Choroba Kufsa (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 4, CLN4, ang. Kufs' disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Nie określono dotąd genu, którego mutacje związane są z tą chorobą. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny; wariant CLN4 dziedziczony autosomalnie dominująco określa się jako chorobę Parry'ego. Materiał spichrzany w lizosomach zawiera podjednostkę c mitochondrialnej ATPazy, sapozyny A i D oraz pochodne dolicholowe. Choroba Kufsa jest rzadką jednostką chorobową, opisano około 40 przypadków. Początek choroby przypada średnio na 4. dekadę życia (między 41. a 50. rokiem życia). W zależności od objawów, wyróżnia się fenotypy A i B choroby:
Pierwsze przypadki choroby opisał między 1925 a 1931 rokiem niemiecki patolog Hugo Kufs[1][2]. Inne wczesne opisy choroby pozostawili Frederick Batten i Julius Hallervorden[3].
Przypisy
- ↑ Kufs H. Über eine Spätform der amaurotischen Idiotie und ihre heredofamiliären Grundlagen. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1925, 95: 169-188.
- ↑ Kufs H. Über einen Fall von spätester Form der amaurotischen Idiotie mit dem Beginn im 42 und Tod im 59 Lebensjahre in klinischer, histologischer und vererbungspathologischer Beziehung. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1931, 137: 432-448
- ↑ Kufs' disease w bazie Who Named It (ang.)
Bibliografia
- Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 107. ISBN 83-89309-63-7.
Linki zewnętrzne
