Klątwa Ondyny

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji
Klasyfikacje
ICD-10

G47.3

OMIM

209880

Ondyna na obrazie Johna Williama Waterhouse'a (1872)

Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa, ang. Ondine's curse, [idiopathic] congenital central hypoventilation syndrome, CCHS, primary alveolar hypoventilation) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba układu nerwowego. Chorzy z tym zespołem mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Jest to rzadka przyczyna bezdechu śródsennego, spowodowana nieprawidłową funkcją autonomicznej kontroli oddychania.

Etiologia

U około 91% pacjentów z CCHS stwierdza się mutację genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12[1][2][3]. Mutacja polega na ekspansji powtórzeń polialaninowych w eksonie 3 genu. W innych przypadkach stwierdzano mutacje genów RET[4], GDNF[4], EDN3[5], BDNF[6] i ASCL1[7][8], jednak rola tych mutacji w patogenezie CCHS nie jest dostatecznie udowodniona.

Niespójne dane dotyczą spekulacji, czy członkowie rodzin osób chorych są również obarczeni patologią. Z jednej strony członkowie rodzin nie wykazywali cech zaburzeń kontroli oddechu, natomiast z drugiej u niektórych znajdowano pewne nieprawidłowości autonomicznego układu nerwowego. Istnieją pojedyncze doniesienia o kobietach z CCHS, które urodziły dzieci również obciążone tą chorobą[9][10]. Opisywano też bliźnięta jednojajowe, rodzeństwo i rodzeństwo przyrodnie, u których występowały CCHS lub zespół Haddada. Stwierdzano częstsze występowanie SIDS i innych chorób związanych z dysregulacją autonomicznego układu nerwowego u członków rodzin pacjentów z rozpoznanym CCHS[11].

Patofizjologia

Folgering i wsp., w badaniu pośmiertnym niemowlęcia zmarłego z powodu CCHS, stwierdzili brak jądra łukowatego podwzgórza[12], jednak w większości przypadków nie stwierdza się anatomopatologicznych podstaw zaburzenia. Przypuszcza się, że dysregulacja autonomicznego układu nerwowego ma bardziej złożoną przyczynę[13].

Epidemiologia

Liczbę opisanych przypadków CCHS szacuje się na około 100; w 1999 roku sugerowano, że na całym świecie żyjących dzieci z CCHS jest zaledwie około 160-180, z zastrzeżeniem, że liczba ta może być niedoszacowana[14]. Natomiast w 2004 oceniano, że do tego momentu opisano około 300 przypadków CCHS[15].

Objawy i przebieg

Wykres zależności końcowo-wydechowej prężności dwutlenku węgla (PetCO2, w torach) od czasu w trakcie snu u 8-letniego chłopca z rozpoznanym CCHS. Zwraca uwagę hiperkapnia w fazie NREM i normokapnia w fazie REM snu[16]

Podstawowym objawem zespołu jest niewydolność oddechowa, przede wszystkim podczas snu (nie licząc fazy REM), i upośledzona odpowiedź na hiperkapnię i hipoksemię, działające łącznie lub osobno.

Obok zaburzeń kontroli oddychania, u chorych z CCHS może występować nerwiak zarodkowy, choroba Hirschsprunga, inne objawy dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego: dysfagia spowodowana zaburzeniami motoryki przełyku, nieprawidłowa motoryka żołądka, zaburzenia rytmu serca prowadzące od omdleń wazowagalnych do asystolii włącznie, nieprawidłowe reakcje źrenic na światło, incydenty zlewnych potów, obniżona temperatura ciała (zaburzona regulacja temperatury ciała)[17]. U pacjentów z mutacjami PHOX2B stwierdzano dyskretne cechy dysmorficzne twarzy[3]. Choroba Hirschsprunga występuje u około 16% pacjentów z CCHS; współwystępowanie tych dwóch chorób określa się jako zespół Haddada[18].

