Синдром 49, XXXYY

Синдром 49, XXXYY
МКБ-10-КМ Q98.8

Синдром 49, XXXYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев[1].

Представляет собой редкую аномалию числа Y и X -хромосом, характеризующуюся евнухоидным фенотипом с распределением жировой ткани по женскому типу и нормальным или высоким ростом. Из симптомов могут наблюдаться умственная отсталость от средней до тяжелой, характерные черты лица (например, выпуклый лоб, эпикантические складки, широкий носовой мостик, прогнатизм) гинекомастия, гипогонадизм, крипторхизм, пенис маленького размера и поведенческие аномалии (включая склонность к уединённому образу жизни, пассивность, но склонные к агрессивным вспышкам, аутизм). Также могут наблюдаться пороки развития скелета, такие как отсроченный возраст костей, клинодактилия, пороки развития локтя и медленное развитие моляров.

Примечания

  1. INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: 49,XXXYY syndrome (англ.). www.orpha.net. Дата обращения: 19 июля 2019.

Read other articles:

Babak gugur Piala Dunia Wanita FIFA 2019 merupakan putaran kedua dan terakhir dari kompetisi ini setelah babak grup Piala Dunia Wanita FIFA 2019. Babak gugur dimulai pada 22 Juni dengan babak 16 besar dan berakhir pada 7 Juli dengan pertandingan babak final yang diadakan di Parc Olympique Lyonnais, Décines-Charpieu.[1] Sebanyak 16 tim (dua tim teratas dari setiap grup, serta empat tim peringkat ketiga) bertanding dalam format sistem gugur.[2] Semua pertandingan menggunakan wa...

 

Marinir A.S. dengan M240 di Kamp Hansen, Okinawa. Senapan Mesin Sedang atau disingkat SMS dalam lingkup modern, adalah senapan mesin yang menggunakan peluru kaliber penuh (seperti 7,62 x 51 mm NATO dan 7.62 x 54 mmR Rusia), dan diisi menggunakan sabuk amunisi. Senapan mesin ini lebih tahan menembak untuk waktu yang lama dibandingkan dengan senapan mesin yang lebih ringan, karena dilengkapi laras yang lebih berat, sirip, kemampuan mengganti laras, sampai pendingin udara. Namun, senapan ini mas...

 

Election in New Hampshire Main article: 1964 United States presidential election 1964 United States presidential election in New Hampshire ← 1960 November 3, 1964 1968 →   Nominee Lyndon B. Johnson Barry Goldwater Party Democratic Republican Home state Texas Arizona Running mate Hubert Humphrey William E. Miller Electoral vote 4 0 Popular vote 184,064 104,029 Percentage 63.89% 36.11% County Results Municipality Results Johnson   50–60...

N'KoJenis aksara alfabet BahasaN'KoPenciptaSolomana KantePeriode1949 hingga sekarangArah penulisanKanan ke kiriISO 15924ISO 15924Nkoo, 165 , ​N’KoPengkodean UnicodeNama UnicodeN'KoRentang UnicodeU+07C0–U+07FF Artikel ini mengandung transkripsi fonetik dalam Alfabet Fonetik Internasional (IPA). Untuk bantuan dalam membaca simbol IPA, lihat Bantuan:IPA. Untuk penjelasan perbedaan [ ], / / dan ⟨ ⟩, Lihat IPA § Tanda kurung dan ...

 

Luigi Di Biagio Di Biagio pada tahun 2013Informasi pribadiNama lengkap Luigi Di Biagio[1]Tanggal lahir 3 Juni 1971 (umur 52)Tempat lahir Roma, ItaliaTinggi 1,75 m (5 ft 9 in)Posisi bermain Gelandang bertahanKarier junior LazioKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)1988–1989 Lazio 1 (0)1989–1992 Monza 62 (7)1992–1995 Foggia 87 (12)1995–1999 Roma 114 (16)1999–2003 Internazionale 117 (13)2003–2006 Brescia 93 (16)2007 Ascoli 8 (2)Total 482 (66)Tim nasional199...

 

نصر الدين دريد معلومات شخصية الميلاد 22 يناير 1957 (العمر 67 سنة)تبسة الطول 1.86 م (6 قدم 1 بوصة) مركز اللعب حارس مرمى الجنسية الجزائر  مسيرة الشباب سنوات فريق اتحاد تبسة المسيرة الاحترافية1 سنوات فريق م. (هـ.) 1977–1978 اتحاد تبسة 1978–1980 اتحاد الحراش 1980–1985 اتحاد بلعباس 1985–1988...

Castle in Kashmar, Iran Atashgah Castleقلعه آتشگاهAtashgah Castle is one of the castles in IranAtashgah CastleLocation within IranGeneral informationStatusRuinedTypeCastleArchitectural styleSasanianTown or cityKashmarCountryIranCoordinates35°18′59″N 58°23′10″E / 35.31639°N 58.38611°E / 35.31639; 58.38611Technical detailsStructural systemDefensive Atashgah Castle (Persian: قلعه آتشگاه) is a castle in the city of Kashmar, and is one of the...

 

Spanish painter (1880–1901) Carles CasagemasPicasso, Angel Fernández de Soto, and CasagemasBornCarles Antoni Cosme i Damia Casagemas i Coll(1880-09-27)September 27, 1880Barcelona, SpainDiedFebruary 17, 1901(1901-02-17) (aged 20)Paris, France Carles Antoni Cosme Damià Casagemas i Coll (Carlos Casagemas) (September 27, 1880, in Barcelona, Spain – February 17, 1901, in Paris, France) was a Spanish painter and poet. He is known for his friendship with Pablo Picasso, who painted several...

