Генетические болезни ашкеназов

Генетические болезни ашкеназов — генетические заболевания, проявляющиеся в субэтнической еврейской группе ашкеназов. В силу ряда причин, в частности, изначально малой численности и замкнутости сообщества, у ашкеназов заметно повышен риск целого ряда генетических заболеваний, что вынуждает их массово, а порой и в обязательном порядке, проводить генетические тесты[1][2][3].

Согласно расчётам, 25 % ашкеназов являются носителями определённых генетических заболеваний, которые могут передаваться их детям[3]. У ашкеназов существенно выше вероятность получить наследственное заболевание, чем у других субэтнических еврейских групп: ашкеназы — 43 %, по популяции — 24 %[4]. Такая высокая вероятность обусловила разработку генетического теста на 104 болезни[5], который, впрочем, не включает все самые распространённые среди ашкеназов заболевания[6].

Генетические исследования показывают общность происхождения ашкеназов от относительно небольшой, замкнутой еврейской группы, что, в силу эффекта бутылочного горлышка (оценочно, около IX—X в.) и дрейфа генов оказало сильное влияние на их генофонд. Глубинное секвенирование геномов 128 ашкеназов (жителей США) показало, что ещё одно «бутылочное горлышко» случилось 25-32 поколения назад (приблизительно в XV в.), когда произошло резкое — до 300—400 человек — сокращение популяции предков этой этнической группы, из которых в последующие столетия и выросли современные ашкеназы посредством слияния двух популяций европейского и ближневосточного происхождения[7].

По оценкам группы ученых под руководством доктора Дорона Бехара из Медицинского центра Рамбам Хайфы, во время еврейских погромов в Германии во времена Крестовых походов относительно небольшая группа спасшихся евреев переселилась в Польшу, увеличив к началу Второй мировой войны свою численность до 10 миллионов человек[1]. По расчётам ученых-медиков из Йеля, Института Альберта Эйнштейна, Еврейского университета Иерусалима и Мемориального онкологического центра Слоана-Кеттеринга в Нью-Йорке, исследовавших генетическую формулу ашкеназских евреев, общая численность этой группы составляла около 350 человек[8][9].

Наличествующие исторические данные не подтверждают сколь-либо значительной восточной миграции германских евреев в результате Крестовых походов и других средневековых катаклизмов[10], что соответствует теории о сокращении еврейского населения до 300—400 человек.

Некоторые исследователи[11] предполагают эволюционную связь между развитием рецессивных наследственных заболеваний и повышенным уровнем интеллекта среди ашкеназских евреев[12][13][14][15][16][17][18].

Основные генетические болезни ашкеназов

На основе исследований, проводимых под эгидой министерства здравоохранения Израиля, врачи выделили следующие заболевания как наиболее часто встречающиеся именно среди евреев-ашкенази[19]:

