Zespół Sturge’a-Webera

Jaskra (obrzęk rogówki i woloocze) u 2-miesięcznego niemowlęcia z zespołem Sturge’a-Webera

Zespół Sturge’a-Webera, naczyniakowatość twarzowo-mózgowa[a], naczyniakowatość mózgowo-trójdzielna[b], zespół Sturge’a-Kalischera-Webera[c], SWS (od ang. Sturge-Weber syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do grupy fakomatoz.

Epidemiologia

Częstość zespołu szacuje się na 1:50 000. Kobiety i mężczyźni chorują jednakowo często.

Objawy i przebieg

Choroba objawia się klinicznie naczyniakiem płaskim twarzy w obszarze skóry unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego, rzadziej w dolnej części twarzy, na tułowiu i błonach śluzowych ust i gardła. Gdy znamię obejmuje górną powiekę, rozwija się jaskra. Ponadto występuje naczyniakowatość opon miękkich mózgu i połowicze lub ogniskowe napady padaczkowe. W obrębie mózgu występują zwapnienia w postaci podwójnie konturowanych girland, odpowiadających kształtom zakrętów mózgowych[1]. Należy do tzw. zespołu przerostów asymetrycznych[2].

Wyróżniono trzy typy zespołu:

  • typ I – naczyniaki twarzy i opon miękkich; może wystąpić jaskra
  • typ II – naczyniak twarzy, bez zajęcia ośrodkowego układu nerwowego; może wystąpić jaskra
  • typ III – izolowana naczyniakowatość opon miękkich; jaskra na ogół nie występuje.

Leczenie

Leczenie jest objawowe. Zmiany skórne mogą być poddane laseroterapii, co pozwala na rozjaśnienie lub częściowe usunięcie znamienia. Napady padaczkowe leczone są farmakologicznie lub chirurgicznie[3]. Należy monitorować stan narządu wzroku celem wczesnego wykrycia zaćmy; w części przypadków zaćmy konieczne jest leczenie chirurgiczne.

Historia

Chorobę opisali niezależnie od siebie William Allen Sturge w 1879 roku[4] i Frederick Parkes Weber w 1922[5], obok nich jedne z pierwszych opisów pozostawili Siegfried Kalischer w 1901[6], Vicente Dimitri w 1923[7] i Knud Haraldsen Krabbe w 1934[8].

Uwagi

  1. ↑ także naczyniakowatość mózgowo-twarzowa
  2. ↑ także naczyniakowatość mózgowa trójdzielna
  3. ↑ także zespół Sturge'a-Webera-Dimitriego oraz zespół Sturge'a-Webera-Krabbego

Przypisy

  1. ↑ Yuranga Weerakkody, Frank Gaillard, Sturge-Weber syndrome [online] [dostęp 2019-10-19].
  2. ↑ Wiktora Degi, Ortopedia i Rehabilitacja, t.II, s. 18.
  3. ↑ Bourgeios M. et al.. Surgical treatment of epilepsy in Sturge-Weber syndrome in children. „Journal of Neurosurgery”, 2007. DOI: 10.3171/ped.2007.106.1.20. (ang.). 
  4. ↑ Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. „Transactions of the Clinical Society of London”. 12, s. 162, 1879. 
  5. ↑ Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. „Journal of Neurology and Psychopathology (London)”. 3, s. 134-139, 1922. 
  6. ↑ Kalischer S. Ein Fall von Telangiektasie (Angiom) des Gesichts und der weichen Hirnhäute. „Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (Berlin)”. 34, s. 171-180, 1901. DOI: 10.1007/BF01960295. 
  7. ↑ Dimitri V. Tumor cerebral congénito (angioma cavernosum). „Rev Ass Med Argent”. 36, s. 63, 1923. 
  8. ↑ Krabbe KH. Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution. „Archives of Neurology and Psychiatry (Chicago)”. 3, s. 737-755, 1934. 

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Frumentius

SantoFrumentiusUskup, Konfesor dan Rasul EtiopiaLahirAbad ke-4Tirus, Kekaisaran Romawi Timur (sekarang Lebanon)Meninggalc. 383Kerajaan AksumDihormati diGereja Katolik RomaGereja Ortodoks Oriental Gereja Ortodoks TimurKomuni AnglikanPesta 27 Desember (Gereja Ortodoks Etiopia) 27 Oktober (Gereja Katolik) 30 November (Gereja Ortodoks Timur) 18 Desember (Gereja Ortodoks Koptik) PelindungKerajaan Aksum Frumentius (bahasa Ge'ez: ፍሬምናጦስ; wafat c. 383) adalah seorang misionaris Kriste...

