Cor dos ollos

O iris do ollo dálle cor aos ollos.

A cor dos ollos é un carácter fenotípico polixénico, é dicir, no que interveñen varios xenes, e que está determinado por dous factores: a pigmentación do iris do ollo [1][2] e a dispersión da luz causada pola turbidez do medio no estroma do iris.[3]

Nos humanos, a pigmentación do iris varía do castaño claro ao castaño moi escuro case negro, dependendo de tres cousas: a concentración de melanina no epitelio pigmentario do iris (localizado na parte posterior do iris), o contido de melanina do estroma do iris (situado na parte anterior do iris), e a densidade celular do estroma.[4] O aspecto dos ollos azuis, verdes, e abelás débese á dispersión de Rayleigh da luz no estroma, un fenómeno similar ao que orixina que o ceo do noso planeta sexa azul. No ollo humano non hai pigmentos azuis nin verdes.[3][5] A cor dos ollos é un exemplo de cor estrutural (cor causada por interferencias en vez de por pigmentos) e varía dependendo das condicións luminosas, especialmente para os ollos claros.

Os ollos moi coloreados de moitas aves orixínanse pola presenza de diversos pigmentos, como pteridinas, purinas, e carotenoides.[6] Os seres humanos e outros animais presentan moitas variacións fenotípicas na cor dos ollos.[7] A xenética da cor dos ollos é complicada, e a cor está determinada por múltiples xenes (carácter polixénico). Algúns dos xenes para a cor dos ollos son: EYCL1 (un xene para a cor dos ollos verde/azul situado no cromosoma 19), EYCL2 (xene para a cor dos ollos castaña) e EYCL3 (xene para a cor dos ollos castaña/azul localizado no cromosoma 15). Antes pensábase que os ollos azuis eran un carácter recesivo simple, pero hoxe sabemos que iso é incorrecto. A xenética da cor dos ollos é tan complexa que case pode darse calquera combinación de cores pais-fillos.[8][9] O polimorfismo do xene OCA2, próximo á rexión regulatoria proximal 5′, explica a maioría das variacións na cor dos ollos humanos.[10]

Determinación xenética da cor dos ollos

A cor dos ollos varía desde a máis común castaña, á menos común, verde, e é un carácter herdado influenciado por máis dun xene.[11][12] Estes xenes están sendo buscados estudando os pequenos cambios que están presentes nos propios xenes implicados e tamén nos xenes veciños. Estes cambios coñécense como polimorfismos dun só nucleótido ou SNPs. O número exacto de xenes que contribúen a determinar cor aos ollos é actualmente descoñecido, pero hai só unhas poucas posibilidades. Un estudo feito en Rotterdam (2009) atopou que era posible predicir a cor dos ollos cunha exactitude de máis do 90% para o castaño e o azul, utilizando só seis polimorfismos dun só nucleótido (de seis xenes).[13]

O xene OCA2, cando aparece nunha forma variante, orixina os ollos rosa e a hipopigmentación que é común no albinismo humano. (O nome deste xene procede do trastorno que causa, o albinismo oculocutáneo tipo II.) Diversos polimorfismos dun só nucleótido presentes no OCA2 están fortemente asociados cos ollos azuis e verdes e coas variacións en ter máis ou menos pencas na pel, número de lunares, cor do pelo e ton da pel. Os polimorfismos poden aparecer nunha secuencia regulatoria do OCA2, onde poden influír na expresión do produto do xene, o cal á súa vez afecta á pigmentación.[10] Unha mutación específica no xene HERC2, un xene que regula a expresión do OCA2, é parcialmente responsable dos ollos azuis.[14] Outros xenes implicados na variación da cor dos ollos son: SLC24A4 [15] e TYR.[15]

Os ollos azuis con mancha castaña, os ollos verdes, e os grises están causados por partes do xenoma completamente diferentes. Como declarou o investigador Eiberg: "O polimorfismo SNP rs12913832 [do xene Herc2] está asociado coas cores de ollos castaña e azul, pero esta soa variación do ADN non pode explicar todas as variacións da cor dos ollos castaños desde o castaño escuro e abelá aos ollos azuis con manchas castañas."

A cor dos ollos noutros animais está regulada dun xeito diferente. Por exemplo, a cor de ollos autosómica recesiva nos escíncidos da especie Corucia zebrata é o negro (en vez do azul como nos humanos), e a cor autosómica dominante é a amarela verdosa.[16]

Clasificación da cor

A cor do iris pode fornecer moita información sobre un individuo, e unha clasificación das cores oculares pode ser útil para documentar cambios patolóxicos ou determinar como unha persoa pode responder aos fármacos oculares.[17] Diversos sistemas de clasificación distinguen desde a descrición básica ollos claros/escuros a descricións detalladas e graduais empregando estándares fotográficos para a comparación.[17] Outros intentaron establecer estándares obxectivos para a comparación da cor.[18]

Como a percepción da cor depende das condicións visuais (por exemplo, a cantidade e calidade de iluminación, ou o ton do contorno que nos rodea), tamén depende dos mesmos factores a percepción da cor que presentan os ollos.[19]

A cor dos ollos varía desde os tons máis escuros de castaño aos tons máis lixeiros de azul.[11] Para elaborar unha clasificación estandarizada que á vez sexa simple, pero o suficientemente detallada para as necesidades da investigación, Seddon et al. desevolveron un sistema graduado baseado na cor predominante do iris e na cantidade de pigmento castaño ou amarelo presente.[20] Hai tres cores que determinan, segundo a proporción na que aparezan, o aspecto final do iris: castaña, amarela, e azul. Os iris verdes, por exemplo, conteñen azul e algo de amarelo. Os iris castaños conteñen principalmente castaño.