Ciekawym zagadnieniem jest zła tolerancja alkoholu przez chorych z CCHS[19]. Ponieważ przeżywalność chorych jest coraz lepsza, dzieci z CCHS uczęszczają do zwykłych szkół i są narażone na niebezpieczeństwa związane ze spożyciem alkoholu i zażywaniem narkotyków; jako że alkohol i większość substancji psychoaktywnych hamuje ośrodek oddechowy, u pacjentów z CCHS notowano zarówno śpiączkę, jak i zgony związane ze spożyciem alkoholu. Sugerowano, że dodatkowym czynnikiem zwiększającym śmiertelność pacjentów z CCHS na takim tle jest obniżony próg lęku, zmniejszający świadomość zagrożeń związanych z impulsywnymi zachowaniami[19].

Rozpoznanie

W 2001 roku zaproponowano kryteria rozpoznawcze CCHS[20]:

  • stała hipowentylacja podczas snu (PaCO2 >60 mm Hg);
  • wystąpienie objawów w ciągu pierwszych lat życia;
  • brak współistniejącej choroby płuc lub dysfunkcji nerwowo-mięśniowej, mogącej powodować hipowentylację;
  • brak współistniejącej choroby serca.

Diagnostyka różnicowa

Różnicowanie CCHS powinno polegać na wykluczeniu innych, częstszych przyczyn takiego zespołu objawów: pierwotnych chorób nerwowo-mięśniowych, płuc lub serca, uszkodzenia pnia mózgu, niedojrzałości spowodowanej wcześniactwem, asfiksji, infekcji, urazów lub guzów. Kilka chorób o podłożu genetycznym również może trochę przypominać CCHS, są to między innymi:

Leczenie

Wszyscy pacjenci z CCHS wymagają dożywotniego wspomagania wentylacji podczas snu, a niektórzy przez cały czas. Możliwości wentylacji obejmują mechaniczną wentylację dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię, nieinwazyjną wentylację dodatnim ciśnieniem, wentylację ujemnym ciśnieniem i rozruszniki przepony. Sama tlenoterapia nie jest wystarczającym leczeniem[11].

Historia i etymologia

Zespół ośrodkowej idiopatycznej hipowentylacji opisali jako pierwsi Severinghaus i Mitchell w 1962 roku u trzech pacjentów, poddanych wcześniej operacji na szyjnym odcinku rdzenia kręgowego i pniu mózgu[21]. Mellins i wsp. w 1970 roku przedstawili przypadek niemowlęcia z wrodzoną postacią choroby i dokonali przeglądu piśmiennictwa[22].

Nazwa choroby wiąże się z mitem o Ondynie, bogince popularnej w mitologii nordyckiej. Według niego Ondyna zakochała się w zwykłym śmiertelniku, który był jej niewierny. Za karę rzucono na niego klątwę, która sprawiła, że aby móc oddychać, musiał o tym pamiętać. Gdy zapadł w sen, nie mógł oddychać i zmarł[23][24]. Z różnych względów nazwa jednostki chorobowej jest zastępowana terminem zespołu wrodzonej hipowentylacji; poza tym, w micie rzucającym klątwę był władca Ondyny, a nie ona sama[13].