 

Dispersion (mécanique ondulatoire)

Pour les articles homonymes, voir Dispersion. Si ce bandeau n'est plus pertinent, retirez-le. Cliquez ici pour en savoir plus. Cet article ne cite pas suffisamment ses sources (janvier 2013). Si vous disposez d'ouvrages ou d'articles de référence ou si vous connaissez des sites web de qualité traitant du thème abordé ici, merci de compléter l'article en donnant les références utiles à sa vérifiabilité et en les liant à la section « Notes et références » En pratique&...

 

Arsitektur Azerbaijan

Arsitektur Azerbaijan (bahasa azerbaijan: Azərbaycan memarlığı) mengacu pada perkembangan arsitektur di Azerbaijan. Arsitektur di Azerbaijan biasanya memadukan unsur Timur dan Barat. Banyak peninggalan arsitektur kuno seperti Menara Maiden dan Istana Shirvanshahs di kota berdinding Baku masih bertahan di tengah kehidupan modern Azerbaijan. Di antara kekayaan arsitektur abad pertengahan lainnya yang mencerminkan pengaruh beberapa sekolah adalah istana Shirvan shahs 'di Baku, Istana Shaki K...

Geling Yan

Geling YanBiographieNaissance 16 novembre 1958 (65 ans)ShanghaiNom dans la langue maternelle 严歌苓 (Yán Gēlíng) ou 嚴歌苓Nationalités chinoise (16 novembre 1958 - 2004)américaine (depuis 2004)Formation Université ColumbiaActivités Écrivaine, scénariste, journalistePère Ma Xiao (d)Autres informationsMembre de Association des écrivains chinois (en)modifier - modifier le code - modifier Wikidata Geling Yan , en chinois simplifié : 严歌苓 ; chinois traditi...

 

Gustavo Scarpa

Questa voce sull'argomento calciatori brasiliani è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Gustavo Scarpa Nazionalità  Brasile Altezza 176 cm Peso 65 kg Calcio Ruolo Centrocampista Squadra  Atlético Mineiro Carriera Giovanili 20??-20?? Guarani20??-20?? Santos20??-20?? Paulínia20??-20?? Desportivo Brasil2012-2013 Fluminense Squadre di club1 2014-2015 Flum...

 

イスラームにおける結婚

イスラームにおける結婚（イスラームにおけるけっこん）とは、二者の間で行われる法的な契約である。新郎新婦は自身の自由な意思で結婚に同意する。口頭または紙面での規則に従った拘束的な契約は、イスラームの結婚で不可欠だと考えられており、新郎と新婦の権利と責任の概要を示している[1]。イスラームにおける離婚は様々な形をとることができ、個�...

Fight-or-flight response

Physiological reaction to a perceived threat or harmful event Fight or flight redirects here. For other uses, see Fight or flight (disambiguation). A dog and a cat expressing the fight (top) and flight (bottom) response simultaneously The fight-or-flight or the fight-flight-freeze-or-fawn[1] (also called hyperarousal or the acute stress response) is a physiological reaction that occurs in response to a perceived harmful event, attack, or threat to survival.[2] It was first des...

 

Человек прямоходящий

† Человек прямоходящий Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеНадкласс:ЧетвероногиеКлада:АмниотыКлада:Синапсиды�...

 

B

  此條目介紹的是拉丁字母中的第2个字母。关于其他用法，请见「B (消歧义)」。   提示：此条目页的主题不是希腊字母Β、西里尔字母В、Б、Ъ、Ь或德语字母ẞ、ß。 BB b(见下)用法書寫系統拉丁字母英文字母ISO基本拉丁字母（英语：ISO basic Latin alphabet）类型全音素文字相关所属語言拉丁语读音方法 [b][p][ɓ](适应变体)Unicode编码U+0042, U+0062字母顺位2数值 2歷史發...

Levante (regione storica)

Questa voce o sezione sull'argomento Geografia non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. LevantePosizione del Levante mediterraneo in uso nel XX secolo Stati Egitto(Penisola del Sinai) Cipro Israele Giordania Libano  Palestina  Siria Turchia (Provincia di Hata...

 

Crouch End Vampires F.C.

Football clubFull nameCrouch End Vampires Football ClubNickname(s)The VampsFounded1883; 141 years ago (1883), as Crouch End1897; 127 years ago (1897), as Crouch End VampiresGroundMuswell Hill Sports GroundLeagueSouthern Amateur League Senior Division 32022–23Southern Amateur League Senior Division 3, 10th of 10WebsiteClub website Crouch End Vampires F.C. are an amateur football club from the Crouch End area of north London, based at the Muswell Hill Sport...

 

Jared Sullinger

American basketball player Jared SullingerSullinger at the 2010 Nike Hoop SummitNo. 0 – Shenzhen LeopardsPositionPower forward / centerLeagueCBAPersonal informationBorn (1992-03-04) March 4, 1992 (age 32)Columbus, Ohio, U.S.Listed height6 ft 9 in (2.06 m)Listed weight270 lb (122 kg)Career informationHigh schoolNorthland (Columbus, Ohio)CollegeOhio State (2010–2012)NBA draft2012: 1st round, 21st overall pickSelected by the Boston CelticsPlaying career2...