Cambios na cor dos ollos

En todas as poboacións, os nenos nacen comunmente con ollos non pigmentados. Porén, moitos bebés europeos ou de orixe europea teñen ollos claros ata que teñen un ano de idade. A medida que o neno medra, os melanocitos (células que producen pigmento que se atopan no iris e outras partes pigmentadas) empezan lentamente a producir melanina. Como os melanocitos producen pigmento continuamente, en teoría a cor dos ollos pode cambiar. A maioría destes cambios de cor ocorren cando o neno ten arredor dun ano de idade, aínda que poden darse ata os 3 anos.[21] Observando o iris dun neno de lado utilizando só luz transmitida sen ningunha reflexión desde a parte posterior do iris, é posible detectar a presenza ou ausencia de pequenas cantidades de melanina. Un iris que aparece azul con este método de observación é máis probable que se manteña desa cor ao crecer o rapaz. Pero un iris que apareza dourado xa contén algo de melanina a esa idade tan temperá, e é probalbe que acabe por mudar a gris ou castaño cando o neno creza.

Os cambios na cor dos ollos (aclaramento ou escurecemento) que aparecen durante a puberdade, infancia, embarazo, e ás veces despois de traumas graves (como a heterocromía) serven como argumento plausible para supoñer que a cor dalgúns ollos cambia ou pode cambiar, debido a reaccións químicas e cambios hormonais que teñen lugar no corpo.

Estudos feitos con xemelgos brancos (caucasianos), tanto fraternos (bivitelinos) coma idénticos (univitelinos), demostraron que a cor dos ollos pode cambiar co tempo, e a desmelanización do iris pode tamén estar determinada xeneticamente. A maioría dos cambios na cor dos ollos foron observados na poboación branca con ollos de cor abelá.[22]

Táboa de cores oculares (escala de Martin-Schultz)

Carleton Coon elaborou esta táboa utilizando a escala de Martin-Schultz moi usada en antropoloxía física.

  1. Ollos claros
    2. Os ollos claros e os ollos mixtos claros son os tipos 16-12 na escala de Martin.
    Claros
    Gris, azul, verde. Son os 16-15 da escala de Martin.
    Mixtos claros
    os 14-12 da escala de Martin.
    1. Mixtos moi claros (azuis con gris ou verde ou verde con gris).
    2. Mixtos claros (claros ou mixtos moi claros con pequenas doses de pigmento castaño).
  2. Ollos mixtos
    3. Mixtos
    Son os 12-6 na escala de Martin. Mestura de ollos claros (azul, gris ou verde) con pigmento castaño cando os tons claros e o pigmento castaño aparecen na mesma cantidade.
  3. Olos escuros
    4. Mixtos escuros
    Os 6-4 da escala de Martin. Castaño con pequenas cantidades de tons claros.
    Escuros
    Son os 4-1 da escala de Martin. Os castaños (castaños claros e castaños escuros) e castaños moi escuros (case negros).

Ollos ámbar

Ollos ámbar vistos á luz do sol, mostrando unha cor laranxa en vez de castaña.

Os ollos ámbar son dunha soa cor e teñen un forte ton amarelado/dourado e avermellado/cobrizo. Isto podería deberse á deposición do pigmento amarelo lipocromo no iris (que tamén se atopa nos ollos verdes).[23][24] Os ollos ámbar non deben confundirse cos ollos abelá, porque, aínda que os abelá poden conter manchas de ámbar ou dourado, normalmente tenden a incluír moitas outras cores, como verde, castaño ou laranxa e son máis apagados. Ademais, os ollos abelá pode parecer que cambian de cor e consisten en manchas e ondas, entanto que os ollos ámbar son dun ton dourado uniforme, sen mesturas. Aínda que os ollos ámbar son considerados como dourados, algunhas persoas téñenos avermellados ou cobrizos, o que moita xente confunde con ollos abelá.

Os ollos ámbar poden tamén conter certas cantidades de cores moi claros gris dourados, como se atopan en animais como os lobos.

Os ollos dalgúns pombos conteñen pigmentos amarelos fluorescentes chamados pteridinas.[25] Os ollos amarelos brillantes dalgunhas rapaces nocturnas, como o bufo cornudo americano (Bubo virginianus) pénsase que se deben á presenza do pigmento pteridínico xantopterina en certos cromatóforos (chamados xantóforos) situados no estroma do seu iris.[26] Nos humanos, as manchas amareladas pénsase que son debidas ao pigmento lipofuscina, tamén chamado lipocromo.[27] Moitos animais, como os cánidos, gatos domésticos, bufos, aguias, pombas e peixes teñen frecuenteente ollos ámbar, pero nos humanos é menos frecuente.

Ollos azuis

Iris azul.
Localización da antiga cultura Andronovo no sur de Siberia e estepas de Asia Central.

Non existe pigmento azul no iris ou no fluído ocular do ollo humano. O epitelio pigmentario do iris é negro acastañado debido á presenza de melanina, non azul.[28] A diferenza do que ocorre cos ollos castaños, os ollos azuis teñen baixas concentracións de melanina no estroma do iris, que está diante do epitelio escuro da parte posterior. As lonxitudes de onda da luz máis longas tenden a ser absorbidas polo epitelio escuro da parte posterior, mentres que as luces de lonxitudes de onda máis curtas son reflectidas e sofren dispersión (dispersión de Rayleigh) no medio turbio do estroma do iris.[4] Esta é a mesma dependencia da frecuencia que explica a aparencia azul do ceo.[3][5] O resultado desta dispersión é a cor estrutural "azul de Tyndall", que varía segundo as condicións externas de iluminación.

Distribución

Os ollos azuis son máis frecuentes na rexión do mar Báltico, norte e leste de Europa, e Europa Central, e menos no sur de Europa. Existen algunhas minorías étnicas con alta frecuencia de ollos azuis no Próximo Oriente, principalmente no Líbano, Irán, Iraq, Afganistán (a minoría nuristaní de orixe indoirania);[29][30][31] e tamén na parte máis occidental do Oriente Próximo, especialmente entre a poboación xudía de Israel. Moitos xudeus modernos de Israel son de orixe asquenací, entre os cales este carácter é común (53,7% dos xudeus de Ucraína [32]).