 

Adelardo Nazionalità  Spagna Altezza 171 cm Calcio Ruolo Centrocampista Termine carriera 1976 Carriera Squadre di club1 1957-1959 Badajoz36 (12)1959-1976 Atlético Madrid401 (73) Nazionale 1962-1970 Spagna14 (2) 1 I due numeri indicano le presenze e le reti segnate, per le sole partite di campionato.Il simbolo → indica un trasferimento in prestito. Statistiche aggiornate al 30 novembre 2008 Modifica dati su Wikidata · Manuale Adelardo Rodríguez Sánchez (Badajoz,...

Open-source software development kit This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article contains paid contributions. It may require cleanup to comply with Wikipedia's content policies, particularly neutral point of view. Please discuss further on the talk page. This article relies excessively on references to primary sources. Please improve this article by adding secondary or te...

 

Henri DaumanHenri Dauman préparant l'exposition Manhattan Darkroom au Musée Nicéphore Niépce de Chalon-sur-SaôneBiographieNaissance 5 avril 1933Paris, FranceDécès 13 septembre 2023 (à 90 ans)New York, Long IslandNationalité FrancaiseActivité Photographe, PhotojournalistePériode d'activité Depuis 1950Père Isaja DaumanMère Channa DaumanEnfant Brigitte Dauman Philippe DaumanAutres informationsA travaillé pour France-Amérique, Paris Match, Epoca, France Dimanche, L'Express, T...

 

Para la carrera automovilística, véase Copa de los Alpes (carrera). El trofeo. La Copa de los Alpes (Coppa delle Alpi en italiano, Coupe des Alpes en francés, Alpenpokal en alemán) fue una competición futbolística europea amistosa para clubes disputada entre 1960 y 1987. En las primeras ediciones participaban equipos italianos y suizos, a los que se sumaron clubes alemanes y franceses; en las últimas ediciones (desde 1972 a 1987), la Copa enfrentaba sólo a equipos suizos y franceses....

Сельское поселение России (МО 2-го уровня)Новотитаровское сельское поселение Флаг[d] Герб 45°14′09″ с. ш. 38°58′16″ в. д.HGЯO Страна  Россия Субъект РФ Краснодарский край Район Динской Включает 4 населённых пункта Адм. центр Новотитаровская Глава сельского пос�...

 

هنودمعلومات عامةنسبة التسمية الهند التعداد الكليالتعداد قرابة 1.21 مليار[1][2]تعداد الهند عام 2011ق. 1.32 مليار[3]تقديرات عام 2017ق. 30.8 مليون[4]مناطق الوجود المميزةبلد الأصل الهند البلد الهند  الهند نيبال 4,000,000[5] الولايات المتحدة 3,982,398[6] الإمار...

 

This article does not cite any sources. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: La Gazette de Berlin – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (November 2021) (Learn how and when to remove this message) La Gazette de Berlin is the French-language newspaper published and circulated in Germany each month. Published by Régis Présent-Griot, the target aud...

German cologne 4711 Eau de Cologne 4711 is a traditional German Eau de Cologne by Mäurer & Wirtz. Because it has been produced in Cologne since at least 1799, it is allowed to use the geographical indication Original Eau de Cologne. The brand has been expanded to various other perfumes and products besides the original Echt Kölnisch Wasser, which has used the same formula for more than 200 years. The original 4711 store at Glockengasse 4 in Cologne is a popular tourist attraction. Histo...

 

Country in Southeast Europe Kosova redirects here. For other uses, see Kosovo (disambiguation) and Kosova (disambiguation). Republic of KosovoRepublika e Kosovës (Albanian)Република Косово / Republika Kosovo (Serbian) Flag Emblem Anthem: Himni i Republikës së KosovësAnthem of the Republic of KosovoLocation of Kosovo (green)StatusRecognised by 104 out of 193 member states of the United Nations[1]Claimed by Serbia as the Autonomous Province of Kosovo an...

 

ItalyA frecciarossa high-speed train next to an older E.444R at Milano CentraleOperationNational railwayFerrovie dello StatoMajor operatorsTrenitalia (national)Nuovo Trasporto Viaggiatori (national)Trenord (local)Trenitalia Tper (local) Thello (international)Mercitalia (freight)StatisticsRidership883.3 million (2019)[1]System lengthTotal16,723 km (10,391 mi)[2]Double track7,505 km (4,663 mi)[2]Track gaugeMain1,435 mm (4 ft 8+1⁄...

Artikel ini sedang dalam perbaikan.Untuk menghindari konflik penyuntingan, mohon jangan melakukan penyuntingan selama pesan ini ditampilkan.Halaman ini terakhir disunting oleh Arya-Bot (Kontrib • Log) 516 hari 1009 menit lalu. Task ViewTipeperangkat lunak Versi pertama30 September 2014 Sunting di Wikidata  • Sunting kotak info • L • BBantuan penggunaan templat ini Task View adalah fitur dekstop virtual yang diperkenalkan di Windows 10. Task View mulai diperkenalkan pada...

 

Diplomasi bilateral (antar dua negara) yang diwakili oleh Menlu RI Retno Marsudi dengan Sekretaris Luar Negeri Britania Raya Dominic Raab pada tahun 2021 di Gedung Pancasila Praktik diplomasi secara bilateral antara PM Kanada Justin Trudeau (kanan) dengan Ketua Kepala Staf Gabungan Amerika Serikat Joseph Dunford (kiri) pada tahun 2018 Dua diplomat sedang bernegosiasi Diplomasi (serapan dari Belanda: diplomatiecode: nl is deprecated ) adalah praktik mempengaruhi keputusan dan perilaku pemerint...