Примечания

  1. ↑ 1 2 Евреи-ашкенази произошли от 4 женщин. www.rususa.com. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано из оригинала 2 февраля 2014 года.
  2. ↑ Болезнь Тея-Сакса. vse-pro-geny.com Архивная копия от 2 октября 2013 на Wayback Machine
  3. ↑ 1 2 Генетические болезни евреев. sem40.ru Архивная копия от 5 июля 2012 на Wayback Machine
  4. ↑ "Reasons for Genetic Testing: Why It Matters". Архивировано 10 марта 2017. Дата обращения: 5 апреля 2017.
  5. ↑ "Genetic Conditions Tested in JScreen Panel". Архивировано 6 апреля 2017. Дата обращения: 5 апреля 2017.
  6. ↑ Руденко Ганна. "Угроза генов". Глобальный еврейский on-line центр. Архивировано из оригинала 4 апреля 2017. Дата обращения: 5 апреля 2017.
  7. ↑ Shai Carmi, Ken Y. Hui, Ethan Kochav, Xinmin Liu, James Xue. Sequencing an Ashkenazi reference panel supports population-targeted personal genomics and illuminates Jewish and European origins (англ.) // Nature Communications. — 2014-09-09. — Vol. 5. — ISSN 2041-1723. — doi:10.1038/ncomms5835. Архивировано 5 апреля 2017 года.
  8. ↑ «Горлышко бутылки»: современные евреи-ашкеназы произошли от 350 общих предков. Дата обращения: 12 сентября 2014. Архивировано 12 сентября 2014 года.
  9. ↑ Ашкеназы произошли от 350 человек Архивная копия от 12 сентября 2014 на Wayback Machine
  10. ↑ Jits van Straten «Jewish Migrations from Germany to Poland: the Rhineland Hypothesis Revisited». Дата обращения: 17 июля 2014. Архивировано 2 сентября 2013 года.
  11. ↑ Cochran G, Hardy J, Harpending H.
  12. ↑ Cochran G., Hardy J., Harpending H. Natural history of Ashkenazi intelligence. J Biosoc Sci. 2006 Sep;38(5):659—93. Архивная копия от 10 марта 2018 на Wayback Machine
  13. ↑ Are Jews Smarter? What Genetic Science Tells Us. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  14. ↑ Natural history of Ashkenazi intelligence. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  15. ↑ Gregory Cochran, Henry Harpending Архивная копия от 1 апреля 2019 на Wayback Machine «The 10,000 Year Explosion: How Civilization Accelerated Human Evolution»
  16. ↑ Nicholas Wade. A Troublesome Inheritance: Genes, Race and Human History. The Penguin Press, 2014.
  17. ↑ Natural genius? The high intelligence of Ashkenazi Jews may be a result of their persecuted past. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 12 мая 2014 года.
  18. ↑ Researchers Say Intelligence and Diseases May Be Linked in Ashkenazic Genes. Дата обращения: 29 сентября 2017. Архивировано 18 мая 2014 года.
  19. ↑ מחלות תורשתיות בקרב יהודים אשכנזים. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  20. ↑ תסמונת ה -X השביר. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  21. ↑ מחלת SMA. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  22. ↑ סיסטיק פיברוזיס — CF. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 22 июня 2013 года.
  23. ↑ מחלת טיי זקס. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  24. ↑ דיסאוטונומיה משפחתית. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  25. ↑ מחלת קנוואן. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 16 января 2013 года.
  26. ↑ מחלת מוקוליפידוסיס IV. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  27. ↑ ניוון שרירים מסוג נמלין. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  28. ↑ מחלת נימן פיק. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  29. ↑ היפוגליקמיה מתמדת של הילוד. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  30. ↑ מחלת מייפל סירופ. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  31. ↑ אנמיה ע"ש פנקוני. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  32. ↑ מחלות אגירת גליקוגן מסוג 1. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  33. ↑ תסמונת ע"ש בלום. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  34. ↑ תסמונת אשר. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  35. ↑ תסמונת ע"ש ג'וברט. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 30 марта 2013 года.
  36. ↑ Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  37. ↑ מחלה ניוונית של הרשתית על שם לבר. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  38. ↑ תסמונת ע"ש ולקר ורבורג. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 февраля 2014 года.
  39. ↑ מחלת גושה סוג I. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  40. ↑ חירשות הנגרמת על-ידי הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  41. ↑ חסר של אנזים Lipoamide dehydrogenase. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  42. ↑ היפרפלזיה של בלוטות יתרת הכיליה כתוצאה מחסר hydroxylase 21. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  43. ↑ חסר של אנזים carnitine palmoyl tranferase. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  44. ↑ קדחת ים תכונית. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  45. ↑ חסר של פקטור XI. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 24 сентября 2015 года.
  46. ↑ מחלת דיסטוניה. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  47. ↑ גאלקטוזמיה. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  48. ↑ חסר האנזים Alpha 1. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
  49. ↑ Manuel Antonio Rivas, Jukka Koskela, Hailiang Huang, Christine Stevens, Brandon E. Avila. Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population (англ.) // bioRxiv. — 2016-09-25. — P. 077180. — doi:10.1101/077180. Архивировано 6 апреля 2017 года.

Ссылки

См. также

Read other articles:

Hiu karpet berbintik

Hiu karpet berbintik Klasifikasi ilmiah Kerajaan: Animalia Filum: Chordata Kelas: Chondrichthyes Superordo: Selachimorpha Ordo: Orectolobiformes Famili: Hemiscylliidae Genus: Hemiscyllium Spesies: H. freycineti Hiu karpet berbintik adalah hewan endemik Indonesia. Nama ilmiah hewan ini adalah Hemiscyllium freycineti.[1] Hiu karpet berbintik termasuk dalam suku Hemiscylliidae dengan genus Hemiscyllium.[2] Hiu karpet berbintik termasuk hewan bertulang belakang.[1] J...

 

Nasi

Artikel ini tidak memiliki referensi atau sumber tepercaya sehingga isinya tidak bisa dipastikan. Tolong bantu perbaiki artikel ini dengan menambahkan referensi yang layak. Tulisan tanpa sumber dapat dipertanyakan dan dihapus sewaktu-waktu.Cari sumber: Nasi – berita · surat kabar · buku · cendekiawan · JSTOR NasiSepiring nasi yang dibentuk bulat (nasi golong/nasi gulung).JenisMakanan pokokSajianHidangan utamaTempat asallembah sungai YangtzeDaerahAsiaMa...