Un estudo de 2009 suxire que os ollos azuis estaban presentes xa en Siberia durante a Idade de Bronce; o ADN extraído de 15 dos 25 espécimes (60 %) de restos humanos atopados en xacementos da cultura Andronovo da rexión do Krasnoyarsk indica que tiñan ollos azuis (ou verdes).[33]

As análises do ADN do cromosoma Y levados a cabo aos esqueletos de antigos escitas datados na Idade de Bronce e de Ferro na rexión siberiana de Krasnoyarsk determinaron que todos agás un dos 11 suxeitos examinados eran do haplogrupo R1a1 do ADN do cromosoma Y, o que indica que eran comúns entre eles os ollos azuis e verdes e o pelo claro, e isto suxire que a maioría dos europeos teñen a súa orixe nesa poboación.[34]

En Estonia, o 99% da xente ten ollos azuis. En Dinamarca hai 30 anos, só o 8% da poboación tiña ollos castaños, pero despois dos fluxos migratorios dos últimos anos, hoxe ese número é do 11%. En Alemaña, arredor do 75% da xente ten ollos azuis.[35]

Un estudo de 2002 atopou que a proporción de ollos azuis entre a poboación caucasiana (brancos) nos Estados Unidos é do 33,8 % entre os nacidos entre 1936 e 1951, e do 57,4 % entre os nacidos entre 1899 e 1905.[12] Os ollos azuis seguen facéndose menos comúns entre os rapaces estadounidenses, e representan só o 16,6 % do total da poboación, e o 22,3% da poboación branca.[36][37]

En todo o mundo, só 150 millóns de persoas (un 2,2%) teñen ollos azuis.[38]

Xenética

Gato siamés de ollos azuis.
Nun zoolóxico de Australia teñen o primeiro coala de ollos azuis nacido en catividade.[39]

Nos humanos, o patrón hereditario dos ollos azuis considérase similar ao dun carácter recesivo (pero tendo en conta que, a herdanza da cor dos ollos é de tipo polixénico, é dicir, está controlada pola interacción de varios xenes).[12] En 2008, novas investigacións suxeriron que as persoas con ollos azuis teñen un devanceiro común. Os científicos trataron de rastrexar a mutación xenética que orixinou os ollos azuis. Un dos investigadores, Hans Eiberg da Universidade de Copenhague, afirma que "orixinalmente, todos tiñamos ollos castaños".[40] Eiberg e outros indicaron nun estudo publicado en Human Genetics que unha mutación no intrón 86 do xene HERC2, que se hipotetiza que interacciona co promotor do xene OCA2, reduciu a expresión do OCA2 causando unha redución na produción de melanina.[41] Os autores conclúen que a mutación puido orixinarse nun só individuo que vivía probablemente na parte noroccidental da rexión do mar Negro (na zona da moderna Romanía) hai entre 6.000 e 10.000 anos durante o Neolítico.[40][41][42] Eiberg afirmou:

"Unha mutación xenética nos nosos cromosomas que afectou ao xene OCA2 orixinou a creación dun "interruptor", que literalmente "apagou" [desactivou] a capacidade de producir ollos castaños. Este interruptor xenético está localizado no xene adxacente ao OCA2 e máis que desactivar completamente o xene, o que fai é limitar a súa acción, o que reduce a produción de melanina no iris. De feito, o interruptor apagado dilúe os ollos castaños a azuis. Se o xene OCA2 estivese completamente desactivado, o pelo, ollos e pel estarían completamente desprovistos de melanina, unha condición coñecida como albinismo".[40]

Os ollos azuis son raros nos mamíferos; un exemplo é o recentemente descuberto cuscús moteado de ollos azuis (Spilocuscus wilsoni). O carácter era ata agora coñecido só nunha especie de primates (á parte dos humanos), o lémure de Sclater (Eulemur flavifrons) de Madagascar. Aínda que algúns gatos e cans teñen ollos azuis, isto débese xeralmente a outra mutación, que está asociada á mudez. Pero no caso dos gatos, coñécense tres mutacións que producen ollos azuis, unha no gato siamés, que non ten efectos adversos, e as outras dúas son as dos gatos brancos de ollos azuis e a da variedade "Ojos Azules" (sic), que están ambas as dúas asociadas con trastornos neurolóxicos conxénitos.

Ollos castaños

Iris castaño.

Os ollos castaños escuros son os predominantes entre os humanos [43] e en moitas partes do mundo, é case a única cor de iris presente.[44] O pigmento escuro dos ollos castaños é o máis común no leste sur e oeste de Asia, Oceanía, África, e América do norte e sur, e en zonas do sur de Europa como a Península Ibérica e Italia.[15] Os ollos escuros son característicos tamén dos pobos semíticos como os xudeus e os árabes do Próximo Oriente.

Os ollos castaños con pigmentación media ou lixeira son comúns en Europa, Afganistán e norte da India, e nalgunhas partes do Próximo Oriente. Dos ollos castaños pouco pigmentados ás veces se di que teñen "cor de mel".

Nos humanos, os ollos castaños orixínanse por unha concentración relativamente grande de melanina no estroma do iris, que causa que sexa absorbida a luz tanto de lonxitudes de onda longas coma curtas.[3]

Ollos grises

Iris de cor gris aceiro.
Ollos grises verdadeiros.

