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Sindrome coste corte-polidattilia è il nome di un gruppo di patologie genetiche umane caratterizzate da costole corte, arti accorciati, polidattilia e morte precoce per insufficienza respiratoria. Esistono quattro sottotipi di questa sindrome:
Studi di genetica molecolare hanno dimostrato che queste sindromi sono causate da disturbi nella struttura o nella funzione delle ciglia intracellulari (soprattutto nelle funzioni di trasporto), in particolare del ciglio primario. Pertanto, la sindrome coste corte-polidattilia appartiene alla categoria delle ciliopatie.
Bibliografia
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