Przypisy

  1. ↑ Claude Gaultier i inni, Genetics and early disturbances of breathing control, „Pediatric Research”, 55 (5), 2004, s. 729-33, DOI: 10.1203/01.PDR.0000115677.78759.C5, PMID: 14739359.
  2. ↑ Claude Gaultier i inni, Pediatric disorders with autonomic dysfunction: what role for PHOX2B?, „Pediatric Research”, 58 (1), 2005, s. 1-6, DOI: 10.1203/01.PDR.0000166755.29277.C4, PMID: 15901893.
  3. ↑ a b Emily S Todd, Seth M Weinberg, Debra E Weese-Mayer, Facial phenotype in children and young adults with ''PHOX2B''-determined congenital central hypoventilation syndrome: quantitative pattern of dysmorphology, „Pediatric Research”, 59 (1), 2006, s. 39-45, DOI: 10.1203/01.pdr.0000191814.73340.1d, PMID: 16327002.
  4. ↑ a b Jeanne Amiel i inni, Mutations of the RET-GDNF signaling pathway in Ondine's curse, „American Journal of Human Genetics”, 62 (3), 1996, s. 715-717, DOI: 10.1086/301759, PMID: 9497256, PMCID: PMC1376953.
  5. ↑ Bolk S, Angrist M, Xie J, Yanagisawa M, Silvestri JM, Weese-Mayer DE, Chakravarti A. Endothelin-3 frameshift mutation in congenital central hypoventilation syndrome. „Nat Genet”. 13 (4), s. 395-396, 1996. DOI: 10.1038/ng0896-395. PMID: 8696331. 
  6. ↑ Weese-Mayer DE, Bolk S, Silvestri JM, Chakravarti A. Idiopathic congenital central hypoventilation syndrome: evaluation of brain-derived neurotrophic factor genomic DNA sequence variation. „Am J Med Genet”. 107, s. 306-310, 2002. DOI: 10.1002/ajmg.10133. PMID: 11840487. 
  7. ↑ de Pontual L, Nepote V, Attie-Bitach T, Al Halabiah H, Trang H, Elghouzzi V, Levacher B, Benihoud K, Auge J, Faure C, Laudier B, Vekemans M, Munnich A, Perricaudet M, Guillemot F, Gaultier C, Lyonnet S, Simonneau M, Amiel J. Noradrenergic neuronal development is impaired by mutation of the proneural HASH-1 gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's curse). „Hum Molec Genet”. 12, s. 3173-3180, 2003. DOI: 10.1093/hmg/ddg339. PMID: 14532329. 
  8. ↑ Marazita ML, Berry-Kravis EM, Weese-Mayer DE. Congenital Central Hypoventilation Syndrome. „GeneReviews”, s. 2-3, 2004. 
  9. ↑ Silvestri JM, Chen ML, Weese-Mayer DE et al. Idiopathic congenital hypoventilation syndrome: the next generation. „Am J Med Gen”. 112, s. 46–50, 2002. 
  10. ↑ Sritippayawan S, Hamutcu R, Kun SS, Ner Z, Ponce M, Keens TG. Mother-daughter transmission of congenital central hypoventilation syndrome. „Am J Respir Crit Care Med”. 166, s. 367–369, 2002. 
  11. ↑ a b M.L. Chen, T.G. Keens, Congenital central hypoventilation syndrome: not just another rare disorder, „Paediatr Respir Rev”, 5 (3), 2004, s. 182-189, DOI: 10.1016/j.prrv.2004.04.009, PMID: 15276129.
  12. ↑ Folgering H, Kuyper F, Kille JF. Primary alveolar hypoventilation (Ondine's curse syndrome) in an infant without external arcuate nucleus: case report. „Bull Europ Physiopath Resp”. 15, s. 659-665, 1979. 
  13. ↑ a b Terry Chin, Mariam M Ischander: Congenital Central Hypoventilation Syndrome. eMedicine Pediatrics. [dostęp 2007-10-28]. (ang.).
  14. ↑ Weese-Mayer DE, Shannon DC, Keens TG, Silvestri JM. Idiopathic congenital central hypoventilation syndrome: diagnosis and management. „Am J Resp Crit Care Med”. 160, s. 368-373, 1999. DOI: 10.1164/ajrccm.160.1.16010. PMID: 10390427. 
  15. ↑ Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM. Genetics of congenital central hypoventilation syndrome: lessons from a seemingly orphan disease. „Am J Respir Crit Care Med”. 170 (1), s. 16-21, 2004. DOI: 10.1164/rccm.200402-245PP. PMID: 15105164. 
  16. ↑ Schäfer T. Respiratory pathophysiology: sleep-related breathing disorders. „GMS Curr Top Otorhinolaryngol Head Neck Surg”. 5, 2006. 
  17. ↑ O'Brien LM, Holbrook CR, Vanderlaan M, Amiel J, Gozal D. Autonomic function in children with congenital central hypoventilation syndrome and their families. „Chest”. 128 (4), s. 2478-84, 2005. DOI: 10.1378/chest.128.4.2478. PMID: 16236912. 
  18. ↑ Verloes A, Elmer C, Lacombe D, Heinrichs C, Rebuffat E, Demarquez JL, Moncla A, Adam E. Ondine-Hirschsprung syndrome (Haddad syndrome). Further delineation in two cases and review of the literature. „Eur J Pediatr”. 152 (1), s. 75-7, 1993. DOI: 10.1007/BF02072522. PMID: 8444212. 
  19. ↑ a b Chen ML, Turkel SB, Jacobson JR, Keens TG. Alcohol use in congenital central hypoventilation syndrome. „Pediatr Pulmonol”. 41 (3), s. 283-5, 2006. DOI: 10.1002/ppul.20366. PMID: 16429433. 
  20. ↑ Weese-Mayer DE, Silvestri JM, Huffman AD, Smok-Pearsall SM, Kowal MH, Maher BS, Cooper ME, Marazita ML. Case/control family study of autonomic nervous system dysfunction in idiopathic congenital central hypoventilation syndrome. „Am J Med Genet”. 100 (3), s. 237-45, 2001. DOI: 10.1002/ajmg.1249. PMID: 11343310. 
  21. ↑ Severinghaus JW, Mitchell RA. Ondine's curse - failure of respiratory center automaticity while awake. „Clin Res”. 10, s. 122, 1962. 
  22. ↑ Mellins RB, Balfour HH Jr, Turino GM, Winters RW. Failure of automatic control of ventilation (Ondine's curse): report of an infant born with this syndrome and review of the literature. „Medicine”. 49, s. 487-504, 1970. PMID: 5286083. 
  23. ↑ Sugar O. In search of Ondine's Curse. „JAMA”. 240, s. 236-7, 1978. PMID: 351225. 
  24. ↑ Nannapaneni R, Behari S, Todd NV, Mendelow AD. Retracing "Ondine's curse". „Neurosurgery”. 57 (2), s. 354–63, 2005. DOI: 10.1227/01.neu.0000166684.69422.49. PMID: 16094167. 