Igual que pasa nos ollos azuis, os grises teñen un epitelio escuro na parte posterior do iris e un estroma relativamente claro na parte anterior. Unha posible explicación para a diferente aparencia dos ollos azuis e os grises é que os ollos grises teñen depósitos maiores de coláxeno no estroma, de modo que a luz que é reflectida polo epitelio pigmentario sofre unha dispersión de Mie (que non é moi dependente da lonxitude de onda) en lugar dunha dispersión de Rayleigh (na cal as lonxitudes de onda máis curtas da luz se dispersan máis). Isto sería análogo aos cambios na cor do ceo, do azul orixinado pola dispersión de Rayleigh dos raios de sol polas moléculas de gas cando o ceo está claro, ao aspecto cincento que pode ter o ceo causado pola dispersión de Mie polas gotas de auga cando o ceo está nubrado.[45] Alternativamente, suxeriuse que os ollos grises e azuis poderían diferir na concentración de melanina na parte anterior do estroma.[45] Aumentando a imaxe, os ollos grises mostran pequenas cantidades de tons castaños e amarelos no iris.

Os ollos grises son máis comúns na Europa do norte e leste [46] Os ollos grises poden atoparse tamén en zonas do noroeste de África (Montañas Aurés) entre o pobo shawia (ou chaoui) de Alxeria[47] e no Próximo Oriente, principalmente en Irán, Afganistán (o pobo nuristaní indo-iranio), e Paquistán (o pobo kalasha, tamén indo-iranio).[29][30][31]

Un iris gris pode indicar uveíte. Porén, hai outros signos visuais que fan a uveíte máis evidente. Os ollos grises, xunto cos azuis, son os que mostran maior risco de melanoma uveal.[48]

Ollos verdes

Iris verde claro con algúns tons castaños.
Ollos verdes oliváceos.

Igual que nos ollos azuis, a cor dos ollos verdes non se orixina pola presenza dun pigmento verde. A cor verde dos ollos está causada pola combinación dunha pigmentación ámbar ou castaña clara do estroma (debida a unha concentración baixa ou moderada de melanina), co ton azul creado pola dispersión de Rayleigh da luz reflectida.[3]

Os ollos verdes probablemente se producen pola interacción de diversas variantes xenéticas no xene OCA2 e outros xenes. Estaban presentes xa nas poboacións do sur de Siberia durante a Idade de Bronce.[33] Son máis comúns na Europa do norte e central.[49][50] Poden atoparse tamén no sur de Europa [46] e no norte de África. De feito, Turquía, cun 20 % de persoas de ollos verdes, é o país coa porcentaxe maior de ollos verdes (a etnia turca procede de Asia central) [51]. En Islandia, o 89 % das mulleres e o 87 % dos homes teñen ollos claros (azuis ou verdes).[52] Un estudo levado acabo entre a poboación de Islandia e con alemáns adultos atopou que os ollos verdes eran moito máis frecuentes en mulleres ca en homes. Entre os estadounidenses de orixe europea, os ollos verdes son máis comúns entre os que teñen devanceiros recentes celtas e xermánicos, arredor do 16%.[53]

Ollos abelá

Os ollos abelá débense a unha combinación de dispersión de Rayleigh da luz e cantidades moderadas de melanina na capa da beira anterior do iris.[4][27] Os ollos abelás parece ás veces que cambian de cor de castaño a verde. Aínda que os abelá constan principalmente de castaño e verde, a cor dominante no ollo pode ser castaño/dourado ou verde, e por esta razón moita xente confunde os ollos abelá cos ámbar e ao revés.[54][55][56][57][58][59][60] Isto pode ás veces producir un iris multicolor, é dicir, un ollo que é castaño claro/ámbar nas zonas próximas á pupila e cor carbón ou verde escuro nas partes máis externas do iris (ou o contrario) cando se observan á luz do sol.

As definicións de ollo abelá varían: ás veces considérase sinónimo de castaño claro ou dourado, como a cor da casca das abelás.[54][56][59][61]

Ollos vermellos e violetas

Albino con ollos (iris) "vermellos".

Os ollos das persoas afectadas por formas severas de albinismo poden aparecer vermellos en certas condicións de iluminación debido ás cantidades extremadamente pequenas de melanina que conteñen os seus ollos,[62] que permiten que se vexan os vasos sanguíneos oculares. Ademais, os flashes fotográficos poden orixinarlles un efecto de ollos vermellos moi intenso, no cal os raios da luz do flash se reflicten no fondo do globo ocular, que está moi vascularizado, causando que a pupila pareza vermella na fotografía.[63]

Alínda que os ollos intensamente azuis dalgunhas persoas como a actriz Elizabeth Taylor poden parecer violetas en certas ocasións, os verdadeiros ollos violetas só poden aparecer en casos de albinismo.[64]

Espectro de cor dos ollos

Implicacións médicas

As persoas con iris de cores claras sofren con maior frecuencia dexeneración macular relacionada coa idade (ARMD) ca as de iris escuros;[58] e nelas progresa con máis facilidade a enfermidade.[65] Tamén se observou un maior risco de padecer melanoma uveal nas persoas de ollos azuis, verdes ou grises.[48][52] Porén, un estudo feito en 2000 suxire que a xente con ollos escuros ten maior risco de sufrir cataratas e debería protexer os seus ollos da exposición directa ao sol.[66]

Á parte da cor do iris, o aspecto xeral dos ollos pode tamén ser un síntoma de determinadas enfermidades. Os tons amarelados do branco dos ollos (esclerótica) están asociados coa ictericia e son un síntoma de enfermidade hepática, incluíndo cirrose, hepatite e malaria. O amarelamento do branco dos ollos en persoas de pel escura é con frecuencia debido á presenza de melanina na esclerótica. Porén, calquera cambio súpeto na cor do branco dos ollos debería consultarse co médico.

Enfermidade de Wilson

Un anel de Kayser-Fleischer nun paciente con enfermidade de Wilson.

