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骨形成不全症
	骨形成不全症のほとんどの類型の症状である青色強膜
概要
診療科	小児科学、遺伝学、骨学
分類および外部参照情報
ICD-10	Q78.0
ICD-9-CM	756.51
OMIM	166200
DiseasesDB	9342
MedlinePlus	001573
eMedicine	ped/1674
Patient UK	骨形成不全症
MeSH	D010013
Orphanet	666
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24歳アメリカ人男性の4枚のX線写真。被験者は生涯で100回以上の骨折を経験し、小児期にIVB型骨形成不全症との臨床診断を受けた。2018年の遺伝子診断により、I型プロコラーゲンのproα2(I)をコードする遺伝子、COL1A2のエクソン19、置換c.974G>Aに、これまでカタログ化されていない病原性変異が確認された。幼少期のネグレクトや貧困により、被験者は髄内釘を埋め込む手術を受けたことがない。被験者は思春期に上腕骨と大腿骨を骨折したにもかかわらず、整形外科的な治療を受けていないため、骨折変形治癒が見られる。また、重度の脊椎側彎症や後彎症も見受けられる。フィルムのコントラストが不可避的に低くなってしまうのは、被験者の肥満と骨密度（BMD）の低さが原因。被験者のBMD Zスコアは、同じく2018年に行われた二重エネルギーX線吸収測定法（DXA）スキャンの結果によると、-4.1だった。

骨形成不全症の音楽家(歌手・バイオリニスト)として知られるゲイリン・リー（en:Gaelynn Lea）

骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI: Osteogenesis Imperfecta）は、易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状を示す先天性の疾患である。小児慢性特定疾患に指定されている。

原因

骨形成不全症の原因は、一般的には結合組織の主要成分であるI型コラーゲンが生まれつき少なかったり（量的異常）、しっかりしていなかったり（質的異常）する様々な異常による。I型コラーゲン遺伝子の異常が原因であるが、この遺伝子に異常を認めない症例もある。

分類

骨形成不全症は、臨床病型の類型化が試みられ、シレンス (Sillence) 分類がよく使用され、I型からIVまでに分類されている。臨床像の多様性に相当するように、I型コラーゲンの異常も多岐に及び、分子異常の種類と重症度の間にある程度の相関がある。骨形成不全症の臨床像は非常に多彩で、生まれてすぐに死亡してしまう重症型から、偶然発見される殆ど無症状の症例まである。

症状

臨床症例は、易骨折性・進行性の骨変形などの長管骨の骨脆弱性と脊椎の変形に加え、成長障害、青色強膜、象牙質形成不全、難聴、関節・皮膚の過伸などの症状がある。Sillenceは、合併症である青色強膜、象牙質形成不全の有無により臨床像の臨時分類を行っており、疾患の臨床像をある程度把握可能である。

診断はI型コラーゲンの遺伝子異常が固定されれば確定されるが、巨大な遺伝子であること、I型コラーゲン遺伝子の異常を認めない例も存在することが示されており、遺伝子診断には限界がある。実用的には骨密度が低下していることが示されており、特に腰椎の骨密度の低値が診断に重要である。臨床像・レントゲン所見・骨密度の評価を合わせ総合的に診断を行っているのが現状である。