莎拉·阿什頓-西里洛

莎拉·阿什頓-西里洛2023年8月，阿什頓-西里洛穿著軍服出生 (1977-07-09) 1977年7月9日（46歲） 美國佛羅里達州国籍 美國别名莎拉·阿什頓（Sarah Ashton）莎拉·西里洛（Sarah Cirillo）金髮女郎（Blonde）职业記者、活動家、政治活動家和候選人、軍醫活跃时期2020年—雇主內華達州共和黨候選人（2020年）《Political.tips》（2020年—）《LGBTQ國度》（2022年3月—2022年10月）烏克蘭媒�...

 

حكاية الشتاء (مسرحية)

حكاية الشتاء (بالإنجليزية: The Winter's Tale)‏  الصفحة الأولى من حكاية الشتاء 1623 النوع الفني كوميديا درامية  المؤلف ويليام شكسبير تاريخ النشر 1623  أول عرض 1623 بلد المنشأ إنجلترا  لغة العمل الإنجليزية  IBDB 11238،  و9410  تعديل مصدري - تعديل   أتوليكوس (1836) بريشة الفنان تش...

 

Universitas Harvard

Universitas HarvardLambang Universitas Harvardbahasa Latin: Universitas HarvardianaMotoVeritas[1]Moto dalam bahasa InggrisTruthJenisSwasta – PenelitianDidirikan1636 (1636)[2]Dana abadi$36.4 milyar[3]PresidenDrew Gilpin FaustStaf akademik4,671[4]Jumlah mahasiswa21,000[5]Sarjana6,700[5]Magister14,500[5]LokasiCambridge, Massachusetts, A.S.KampusPerkotaan210 ekar (85 ha) (Kampus utama)21 ekar (8,5 ha) (Kampus medis)...

Patience

Artikel ini memiliki beberapa masalah. Tolong bantu memperbaikinya atau diskusikan masalah-masalah ini di halaman pembicaraannya. (Pelajari bagaimana dan kapan saat yang tepat untuk menghapus templat pesan ini) Artikel ini tidak memiliki bagian pembuka yang sesuai dengan standar Wikipedia. Mohon tulis paragraf pembuka yang informatif sehingga pembaca dapat memahami maksud dari Patience. Contoh paragraf pembuka Patience adalah .... (Mei 2021) (Pelajari cara dan kapan saatnya untuk menghapus pe...

 

Pays de la Loire

Ne doit pas être confondu avec Centre-Val de Loire. Pays de la Loire Logotype Administration Pays France Préfecture Nantes Départements et collectivités territoriales Loire-Atlantique (44)Maine-et-Loire (49)Mayenne (53)Sarthe (72)Vendée (85) Arrondissements 16 Cantons 107 Communes 1 232 Conseil régional Conseil régional des Pays de la Loire Présidente du conseil régional Mandat Christelle Morançais (Horizons) 2021-2028 Préfet Didier Martin Code Insee 52 Code ISO 3166-2 FR-PDL...

 

Keith Earls

Keith EarlsKeith Earls contro il Canada durante la Coppa del Mondo di rugby 2015Dati biograficiPaese Irlanda Altezza178 cm Peso90 kg Rugby a 15 Union Irlanda RuoloUtility back Franchigia URC Munster CarrieraAttività in franchise 2006- Munster100 (170) Attività da giocatore internazionale 2008- Irlanda82 (150) Statistiche aggiornate al 3 febbraio 2020 Modifica dati su Wikidata · Manuale Keith Gerard Earls (Moyross, 2 ottobre 1987) è un rugbista a 15 irlandese, ...

اريان فان در لان

اريان فان در لان   معلومات شخصية الميلاد 10 نوفمبر 1969 (العمر 54 سنة)نيوكوب  الطول 1.85 م (6 قدم 1 بوصة)[1][1] مركز اللعب وسط الجنسية مملكة هولندا  معلومات النادي النادي الحالي RKSV Altior (مدرب) مسيرة الشباب سنوات فريق SV Nieuwkoop المسيرة الاحترافية1 سنوات فريق م. (هـ.) 198...

 

Hefei

Cet article est une ébauche concernant une localité chinoise. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. Hefei 合肥 Administration Pays Chine Province ou région autonome Anhui Statut administratif Ville-préfecture Secrétaire du PCC Song Guoquan (宋国权) Maire Lin Yun (凌云) Code postal Ville : 230000[1] Code aéroport HFE Indicatif +86 (0)0551[1] Immatriculation 皖A Démographie 5 702...