A enfermidade de Wilson implica unha mutación do xene que codifica o encima ATPase7B, que impide ao cobre presente no fígado entrar no aparato de Golgi da célula. Nese caso, o cobre acumúlase no fígado e noutros tecidos, incluíndo o iris do ollo. Isto dá lugar á formación de aneis de Kayser-Fleischer, que son aneis escuros que circundan a periferia do iris.[67]

Condicións anómalas

Aniridia

Artigo principal: Aniridia.

A aniridia é unha condición conxénita caracterizada por un iris extremadamente subdesenvolvido, que mesmo parece ausente nunha observación superficial.[68]

Albinismo ocular

O normal é que exista unha grosa capa de melanina na parte posterior do iris. Mesmo a xente cos ollos azuis máis claros, que non presentan melanina en absoluto na parte anterior do iris, teñen coloración escura na parte posterior, o que impide que a luz se disperse polo interior do ollo. Nas persoas que teñen formas suaves do albinismo, a cor do seu iris é tipicamente azul pero pode variar de azul a castaña. Pero nas formas severas de albinismo non hai pigmento na parte posterior do iris, e a luz reflectida procedente do interior do ollo pode pasar atravesando o iris á parte anterior. Nestes casos, a única cor que se observa nos seus ollos é o vermello da hemoglobina do sangue dos capilares do iris. Ese tipo de persoas albinas teñen ollos rosa, como tamén ocorre cos coellos albinos, ratos e outros animais nos que falta totalmente a melanina. Os defectos de transiluminación (a luz atravesa o tecido) poden case sempre observarse durante os exames oculares debido á falta de pigmentación no iris.[69] O albino ocular tamén carece das cantidades normais de melanina na retina, o que permite que se reflicta máis luz da normal na retina e saia do ollo. Por mor disto, o reflexo pupilar é moito máis pronunciado en individuos albinos, e isto pode aumentar neles o efecto de ollos vermellos nas fotografías (que se produce en certa medida en todas as persoas).

Heterocromía

Exemplo de heterocromía completa. O suxeito ten un ollo castaño e un ollo abelá/verde.
Un exemplo de heterocromía sectorial. O suxeito ten un iris azul cunha sección de cor castaña.
Artigo principal: Heterocromía.

A heterocromía do iris é unha condición ocular na que o iris dun ollo é de diferente cor ca o iris do outro ollo (heterocromía completa), ou na que unha parte do iris é de diferente cor ca o resto do iris (heterocromía parcial ou sectoral). É o resultado do exceso ou ausencia relativas de pigmento nun iris ou en parte dun iris, o cal pode ser un carácter herdado ou adquirido por causa dunha doenza ou trauma.[70] É unha condición bastante rara na que a melanina non está repartida uniformente no iris debido a varias posibles causas, que poden ser xenéticas, como o quimerismo, síndrome de Horner e síndrome de Waardenburg.

Cómpre distinguir entre quimeras xenéticas e mosaicos xenéticos. Unha quimera xenética orixinouse pola fusión de dous embrións distintos en fases moi temperás, e pode ter unha cor distinta en cada ollo do mesmo xeito que tamén a poden ter dous irmáns (que resultarían se os dous embrións non se tivesen fusionado), porque cada célula leva diferentes xenes para a cor dos ollos. Un mosaico xenético procede dun só embrión, e pode ter diferentes cores en cada ollo se se produciu unha mutación nalgunha célula durante o seu desenvolvemento embrionario que afectou por casualidade a un xene para a cor dos ollos, e que herdan só as células que derivan da mutante.

Hai moitas outras razóns posibles para ter ollos de diferente cor. Por exemplo, o cantante David Bowie parece ter ollos de diferente cor debido a un dano ocular que lle causa que teña unha pupila permanentemente dilatada. Outra idea sobre como pode orixinarse a heterocromía é que unha infección durante o período fetal active ou desactive un xene para a cor dos ollos só nun ollo. Nalgúns casos pode ser tamén signo dunha enfermidade grave.

Nas mulleres con heterocromía unha causa común da mesma é a inactivación X (do cromosoma X), o cal pode orixinar diversos caracteres heterocromáticos, como os gatos calico. Os traumas e algunhas medicacións, como certos análogos de prostaglandinas, poden tamén orixinar un incremento da pigmentación nun só ollo.[71] En certos casos, o feito de ter ollos de diferente cor é debido a que o sangue tingue o iris debido a un dano no ollo.