 

Danau Barat

Lanskap Kultural Danau Barat HangzhouSitus Warisan Dunia UNESCOKriteriaKultural: ii, iii, viNomor identifikasi1334Pengukuhan2011 (ke-35) Danau Barat West Lake in Chinese characters Hanzi: 西湖 Makna harfiah: Danau Barat Alih aksara Mandarin - Hanyu Pinyin: Xī Hú Wu - Romanisasi: Si平 wu去 Yue (Kantonis) - Romanisasi Yale: Sāi wùh Danau Barat (Hanzi: 西湖; Pinyin: Xī Hú; Wu: Si-wu) adalah sebuah danau air tawar di Hangzhou, ibu kota Provinsi Zhejiang di Tiongkok timur....

Узбекский национальный костюм

Узбекский традиционный костюм (1845—1847) Узбекский национальный костюм — созданный в древние времена и используемый до наших дней, отражает национальную специфику узбекского народа, тесно связан с его культурой и историей. Имеет характерные для каждого региона отличи�...

 

Stranahan Theater

This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Stranahan Theater – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (June 2022) (Learn how and when to remove this template message) Stranahan Theater & Great HallTheater's sign with theater hall in backgroundFormer namesMasonic Auditorium (1969-94)Location4645...

 

Синелобый амазон

Синелобый амазон Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеНадкласс:ЧетвероногиеКлада:АмниотыКлада:ЗавропсидыКласс:Пт�...

Tsedaka

Ne pas confondre avec l'actrice israélienne Sofi Tsedaka. Boîte à tsedaka (pushke) en argent, Charleston, 1820, National Museum of American Jewish History, Philadelphie. Boîte à dons du Merkas Yeshivot Bnei Akiva B'Israel, années 1960-70, Tel Aviv, dans la collection du Musée juif de Suisse. La tsedaka, tzedaka, tsedaqa ou tzedaqa (en hébreu : צדקה) désigne dans le judaïsme le principe religieux de l’aumône. Le radical du mot est celui qui désigne la « justice...

 

Yelachenahalli metro station

Namma Metro's Green Line metro station Yelachenahalli Namma Metro stationGeneral informationOther namesPuttenahalliLocationKanakapura Road, Yelachenahalli, BangaloreCoordinates12°53′46″N 77°34′13″E / 12.895983°N 77.570159°E / 12.895983; 77.570159Owned byBangalore Metro Rail Corporation Ltd (BMRCL)Operated byNamma MetroLine(s)Green LinePlatformsSide platform Platform-1 → Peenya Industry / Nagasandra Platform-2 → Silk Institute(Operational to Peenya Indus...

 

Telemark District Court

Telemark District CourtTelemark tingrettCourthouse in Skien59°13′08″N 9°35′54″E / 59.218784332°N 9.598463058°E / 59.218784332; 9.598463058Established26 April 2021JurisdictionTelemark, NorwayLocationSkien, Notodden, and KviteseidCoordinates59°13′08″N 9°35′54″E / 59.218784332°N 9.598463058°E / 59.218784332; 9.598463058Appeals toAgder Court of AppealWebsiteOfficial website Telemark District Court (Norwegian: Telemark tingret...

Victor Ruffy

Victor Ruffy Anggota Dewan Federal SwissMasa jabatan6 Desember 1867 – 29 Desember 1869PendahuluConstant FornerodPenggantiPaul Cérésole Informasi pribadiLahir(1823-01-18)18 Januari 1823Meninggal29 Desember 1869(1869-12-29) (umur 46)KebangsaanSwissSunting kotak info • L • B Victor Ruffy (18 Januari 1823 - 29 Desember 1869) adalah seorang politikus Swiss. Ia terpilih di Dewan Federal Swiss pada 6 Desember 1867 hingga meninggalnya pada 29 Desember 1869 saat masih m...

 

Athletics at the 1956 Summer Olympics – Men's pole vault

Men's pole vaultat the Games of the XVI OlympiadBob Richards (1950s)VenueOlympic Park StadiumDates24 November (qualifying)26 November (final)Competitors19 from 12 nationsWinning height4.56 ORMedalists Bob Richards United States Bob Gutowski United States Georgios Roubanis Greece← 19521960 → Pathe HighlightsAthletics at the1956 Summer OlympicsTrack events100 mmenwomen200 mmenwomen400 mmen800 mmen1500 mmen5000 mmen10,000 mmen80 m hurdleswomen110 m ...

