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La porfiria variegata è un disordine della biosintesi dell'eme, classificato tra le porfirie e trasmesso come tratto autosomico dominante[1]. È nota anche come porfiria epatica mista[2], porfiria mista[2], porfiria genetica sudafricana[2] e porfiria sudafricana[3]. La malattia, causata dalla presenza di bassi livelli dell'enzima protoporfirinogeno ossidasi coinvolto nella sintesi dell'eme, si può manifestare con una clinica acuta, grave ma non duratura, che coinvolge soprattutto la cute[1].
Epidemiologia
La malattia è caratterizzata da una prevalenza molto elevata in Repubblica Sudafricana, dove si presenta in 1 caso ogni 300 abitanti[4]. Da contro, in Finlandia, la porfiria variegata si presenta in un caso ogni 75.000 abitanti[5]; è presente inoltre in Argentina[6], in Svezia[7] e in Australia[8]. Quando si presenta in altre popolazioni, come ad esempio in Svizzera, si tratta solitamente di mutazioni diverse da quelle caratterizzanti la forma sudafricana[9].
La porfiria variegata è caratterizzata da un'ereditarietà autosomica dominante
La trasmissione è autosomica dominante a penetranza incompleta e le manifestazioni cliniche si presentano in circa la metà dei pazienti affetti; i casi di omozigosi sono caratterizzati da una clinica più grave con esordio in età precoce[1].
I casi di omozigosi si presentano solitamente durante l'età infantile e possono comportare, oltre ad anomalie scheletriche della mano e bassa statura, ritardo mentale e episodi convulsivi[1].
Trattamento
Il trattamento non è diverso dalle altre forme di porfiria, e consiste in agenti porfirinogenici, come l'emina, e sull'uso di prodotti per la protezione solare[1]. Il trapianto di fegato è stato utilizzato come opzione terapeutica[14].
In caso pazienti affetti da porfiria variegata debbano essere sottoposti ad anestesia è controindicato l'uso di tiopental e dei barbiturici in generale, perché sono in grado di provocare una crisi acuta di porfiria a causa dell'induzione enzimatica che producono nel fegato. In questi pazienti viene di norma preferito propofol come induttore di anestesia[15].
Note
^abcdefVariegate porphyria, su omim.org, Johns Hopkins University. URL consultato il 1º dicembre 2012.
^ A. Wiman, P. Harper; Y. Floderus, Nine novel mutations in the protoporphyrinogen oxidase gene in Swedish families with variegate porphyria., in Clin Genet, vol. 64, n. 2, agosto 2003, pp. 122-30, PMID12859407.