Notas

  1. ↑ Wielgus AR, Sarna T (2005). "Melanin in human irides of different color and age of donors". Pigment Cell Res. 18 (6): 454–64. PMID 16280011. doi:10.1111/j.1600-0749.2005.00268.x. 
  2. ↑ Prota G, Hu DN, Vincensi MR, McCormick SA, Napolitano A (1998). "Characterization of melanins in human irides and cultured uveal melanocytes from eyes of different colors". Exp. Eye Res. 67 (3): 293–9. PMID 9778410. doi:10.1006/exer.1998.0518. 
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 Fox, Denis Llewellyn (1979). University of California Press, ed. Biochromy: Natural Coloration of Living Things. p. 9. ISBN 0-5200-3699-9. [1]
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 Huiqiong Wang, Stephen Lin, Xiaopei Liu, Sing Bing Kang (2005). "Separating Reflections in Human Iris Images for Illumination Estimation". Tenth IEEE International Conference on Computer Vision 2: 1691–1698. ISBN 0-7695-2334-X. doi:10.1109/ICCV.2005.215. 
  5. ↑ 5,0 5,1 Mason, Clyde W. (1924). "Blue Eyes". Journal of Physical Chemistry 28 (5): 498–501. doi:10.1021/j150239a007. 
  6. ↑ Oliphant LW (1987). "Pteridines and purines as major pigments of the avian iris". Pigment Cell Res. 1 (2): 129–31. PMID 3507666. doi:10.1111/j.1600-0749.1987.tb00401.x. 
  7. ↑ Morris, PJ. "Phenotypes and Genotypes for human eye colors." Athro Limited website. Consultado o 10 de maio de 2006.
  8. ↑ No Single Gene For Eye Color, Researchers Prove. Sciencedaily.com (2007-02-22). Consultado o 23 de decembro de 2011.
  9. ↑ October 19, 2011 (2003-10-29). "Eye color definition – Medical Dictionary definitions of popular medical terms easily defined on MedTerms". Medterms.com. Arquivado dende o orixinal o 05 de xuño de 2011. Consultado o 2011-10-19. 
  10. ↑ 10,0 10,1 Duffy, David L.; Montgomery, Grant W.; Chen, Wei; Zhao, Zhen Zhen; Le, Lien; James, Michael R.; Hayward, Nicholas K.; Martin, Nicholas G.; Sturm, Richard A. (2007). "A three-single-nucleotide polymorphism haplotype in intron 1 of OCA2 explains most human eye-color variation". Am. J. Hum. Genet. 80 (2): 241–52. PMC 1785344. PMID 17236130. doi:10.1086/510885. 
  11. ↑ 11,0 11,1 Sturm RA, Frudakis TN (2004). "Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry" (PDF). Trends Genet. 20 (8): 327–32. PMID 15262401. doi:10.1016/j.tig.2004.06.010. Arquivado dende o orixinal (PDF) o 09 de setembro de 2006. Consultado o 28 de decembro de 2011. 
  12. ↑ 12,0 12,1 12,2 Grant MD, Lauderdale DS (2002). "Cohort effects in a genetically determined trait: eye colour among US whites". Ann. Hum. Biol. 29 (6): 657–66. PMID 12573082. doi:10.1080/03014460210157394. 
  13. ↑ "DNA test for eye colour could help fight crime", New Scientist 14 March 2009. Liu, Fan; Van Duijn, Kate; Vingerling, Johannes R.; Hofman, Albert; Uitterlinden, André G.; Janssens, A. Cecile J.W.; Kayser, Manfred (2009). "Eye color and the prediction of complex phenotypes from genotypes". Current Biology 19 (5): R192–R193. PMID 19278628. doi:10.1016/j.cub.2009.01.027. 
  14. ↑ Kayser, Manfred; Liu, Fan; Janssens, A. Cecile J.W.; Rivadeneira, Fernando; Lao, Oscar; Van Duijn, Kate; Vermeulen, Mark; Arp, Pascal; Jhamai, Mila M. (2008). "Three genome-wide association studies and a linkage analysis identify HERC2 as a human iris color gene". Am. J. Hum. Genet. 82 (2): 411–23. PMC 2427174. PMID 18252221. doi:10.1016/j.ajhg.2007.10.003. 
  15. ↑ 15,0 15,1 15,2 Sulem, Patrick; Gudbjartsson, Daniel F; Stacey, Simon N; Helgason, Agnar; Rafnar, Thorunn; Magnusson, Kristinn P; Manolescu, Andrei; Karason, Ari; Palsson, Arnar (2007). "Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans". Nat. Genet. 39 (12): 1443–52. PMID 17952075. doi:10.1038/ng.2007.13. 
  16. ↑ Jones, S.L., Schnirel, B.L. (2006). "Subspecies comparison of the Genus: Corucia". Polyphemos 4 (1): 1–25. Archived from the original on 02 de febreiro de 2009. Consultado o 28 de decembro de 2011. 
  17. ↑ 17,0 17,1 German EJ, Hurst MA, Wood D, Gilchrist J (1998). "A novel system for the objective classification of iris colour and its correlation with response to 1% tropicamide". Ophthalmic Physiol Opt 18 (2): 103–10. PMID 9692029. doi:10.1016/S0275-5408(97)00070-7. 
  18. ↑ Fan S, Dyer CR, Hubbard L. Quantification and Correction of Iris Color." Technical report 1495, University of Wisconsin–Madison, Dec, 2003.
  19. ↑ Color Perception Arquivado 20 de outubro de 2006 en Wayback Machine.. Edromanguitars.com. Consultado o 23 de decembro de 2011.
  20. ↑ Seddon, J.M.; CR Sahagian, RJ Glynn, RD Sperduto and ES Gragoudas (1 August 1990). "Evaluation of an iris color classification system". Investigative Ophthalmology & Visual Science (Association for Research in Vision and Ophthalmology) 31 (8): 1592–8. PMID 2201662. Consultado o 2011-10-19. 
  21. ↑ Aluzri, Shan Z., All About Eyes. Arquivado 12 de setembro de 2011 en Wayback Machine., consultado o 1 de xuño de 2009.
  22. ↑ Bito, LZ; Matheny, A; Cruickshanks, KJ; Nondahl, DM; Carino, OB (1997). "Eye Color Changes Past Early Childhood". Archives of ophthalmology 115 (5): 659–63. PMID 9152135. 