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Mr. T

Mr. T (kanan) sebagai Clubber Lang di film Rocky III Mr. T (terlahir dengan nama Laurence Tureaud pada 21 Mei, 1952) adalah Afro-Amerika yang berjuluk Song and Dance Man dan dikenal dalam perannya sebagai Sgt. Bosco B.A. Baracus pada serial televisi era 1980an The A-Team dan sebagai petinju Clubber Lang pada film tahun 1982, Rocky III. Dia juga dikenal sebagai artis yang sering menata rambutnya dan memakai perhiasan emas. Ia bertinggi 179 cm. Album Mr. T pada tahun 1984 merilis album rap...

 

Gunung Tondano

Gunung TondanoTitik tertinggiKetinggian1.202 m (3.944 ft)[1]Koordinat1°14′N 124°50′E / 1.23°N 124.83°E / 1.23; 124.83 GeografiLetakSulawesi Utara, IndonesiaGeologiJenis gunungKalderaLetusan terakhirTidak diketahui Gunung Tondano adalah gunung yang terletak di Kota Tondano Sulawesi Utara Indonesia yang memiliki kawah dengan lebar 20 x 30 km yang terbentuk oleh letusan besar pada kala akhir Miosen atau awal Pliosen. Kerucut vulkanik, ...

 

2006 United States House of Representatives elections in Louisiana

2006 United States House of Representatives elections in Louisiana ← 2004 November 7, 2006 (2006-11-07) 2008 → All 7 Louisiana seats to the United States House of Representatives   Majority party Minority party   Party Republican Democratic Last election 5 2 Seats won 5 2 Seat change Popular vote 579,702 309,279 Percentage 63.29% 33.76% Republican   50–60%   60–70%   70–80%   80�...

Sayler Park, Cincinnati

Neighborhood of Cincinnati in Hamilton, Ohio, United StatesSayler ParkNeighborhood of CincinnatiThe Ohio River as seen from Fernbank Park in Sayler Park Ohio FlagSayler Park(red) within Cincinnati, OhioCountryUnited StatesStateOhioCountyHamiltonCityCincinnatiPopulation (2020) • Total2,825 Sayler Park is one of the 52 neighborhoods of Cincinnati, Ohio.[1] Situated along the Ohio River, it is the westernmost neighborhood in the city. The population was 2,825 at the 2020...