 

الدوري المصري الممتاز 2013–14

الدوري المصري الممتاز الموسم 2013-14 البلد مصر  المنظم الاتحاد المصري لكرة القدم  النسخة 57،  و56  عدد الفرق 22   الفائز الأهلي الوصيف النادي الأهلي المصري  الفرق الهابطة غزل المحلةالإنتاج الحربيتليفونات بني سويفالقناةالمنيا دوري أبطال أفريقيا الأهليسموحة كأس ا...

الملاحظة بالمشاركة في علم الأنثروبولوجيا

هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالات متعلقة بها. (أكتوبر_2010) الملاحظة بالمشاركة في علم الأنثروبولوجيا: يعتمد الأنثروبولوجيون على تطبيق المنهج العلمي بجميع عناصره معتمدين على طرق بحث معينه أهمها الملاحظة بالمشاركة أ...

 

Філософія

Частина серії проФілософіяLeft to right: Plato, Kant, Nietzsche, Buddha, Confucius, AverroesПлатонКантНіцшеБуддаКонфуційАверроес Філософи Епістемологи Естетики Етики Логіки Метафізики Соціально-політичні філософи Традиції Аналітична Арістотелівська Африканська Близькосхідна іранська Буддій�...

 

Ngrandah, Toroh, Grobogan

Ngrandah adalah sebuah desa yang berada di wilayah Kecamatan Toroh, Kabupaten Grobogan, Provinsi Jawa Tengah, Indonesia. Yang terletak di antara kecamatan Pulokulon, kecamatan Geyer dan Purwodadi atau kiranya desa paling timur kecamatan Toroh yang letaknya: 7 ° 09 ' 30 LS ( 7 Drajat, 9 Menit, 30 Detik Lintang Selatan) dan 110 ° 59 ' 38 BT (110 Drajat, 59 Menit, 38 Detik Bujur Timur) atau dalam desimal: -7,158333 Lintang Selatan, 110,993889 Bujur Barat desa ini terdiri Dusun Ngrandah I (Kraj...

New Holland Publishers

Australian publishing firm New Holland PublishersStatusActiveFounded1955 (1955)Country of originAustralia, & New ZealandHeadquarters locationLevel 1/178 Fox Valley RdWahroonga, 2076AustraliaDistributionRegency Media Group (Australia)Bookreps (New Zealand)[1]Midpoint Trade Books (US)[2]Key peopleFiona Schultz (MD)[3]Publication typesBooksNonfiction topicsLifestyle, natural history, travelOwner(s)Fiona Shultz, David Cowie FSDC TrustOfficial websitenewhollandpubl...

 

Vindornyaszőlős

You can help expand this article with text translated from the corresponding article in Hungarian. (April 2010) Click [show] for important translation instructions. View a machine-translated version of the Hungarian article. Machine translation, like DeepL or Google Translate, is a useful starting point for translations, but translators must revise errors as necessary and confirm that the translation is accurate, rather than simply copy-pasting machine-translated text into the English Wi...

 

Normalspår

Den här artikeln behöver källhänvisningar för att kunna verifieras. (2015-09) Åtgärda genom att lägga till pålitliga källor (gärna som fotnoter). Uppgifter utan källhänvisning kan ifrågasättas och tas bort utan att det behöver diskuteras på diskussionssidan. Normalspår (Bergslagsbanan/Gävle-Dala järnväg)Normalspår kallas den standardiserade spårvidden för järnvägar med avståndet 1 435 millimeter mellan innersidorna på rälerna.[1] När järnvägarna började bygga...

Loris Borgioli

Questa voce sull'argomento calciatori italiani è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Loris BorgioliNazionalità Italia Calcio RuoloAllenatore (ex portiere) Termine carriera1949 - giocatore1957 - allenatore CarrieraSquadre di club1 1927-1933 Empoli79 (-?)1933-1935 Livorno27 (-47)1935-1936 Siena30 (-46)1936-1941 Atalanta121 (-117)1941-1943 Padova50 (-?)1943-1944...

 

Karol Kniaziewicz

Karol Kniaziewicz Baron Karol Otto Kniaziewicz (4 May 1762 in Assiten, Courland (now Asīte, Latvia) – 9 May 1842 in Paris) was a Polish general and political activist.[1] Karol attended the Knight School in Warsaw. He participated in the Polish-Russian war of 1792 and the Kościuszko Uprising in the rank of a Major-General in 1794.[2] He distinguished himself during the Napoleonic Wars in the Polish Legions as commander of the 1st Legion. In 1799 he was appointed to the pos...