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Per sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen in campo medico, si intende un disordine genetico autosomico recessivo da nanismo.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo statura bassa a partire dal 18º mese di vita, lordosi e ritardo mentale.[1]
Eziologia
Le cause sono genetiche, il gene responsabile è il DMC, dymeclin.[2]
Note
- ^ Paupe V, Gilbert T, Le Merrer M, Munnich A, Cormier-Daire V, El Ghouzzi V., Recent advances in Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, in Mol Genet Metab., vol. 83, settembre-ottobre 2004, pp. 51-9.
- ^ Rodríguez Rodríguez CM, Pineda Marfa M, Duque R, Cormier-Daire V., Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, diagnostic difficulty due to it similarity to Morquio disease, in Neurologia., vol. 22, marzo 2007, pp. 126-129.
Voci correlate