  23. ↑ Howard Hughes Medical Institute: Ask A Scientist Arquivado 01 de setembro de 2010 en Wayback Machine.. Hhmi.org. Consultado o 23 de decembro de 2011.
  24. ↑ Larry Bickford Eye Color Arquivado 23 de outubro de 2010 en Wayback Machine.. Eyecarecontacts.com. Consultado o 23 de decembro de 2011.
  25. ↑ Oliphant LW (1987). "Observations on the pigmentation of the pigeon iris". Pigment Cell Res. 1 (3): 202–8. PMID 3508278. doi:10.1111/j.1600-0749.1987.tb00414.x. 
  26. ↑ Oliphant LW (1981). "Crystalline pteridines in the stromal pigment cells of the iris of the great horned owl". Cell Tissue Res. 217 (2): 387–95. PMID 7237534. doi:10.1007/BF00233588. 
  27. ↑ 27,0 27,1 Lefohn A, Budge B, Shirley P, Caruso R, Reinhard E (2003). "An Ocularist's Approach to Human Iris Synthesis". IEEE Comput. Graph. Appl. 23 (6): 70–5. doi:10.1109/MCG.2003.1242384. 
  28. ↑ Menon IA, Basu PK, Persad S, Avaria M, Felix CC, Kalyanaraman B (1987). "Is there any difference in the photobiological properties of melanins isolated from human blue and brown eyes?". Br J Ophthalmol 71 (7): 549–52. PMC 1041224. PMID 2820463. doi:10.1136/bjo.71.7.549. 
  29. ↑ 29,0 29,1 "Distribution of Bodily Characters. Pigmentation, the Pilous System, and Morphology of the Soft Parts". Arquivado dende o orixinal o 26 de xullo de 2011. Consultado o 26 de xullo de 2011. 
  30. ↑ 30,0 30,1 Day, John V. (2002). "In Quest of Our Linguistic Ancestors: The Elusive Origins of the Indo-Europeans" (PDF). The Occidental Quarterly 2 (3): 5–20. Consultado o 2010-05-08. 
  31. ↑ 31,0 31,1 Showcase IRAN (by various photographers). "Amazing IRAN – A small peasant girl – Khorasan, Iran – Worldisround photo". Worldisround.com. Arquivado dende o orixinal o 19 de outubro de 2012. Consultado o 2011-10-19. 
  32. ↑ Maurice Fishberg (1911). Transaction Publishers, ed. Jews, race & environment. ISBN 978-1-4128-0574-2. Consultado o 23 December 2011. 
  33. ↑ 33,0 33,1 Keyser, Christine; Bouakaze, Caroline; Crubézy, Eric; Nikolaev, Valery G.; Montagnon, Daniel; Reis, Tatiana; Ludes, Bertrand (2009). "Ancient DNA provides new insights into the history of south Siberian Kurgan people". Human Genetics 126 (3): 395–410. PMID 19449030. doi:10.1007/s00439-009-0683-0. En efecto, entre os polimorfismos dun só nucleótido (SNPs) examinados estaba o rs12913832, unha variación do ADN dun só nucleótido no elemento regulatorio do xene HERC2, que está asociada á cor de ollos azul nos humanos. Este polimorfismo, xunto con os diplotipos obtidos de variacións do locus OCA2 (o que máis contribúe á variación da cor dos ollos en humanos) mostra que polo menos o 60% dos espécimes estudados de antigos siberianos tiñan ollos azuis (ou verdes). 
  34. ↑ Keyser, Christine; Bouakaze, Caroline; Crubézy, Eric; Nikolaev, Valery G.; Montagnon, Daniel; Reis, Tatiana; Ludes, Bertrand (2009). "Ancient DNA provides new insights into the history of south Siberian Kurgan people". Human Genetics (Human Genetics) 126 (3): 395–410. PMID 19449030. doi:10.1007/s00439-009-0683-0. 
  35. ↑ Weise, Elizabeth. (2008-02-05) More than meets the blue eye: You may all be related. Usatoday.com. Consultado o 23 de decembro de 2011.
  36. ↑ Douglas Belkin (October 17, 2006). "Don't it make my blue eyes brown Americans are seeing a dramatic color change". The Boston Globe. 
  37. ↑ Belkin, Douglas (2006-10-18). "Blue eyes are increasingly rare in America – Americas". International Herald Tribune – The New York Times. Consultado o 2011-10-19. 
  38. ↑ "People of blue eyes descended from a single ancestor some 6000 years ago" (en Spanish). 2 February 2002. 
  39. ↑ Blue eyed Koala. Adelaidenow.com.au (2008-01-11). Consultado o 23 de decembro de 2011.
  40. ↑ 40,0 40,1 40,2 Bryner, Jeanna (2008-01-31). "Genetic mutation makes those brown eyes blue". MSNBC. Arquivado dende o orixinal o 19 de decembro de 2012. Consultado o 2009-10-19. 
  41. ↑ 41,0 41,1 Eiberg, Hans; Troelsen, Jesper; Nielsen, Mette; Mikkelsen, Annemette; Mengel-From, Jonas; Kjaer, Klaus W.; Hansen, Lars (2008). "Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression". Hum. Genet. 123 (2): 177–87. PMID 18172690. doi:10.1007/s00439-007-0460-x. 
  42. ↑ Highfield, Roger (2008-01-30). "Blue eyes result of ancient genetic 'mutation'". The Daily Telegraph (London). Arquivado dende o orixinal o 15 de marzo de 2014. Consultado o 2011-10-19. 
  43. ↑ Eiberg H, Mohr J (1996). "Assignment of genes coding for brown eye colour (BEY2) and brown hair colour (HCL3) on chromosome 15q". Eur. J. Hum. Genet. 4 (4): 237–41. PMID 8875191. 
  44. ↑ OMIM|227220|SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 1; SHEP1
  45. ↑ 45,0 45,1 Lucy Southworth. "Are gray eyes the same as blue in terms of genetics?". Understanding Genetics: Human Health and the Genome. Stanford School of Medicine. Arquivado dende o orixinal o 19 de outubro de 2012. Consultado o 2011-10-19. 
