Ternerio sindromas

Ternerio sindromas
Kitaip Ulricho–Ternerio sindromas, Bonevio–Ulricho–Ternerio sindromas, gonadinė disgenezė, 45X, 45X0
Sritis Medicininė genetika, pediatrija
Simptomai Kaklo klostės, žemas ūgis, putlios rankos ir kojos.
Komplikacijos Įgimta širdies yda, diabetas, hipotireozė
Trukmė Ilgalaikė
Priežastys X chromosomos nebuvimas
Diagnozė Fiziniai požymiai, genetinis tyrimas
Medicininis gydymas Augimo hormonai, estrogenų keitimo terapija
Prognozė Trumpesnė vidutinė gyvenimo trukmė
Dažnumas 1 iš 2 000–5 000

Ternerio sindromas (angl. Turner syndrome, Ullrich–Turner syndrome) – įgimtas sindromas, priskiriamas chromosominėms ligoms (aneuploidija), kuriam būdinga X chromosomos monosomija (struktūrinė ar funkcinė), specifiniai fenotipo ir vidaus organų pakitimai, ir pasitaikantis tik moterims (1 iš 2500 naujagimių mergaičių).

Etiologija

Gali būti kelios X chromosomos anomalijos:

  • nėra vienos X chromosomos.
  • viena X chromosoma struktūriškai pakitusi (delecija, žiedinė X chromosoma, izochromosoma)
  • mozaikiškumas, kai bent vienas ląstelių klonas turi nenormalią X chr.

55 % atvejų būna X chromosomos monosomija – 45, X – kuomet mejozės metu chromosomos neišsiskiria. Todėl kiaušinėlis (ar spermatozoidas) turi 22 autosomas ir neturi lytinės chromosomas. Mozaikinis Ternerio sindormo variantas atsiranda, kai chromosomos neišsiskiria mitozės metu. Šiuo atveju klinikiniai požymiai būna neryškūs.

Patogenezė

Ternerio sindromo sukelta limfedema (putlios pėdos)

Geno, atsakingo intrauterininiu laikotarpiu už limfinių kanalų atsivėrimą, nebuvimas lemia vaisiaus jautrumą edemoms. Dėl limfedemos, atsirandančios kritiniais intrauterinės raidos laikotarpiais, sutrinka normalus augimas ir/ar nepakankamai sunyksta tam tikri audiniai. Visa tai lemia būdingą klinikinį vaizdą.

Klinika

Klinikiniai požymiai įvairiais gyvenimo laikotarpiais šiek tiek skiriasi. Dažniausiai serganti šiuo sindromu mergaitė gimsta laiku, tačiau mažesnės masės.

Būdingi išoriniai požymiai (įprastai mergaitei pasireiškia tik keli iš šių požymių):

Odoje gali būti pigmentinių apgamų, baltmė (vitiligo). Gali būti inkstų anomalijų (pasagos formos inkstas), širdies patologija (dviburis aortos vožtuvas, aortos susiaurėjimas).

Negydant brendimo metu ir po jo ryškiausi požymiai būna žemas ūgis (apie 144 cm), beveik neišsivystę antriniai lytiniai požymiai, gonadų disgenezė, amenorėja (menstruacijų nebuvimas), nevaisingumas, trumpas kaklas, „kaklo sparnelis“ (pterygium coli). Sergančiųjų intelektas beveik normalus. Esant mozaikiniam variantui, moteris gali pastoti – apie 50 % atvejų nėštumas baigiasi persileidimu, 33 % atvejų gali gimti vaikas sergantis chromosomine liga.

Pacientėms dažniau būna klausos sutrikimų, uždegimai; būna padidėjusi cukrinio diabeto, hipertonijos, aortos disekacijos (atsisluoksniavimo), storojo žarnyno ir kepenų uždegimų, hipotirozės, Hašimoto tireoidito, reumatoidinio artrito, osteoporozės rizika.

Diferencinė diagnostika

  • Noonan'o sindromas – būdingi panašūs fenotipo pokyčiai, tačiau lytinių liaukų (gonadų) disgenezė pasitaiko labai retai, nors lytinė raida gali vėluoti.
  • Tikrosios gonadų disgenezės sindromas – ligonis būna normalaus ūgio, nėra kitų Ternerio sindromo požymių.
  • Mišri gonadų disgenezė – vienoje pusėje randama sėklidė, o kitoje – neišsivysčiusi gonada, ir kariotipas esti 45,X/46,XY. Jiems kyla gonadų supiktybėjimo pavojus.

Diagnozė

Diagnozė nustatoma, remiantis būdingais fenotipo pakitimais ir kariotipo tyrimo duomenimis. Atliekami ir kiti tyrimai: plaštakų rentgenografija (kauliniam amžiui nustatyti), širdies, taip pat inkstų ir lyties organų echoskopija, skydliaukės funkcijos mėginiai (TTH,T4 kraujyje, antikūnai), gliukozės pakantumo mėginys; gonadotropinų ir estradiolio kiekis kraujyje.

Gydymas

Ūgio stygiui mažinti nuo 10 m. skiriama žmogaus augimo hormono somatotropino. Lytinių liaukų funkcijos nepakankamumo požymiams šalinti nuo 12 m. taikomas pakaitinis gydymas estrogenais ir progesteronu. Jei reikia, operacija taisomos širdies ydos, kai kariotipas 45,X/46,XY, šalinamos (iki mokyklos) neišsivysčiusios lytinės liaukos. Esant hipotirozei, taikoma pakaitinė hormonų terapija, simptomiškai gydoma arterinė hipertenzija, daromos plastinės operacijos. Sergančią mergaitę turėtų stebėti endokrinologas, jei yra širdies ir kraujagyslių anomalijų – ir kardiologas. Jei reikia, ligonė dispanserizuojama ir okulisto, stomatologo, ortopedo, nefrologo, LOR gyd., surdologo (klausos specialisto) konsultacijai. Kartais reikalinga psichologo konsultacija.

Prognozė dažniausiai būna gera.

Nuorodos