 

M117 bomb

Free-fall demolition bomb M117 TypeFree-fall demolition bomb[1]Place of originUnited StatesService historyIn service1950s–2015Used by United States Indonesia[2] Israel[3][4] WarsKorean WarVietnam WarOperation Desert Storm2023 Israel–Hamas War[4]Production historyVariantsM117A1, M117A1E2, M117D, M117RSpecificationsMass340 kgLength2.06 m-2.16 mDiameter408 mmWingspan520 mmMaximum firing rangeAir DroppedWarheadTritonal or M...

 

List of songs recorded by Nicki Minaj

This article is missing information about Pink Friday 2. Please expand the article to include this information. Further details may exist on the talk page. (December 2023) Minaj at the launch of her perfume Pink Friday in Sydney, Australia, 2012 Trinidadian rapper Nicki Minaj has recorded songs for five studio albums, one re-issue and three mixtapes, some of which were collaborations with other performers.[note 1] Her debut album, Pink Friday, was released in November 2010.[1]...

Scores (restaurant)

ScoresCompany typeSubsidiary of MTY Food GroupIndustryCasual dining restaurantFounded1995; 29 years ago (1995)HeadquartersMontreal, Quebec, CanadaArea servedQuebecKey peopleEric Lefebvre, CEOProductsRoast chicken, Ribs, Brochettes, Steaks, Sandwiches & Wraps, All-you-can-eat Salad barWebsitescores.ca Scores, also referred to as Scores Rotisserie, is a chain of restaurants primarily located in Quebec, with a current presence of 30 establishments as of 2024. It was founded...

 

Transnistria

Unrecognised state in Eastern Europe This article is about the unrecognized state. For the administrative unit of Moldova, see Administrative-Territorial Units of the Left Bank of the Dniester. For other uses, see Transnistria (disambiguation). Pridnestrovian Moldovan Republic Official names Russian:Приднестро́вская Молда́вская Респу́бликаRomanian Cyrillic, Moldovan:Република Молдовеняскэ Нистрянэ,Republica Moldovene...

 

Perburuan paus

Deretan paus yang mati oleh perburuan paus kepulauan Faroe. Perburuan paus (Inggris: Whaling) adalah sebuah kegiatan memburu ikan paus untuk memperoleh produk yang dapat dimanfaatkan manusia seperti daging, minyak, dan lemak paus. Kegiatan ini diperkirakan telah dilakukan sejak tahun 3000 SM. Beberapa masyarakat pesisir memiliki sejarah yang panjang tentang kegiatan ini sebagai mata pencaharian dan memanen daging paus yang diburu. Industri penangkapan paus muncul dengan armada yang terorganis...

Новотитаровское сельское поселение

Сельское поселение России (МО 2-го уровня)Новотитаровское сельское поселение Флаг[d] Герб 45°14′09″ с. ш. 38°58′16″ в. д.HGЯO Страна  Россия Субъект РФ Краснодарский край Район Динской Включает 4 населённых пункта Адм. центр Новотитаровская Глава сельского пос�...

 

乌克兰总理

 烏克蘭總理Прем'єр-міністр України烏克蘭國徽現任杰尼斯·什米加尔自2020年3月4日任命者烏克蘭總統任期總統任命首任維托爾德·福金设立1991年11月后继职位無网站www.kmu.gov.ua/control/en/（英文） 乌克兰 乌克兰政府与政治系列条目 宪法 政府 总统 弗拉基米尔·泽连斯基 總統辦公室 国家安全与国防事务委员会 总统代表（英语：Representatives of the President of Ukraine） 总...

 

Bare, Morecambe

Human settlement in EnglandBareBeach and promenadeBareLocation in MorecambeShow map of MorecambeBareLocation in the City of Lancaster districtShow map of the City of Lancaster districtBareLocation within LancashireShow map of LancashirePopulation4,067 (2011)OS grid referenceSD452647Civil parishMorecambeDistrictCity of LancasterShire countyLancashireRegionNorth WestCountryEnglandSovereign stateUnited KingdomPost townMORECAMBEPostcode districtLA4Dialling code...