  46. ↑ 46,0 46,1 Herbert Risley, William Crooke, The People of India, (1999)
  47. ↑ (en francés) Provincia: bulletin trimestriel de la Société de Statistique ..., Volumes 16–17 By Société de statistique, d'histoire et d'archéologie de Marseille et de Provence p. 273 l'iris gris est celui des chaouias...
  48. ↑ 48,0 48,1 Stang A, Ahrens W, Anastassiou G, Jöckel KH (2003). "Phenotypical characteristics, lifestyle, social class and uveal melanoma". Ophthalmic Epidemiol 10 (5): 293–302. PMID 14566630. doi:10.1076/opep.10.5.293.17319. 
  49. ↑ "Blue Eyes Versus Brown Eyes: A Primer on Eye Color". Arquivado dende o orixinal o 08 de decembro de 2012. Consultado o 28 de decembro de 2011. . Eyedoctorguide.com. Consultado o 23 de decembro de 2011.
  50. ↑ Why Do Europeans Have So Many Hair and Eye Colors?. Cogweb.ucla.edu. Consultado o 23 de decembro de 2011.
  51. ↑ "Copia arquivada". Arquivado dende o orixinal o 13 de abril de 2020. Consultado o 28 de decembro de 2011. 
  52. ↑ 52,0 52,1 Rafnsson V, Hrafnkelsson J, Tulinius H, Sigurgeirsson B, Olafsson JH (2004). "Risk factors for malignant melanoma in an Icelandic population sample". Prev Med 39 (2): 247–52. PMID 15226032. doi:10.1016/j.ypmed.2004.03.027. 
  53. ↑ "Gene Expression: NLSY blogging: Eye and hair color of Americans". Arquivado dende o orixinal o 27 de decembro de 2011. Consultado o 28 de decembro de 2011. 
  54. ↑ 54,0 54,1 Zhu, Gu; Evans, David M.; Duffy, David L.; Montgomery, Grant W.; Medland, Sarah E.; Gillespie, Nathan A.; Ewen, Kelly R.; Jewell, Mary; Liew, Yew Wah (2004). "A genome scan for eye color in 502 twin families: most variation is due to a QTL on chromosome 15q". Twin Res 7 (2): 197–210. PMID 15169604. doi:10.1375/136905204323016186. 
  55. ↑ Albert, DM; Green, WR; Zimbric, ML; Lo, C; Gangnon, RE; Hope, KL; Gleiser, J (2003). "Iris melanocyte numbers in Asian, African American, and Caucasian irides" (PDF). Trans Am Ophthalmol Soc 101: 217–21; discussion 221–2. PMC 1358991. PMID 14971580. Arquivado dende o orixinal (PDF) o 21 de agosto de 2008. Consultado o 28 de decembro de 2011. 
  56. ↑ 56,0 56,1 Mitchell R, Rochtchina E, Lee A, Wang JJ, Mitchell P (2003). "Iris color and intraocular pressure: the Blue Mountains Eye Study". Am. J. Ophthalmol. 135 (3): 384–6. PMID 12614760. doi:10.1016/S0002-9394(02)01967-0. 
  57. ↑ Lindsey JD, Jones HL, Hewitt EG, Angert M, Weinreb RN (2001). "Induction of tyrosinase gene transcription in human iris organ cultures exposed to latanoprost". Arch. Ophthalmol. 119 (6): 853–60. PMID 11405836. 
  58. ↑ 58,0 58,1 Frank RN, Puklin JE, Stock C, Canter LA (2000). "Race, iris color, and age-related macular degeneration". Trans Am Ophthalmol Soc 98: 109–15; discussion 115–7. PMC 1298217. PMID 11190014. 
  59. ↑ 59,0 59,1 Regan S, Judge HE, Gragoudas ES, Egan KM (1999). "Iris color as a prognostic factor in ocular melanoma". Arch. Ophthalmol. 117 (6): 811–4. PMID 10369595. 
  60. ↑ Hawkins TA, Stewart WC, McMillan TA, Gwynn DR (1994). "Analysis of diode, argon, and Nd: YAG peripheral iridectomy in cadaver eyes". Doc Ophthalmol 87 (4): 367–76. PMID 7851220. doi:10.1007/BF01203345. 
  61. ↑ Hammond BR, Fuld K, Snodderly DM (1996). "Iris color and macular pigment optical density". Exp. Eye Res. 62 (3): 293–7. PMID 8690039. doi:10.1006/exer.1996.0035. 
  62. ↑ NOAH — What is Albinism? Arquivado 14 de maio de 2012 en Wayback Machine.. Albinism.org. Consultado o 23 de decembro de 2011.
  63. ↑ Dave Johnson (2009-01-16). "HOW TO: Avoid the red eye effect". New Zealand PC World. Arquivado dende o orixinal o 24 de febreiro de 2010. Consultado o 2010-01-09. 
  64. ↑ Palmer, Roxanne (2005-03-25). "Elizabeth Taylor: Beautiful Mutant". Slate. Arquivado dende o orixinal o 23 de xuño de 2011. Consultado o March 26, 2011. 
  65. ↑ Nicolas, Caroline M; Robman, Luba D; Tikellis, Gabriella; Dimitrov, Peter N; Dowrick, Adam; Guymer, Robyn H; McCarty, Catherine A (2003). "Iris colour, ethnic origin and progression of age-related macular degeneration". Clin. Experiment. Ophthalmol. 31 (6): 465–9. PMID 14641151. doi:10.1046/j.1442-9071.2003.00711.x. 
  66. ↑ Cumming RG, Mitchell P, Lim R (2000). "Iris color and cataract: The Blue Mountains Eye Study". American journal of ophthalmology 130 (2): 237–238. PMID 11004303. doi:10.1016/S0002-9394(00)00479-7. 
  67. ↑ McDonnell G, Esmonde T (1999). "A homesick student". Postgrad Med J 75 (884): 375–8. PMC 1741256. PMID 10435182. 
  68. ↑ EMedicine Aniridia}
  69. ↑ EMedicine Ocular Manifestations of Albinism
  70. ↑ Imesch PD, Wallow IH, Albert DM (1997). "The color of the human eye: a review of morphologic correlates and of some conditions that affect iridial pigmentation". Surv Ophthalmol 41 (Suppl 2): S117–23. PMID 9154287. doi:10.1016/S0039-6257(97)80018-5. 
  71. ↑ Hejkal TW, Camras CB (1999). "Prostaglandin analogs in the treatment of glaucoma". Seminars in ophthalmology 14 (3): 114–23. PMID 10790575. doi:10.3109/08820539909061464. 

Véxase tamén

Outros artigos

Ligazóns externas