核型

ヒト2倍体のカリオグラム模式図。低倍率でもヒトゲノムの概要がわかり、染色体対の番号、細胞周期における主な変化（中央上）、ミトコンドリアのゲノムの縮尺（左下）などが示されている。

核型（かくがた、英語: Karyotype）とは、ある種または個体の細胞に含まれる染色体一式の一般的な外観のことであり、主にそのサイズ、数、形状を含む[1][2]。 核型解析とは、染色体の数や異常を含む染色体に関する補完情報を決定することにより、個体の核型を識別するプロセスのこと。

カリオグラム（英語: Karyogram）およびイディオグラム（英語: Idiogram）は核型を視覚的に表したものであり、一般に同じ大きさの染色体はセントロメアの位置を揃えて対にし大きさの順に並べて表現される。これらの図そのものも多くの場合「核型」と呼ばれる。核型解析は通常、染色体が複製を終えて凝縮する分裂中期において、光学顕微鏡と写真を組み合わせて行い、顕微鏡写真として核型が表される。これに対し、模式的核型は、核型をデザインされた図で表現したものである。模式的核型では、単純化のために各染色体の姉妹染色分体のうちの1本だけ図示されることが多い。染色体全体を研究することを核学または細胞核学（英語: Karyology）と呼ぶこともある。

核型は、ある生物の染色体数とその染色体が光学顕微鏡下でどのように見えるかを表し、特に、長さ、セントロメアの位置、バンドパターン（染色で現れる縞模様）、性染色体の違い、その他の物理的特徴に注目する[3]。核型の作成と研究は、染色体に着目して遺伝を研究する細胞遺伝学（英語: Cytogenetics）の一部である。 個体や種の体細胞における基本的な染色体数は2nと表現される。生殖細胞（性細胞）では、染色体数はn（ヒト：n＝23）である[4][5]。 したがって、ヒトでは2n＝46である。つまり、正常な2倍体生物では、常染色体は2コピー存在する。性染色体はある場合とない場合がある。多倍体は染色体のコピーが複数あり、半数体はコピーが1本である。

核型は、染色体異常、細胞の機能、分類学的関係、医学などの研究や、過去の進化に関する出来事の情報収集（核体系学）など、多くの目的に利用することができる[6]。

画像

ヒト

正常核型

  • 正常男性核型（性染色体XY、ギムザ染色）
    正常男性核型（性染色体XY、ギムザ染色）
  • 正常女性核型（性染色体XX）
    正常女性核型（性染色体XX）

各種染色体異常

動物

植物

脚注

  1. ^ “Karyotype, definition”. Collins English Dictionary. 2022年12月23日閲覧。
  2. ^ Judd, Walter S.; Campbell, Christopher S.; Kellogg, Elizabeth A.; Stevens, Peter F.; Donoghue, Michael J. (2002). Plant systematics, a phylogenetic approach (2 ed.). Sunderland MA, USA: Sinauer Associates Inc.. p. 544. ISBN 0-87893-403-0 
  3. ^ King, R.C.; Stansfield, W.D.; Mulligan, P.K. (2006). A dictionary of genetics (7th ed.). Oxford University Press. p. 242. https://archive.org/details/dictionarygeneti02king 
  4. ^ White, M.J.D. (1973). The chromosomes (6th ed.). London: Chapman & Hall. https://archive.org/details/chromosomes01whit 
  5. ^ Stebbins, G.L. (1950). “Chapter XII: The Karyotype”. Variation and evolution in plants. Columbia University Press. ISBN 9780231017336. https://archive.org/details/variationevoluti0000unse 
  6. ^ Lee M. Silver (1995). Mouse Genetics, Concepts and Applications. Chapter 5.2: KARYOTYPES, CHROMOSOMES, AND TRANSLOCATIONS. Oxford University Press. http://www.informatics.jax.org/silver/chapters/5-2.shtml  Revised August 2004, January 2008
基本
概念
タイプ
進行及び
進化
構造
ヒストン
セントロメア
関連項目
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