IBM 700/7000 series

Mainframe computer systems made by IBM through the 1950s and early 1960s IBM 700/7000 seriesAn IBM 704 mainframe at NACA in 1957TypeMainframe/scientific computerRelease date1953; 71 years ago (1953)SuccessorIBM 8000 (not released) IBM System/360RelatedIBM 1400 series History of IBM mainframes, 1952–present Market name 700/7000 series 1400 series System/360 System/370 30XX series (303X, 308X, 3090) System/390 eServer zSeries (900, 800; 990, 890) System z9 System z10 zEnterp...

 

Accelerator mass spectrometry

Accelerator that accelerates ions to high speeds before analysis Accelerator mass spectrometryAccelerator mass spectrometer at Lawrence Livermore National LaboratoryAcronymAMSClassificationMass spectrometryAnalytesOrganic moleculesBiomoleculesOther techniquesRelatedParticle accelerator Accelerator mass spectrometry (AMS) is a form of mass spectrometry that accelerates ions to extraordinarily high kinetic energies before mass analysis. The special strength of AMS among the different methods of...

 

Монокок

LFG Roland C.II, Германия, 1916 — один из первых самолётов с фюзеляжем-монокок в чистом виде Внутренний силовой каркас Boeing 747 — усиленный полумонокок Моноко́к (фр. monocoque) — тип пространственной конструкции, в которой (в отличие от каркасных или рамных конструкций) внешн�...

Gutian language

Extinct unclassified language of the Near EastThis article is about the extinct language spoken in Sumer. For the variety of Eastern Min Chinese, see Gutian dialect.GutianRegionZagros Mountains?EthnicityGutiEraBronze Age (EBA IV)Language familyunclassified Language codesISO 639-3None (mis)Glottologguti1235Near East in the 3rd millennium BCE Gutian (/ˈɡuːtiən/) is an extinct unclassified language that was spoken by the Gutian people, who briefly ruled over Sumer as the Gutian dynasty in th...

 

Eugenio Guarisco

Questa voce sull'argomento calciatori italiani è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Eugenio GuariscoNazionalità Italia Calcio RuoloPortiere CarrieraSquadre di club1 1927-1931 Canottieri Lecco? (-?)1931-1935 Comense95 (-?)1935-1936 Novara8 (-15) 1 I due numeri indicano le presenze e le reti segnate, per le sole partite di campionato.Il simbolo → indica un trasferimento ...

 

Salman Khurshid

Salman Khurshid Ministro degli esteri dell'IndiaDurata mandato28 ottobre 2012 –26 maggio 2014 PredecessoreS. M. Krishna SuccessoreSushma Swaraj Dati generaliPartito politicoCongresso Nazionale Indiano Salman Khurshid (hindi:सलमान खुर्शीद;) (Aligarh, 1º gennaio 1953) è un politico e avvocato indiano. Indice 1 Biografia 2 Note 3 Altri progetti 4 Collegamenti esterni Biografia Ha ricoperto l'incarico di ministro degli esteri dell'India, nel governo ...

Battle of Appomattox Court House

Battle of the American Civil War Battle of Appomattox redirects here. For actions the previous day, see Battle of Appomattox Station. Battle of Appomattox Court HousePart of the American Civil WarA print showing Ulysses S. Grant, Commanding General of the Union Army, accepting Confederate General in Chief Robert E. Lee's surrender on April 9, 1865DateApril 9, 1865 (1865-04-09)LocationAppomattox Court House, Appomattox County, Virginia37°22′39″N 78°47′46″W / &#...

 

Mozambique Channel

Indian Ocean strait Mozambique ChannelLocation of Mozambique ChannelMozambique ChannelCoordinates18°S 41°E / 18°S 41°E / -18; 41TypeArmPart ofIndian OceanBasin countriesMadagascar and MozambiqueMax. length1,600 km (990 mi)Max. width1,000 km (620 mi)Min. width419 km (260 mi)Surface area700,000 km2 (270,000 sq mi)Max. depth3,292 m (10,801 ft) The Mozambique Channel (French: Canal du Mozambique, Malagasy...