Zespół niebieskich pieluszek (ang. blue diaper syndrome) – rzadka choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Obecnie wiąże się chorobę z mutacją genów LAT2 lub TAT1, powodującymi zaburzenia metaboliczne polegające na zaburzeniu wchłaniania tryptofanu[1]. Aminokwas ten ulega degradacji pod wpływem bakterii w świetle jelita do barwników indolowych, które następnie zostają wydalane przez nerki i wreszcie po zetknięciu z powietrzem ulegają utlenianiu, zmieniając kolor moczu na niebieski.
Choroba objawia się także zaburzeniami ze strony przewodu pokarmowego, gorączką i zaburzeniami widzenia.
ChorobÄ™ opisano w 1964 roku[2].
Przypisy
- ↑ Kim do K, Kanai Y, Matsuo H, Kim JY, Chairoungdua A, Kobayashi Y, Enomoto A, Cha SH, Goya T, Endou H: The human T-type amino acid transporter-1: characterization, gene organization, and chromosomal location Genomics 79 (1), 95-103 (2002).
- ↑ Drummond KN, Michael AF, Ulstrom RA, Good RA: The blue diaper syndrome: Familial hypercalcemia with nephrocalcinosis and indicanuria; A new familial disease, with definition of the metabolic abnormality Am. J. Med. 37, 928-48 (1964).
Linki zewnętrzne
