариотипу и налази се између хромозома број 6 и 7. Према положају центромере је субметацентричан.

X хромозом садржи велики број гена од којих многи не одређују полне карактеристике, односно, много је већи број гена на X хромозому за телесне особине него за полне. Мапирањем људског генома одређено је присуство великог броја гена на X хромозому који детерминишу следеће поремећаје и болести:

Нумеричке аберације X хромозома, анеуплоидије, су мање штетне од аберација аутозома јер се сваки прекобројни X хромозом инактивира, постаје Барово тело.

Као последица аберација X хромозома могу се јавити следећи поремећаји:

1. Тарнеров синдром чија је учесталост 1 : 25000 женске новорођенчади и не зависи од старости мајке; кариотип је 45, XO;
2. Клинефелтеров синдром са учесталошћу од 1 : 1000 мушке новорођенчади и кариотипом 47, XXY;
3. Тризомија X хромозома жене са учесталошћу 1 : 1000 женске новорођенчади и кариотипом 47, XXX;
4. Полизомије X хромозома у женском полу са више од једним прекобројним хромозомом са кариотиповима: 48,XXXX и 49,XXXXX
5. Полизомије X хромозома у мушком полу од којих су до сада описане: 48,XXXY, 49,XXXYY, 48,XXYY.

Најчешће структурне аберације X хромозома фенотипски се манифестују као Тарнеров синдром, а представљају:

• изохромозом дугог крака X хромозома, што се често јавља у виду мозаика - 45,X/46,X_i(X_q)
• делеције дугог крака X хромозома (X_q)

Особе које имају реверзију пола су са неусклађеним фенотипом према конституцији полних хромозома:

Данас се зна да за одређивање мушког пола није потребан цео Y хромозом већ само један део његовог кратког крака назван SRY (TDF)који садржи ген за развиће тестиса још на ступњу ембриона. То је само почетак у развићу мушког пола, а касније се активира читав низ гена који управљају његовим развићем. Смештај SRY-гена (TDF ген) близу краја крака хромозома носи одређене опасности. Може се десити да се део са SRY-геном одломи током сперматогенезе и изгуби (делеција) или се причврсти за нпр. X хромозом (транслокација). Као резултат тога настаће:

• Y-сперматозоид који нема SRY-ген и
• X-сперматозоид који на X хромозому има прикачен SRY-ген.

Када такви сперматозоиди оплоде јајне ћелије настаће тзв. XY жене или XX мушкарци. Према томе, мушки пол не одређује Y хромозом сам по себи већ присуство SRY-гена на њему.

XX мушкарци описани су први пут 1964. г. Јављају се са учесталошћу од 1:20 000 мушке новорођенчади. Имају фенотип сличан мушкарцима са Клинефелтеровим синдромом: спољашње мушке гениталије, а у тестисима нема сперматогенезе (неплодност), али су нижи од нормалних мушкараца што представља доказ да се на Y хромозому налази ген за раст.

XY жене су генетички мушкарци са израженим женским фенотипом. Имају женске спољашње полне органе и Милерове канале. Због недостатка SRY гена на Y хромозому индиферентне гонаде се развијају у јајнике али пошто нема два X хромозома јајници прелазе у везивне траке.

Код оваквих особа се део Y хромозома налази прикачен за неки од аутозома, а не X хромозома како је то код XX мушкараца, као последица реципрочне транслокације.

Фенотип ових мушкараца зависи од:

• величине сегмента Y хромозома који је транслоциран
• аутозома на који је тај део транслоциран.

Тако, нпр. дечак са транслокацијом дела Y хромозома на кратки крак хромозома 5 има синдром мачјег плача.

Хермафродитна особа поседује и ткиво јајника и ткиво тестиса при чему та ткива могу бити различито распоређена:

• на једној страни тела је јајник, а на другој тестис;
• на једној страни или обострано се налази помешано ткиво јајника и тестиса, тзв. овотестис.

Остале особине фенотипа су:

• спољашњи полни органи су неодређени (амбивалентни)
• најчешће постоји материца па већина особа има менструацију
• у гонадама се ретко образују сперматозоиди, али су зато присутне ооците чак и у овотестису

• Наслеђивање везано за X хромозом
• Хумани кариотип

• БиоНет Школа Архивирано на сајту Wayback Machine (31. децембар 2013)