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Sindrome di Verma-Naumoff
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La sindrome di Verma-Naumoff o sindrome coste corte-polidattilia di tipo 3 è una malattia genetica molto rara; si tratta di una ciliopatia appartenente al sottogruppo delle malattie caratterizzate dalla combinazione di coste corte e polidattilia.[1] È un'osteocondrodisplasia a decorso letale.
Epidemiologia e storia
La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1974 dal pediatra di Magonza Jürgen Spranger; un'ulteriore descrizione fu effettuata prima da I. C. Verma nel 1975 e poi da P. Naumoff nel 1977.
Pur trattandosi di una malattia rara, la sua incidenza è molto superiore a quella della sindrome di Saldino-Noonan, caratterizzata da un fenotipo simile.[2]
Eziologia
Responsabile della sindrome è una mutazione a carico del gene DYNC2H1 localizzato sul braccio lungo del cromosoma 11, in corrispondenza del locus genico q22.3.[3] La trasmissione è autosomica di tipo recessivo.[4]
Clinica
Segni e sintomi
Come le altre sindromi coste corte-polidattilia, la malattia di Verma-Naumoff presenta:[2]
Nello specifico, nella sindrome di Verma-Naumoff si riscontrano anche idrope fetale, radici nasali e polidattilia (in oltre la metà dei casi). Possono essere rilevati anche difetti cardiaci spesso molto gravi, intestino corto, malrotazione intestinale, atresia anale, atresia uretrale, ipoplasia degli organi genitali, ipoplasia o agenesia renale, utero didelfo, cheiloschisi, displasia dell'epiglottide e atresia dell'esofago.[2]
Esami strumentali e di laboratorio
La radiografia mostra il sottosviluppo delle costole; le ossa lunghe presentano epifisi frastagliate, a differenza di quanto si osserva con la sindrome di Saldino-Noonan.[2]
È possibile la diagnosi prenatale mediante ecografia ostetrica.[5] In caso di sospetto diagnostico possono essere utilizzati anche altri metodi di imaging, come la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata.[6]
Note
- ^ Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff, su Orphanet. URL consultato il 7 marzo 2021.
- ^ a b c d ISBN 3-541-01727-9
- ^ OMIM 613091
- ^ (DE) Verma-Naumoff-Syndrom, su Orphanet. URL consultato il 7 marzo 2021.
- ^ (EN) S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana, Short rib polydactyly syndrome-Type I, in Indian journal of pediatrics, vol. 71, n. 4, aprile 2004, pp. 359-361, ISSN 0019-5456 (WC · ACNP), PMID 15107523.
- ^ (EN) T. Yamada, G. Nishimura, K. Nishida, H. Sawai, T. Omatsu, T. Kimura, H. Nishihara, R. Shono, S. Shimada, M. Morikawa, M. Mizushima, T. Yamada, K. Cho, S. Tanaka, H. Shirato, H. Minakami, Prenatal diagnosis of short-rib polydactyly syndrome type 3 (Verma-Naumoff type) by three-dimensional helical computed tomography, in The journal of obstetrics and gynaecology research, vol. 37, n. 2, febbraio 2011, pp. 151–155, DOI:10.1111/j.1447-0756.2010.01324.x, ISSN 1447-0756 (WC · ACNP), PMID 21159031.
Bibliografia
- (EN) P. Kumru, N. Aka, G. Köse et al., Short rib polydactyly syndrome type 3 with absence of fibulae (Verma-Naumoff syndrome), in Fetal Diagnosis and Therapy, vol. 20, 2005, pp. 410–414, DOI:10.1159/000086822, PMID 16113563.
- (EN) J. Spranger, P. Maroteaux, The lethal osteochondrodysplasias, in Advances in human genetics, vol. 19, 1990, pp. 1–103, 331, ISSN 0065-275X (WC · ACNP), PMID 2193487.
- (EN) J. W. Spranger, Bone Dysplasias, Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
Voci correlate
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