Lipodystrophie Typ Berardinelli

Klassifikation nach ICD-10
E88.1 Lipodystrophie, anderenorts nicht klassifiziert

Lipodystrophie o.n.A.

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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Lipodystrophie Typ Berardinelli ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Riesenwuchs, zunehmendem Abbau des Fettgewebes (Lipodystrophie), Muskelhypertrophie, Insulinresistenz (nicht zu behandelnder) zu hoher Blutzucker(Hyperglykämie), Akromegalie, Veränderungen der Eierstöcke und Verdickung der Oberhaut.[1][2]

Synonyme sind: Berardinelli-Seip-Syndrom; Seip-Lawrence-Syndrom; Diabetes, lipatrophischer; Lipatrophischer Diabetes mellitus; Brunzell-Syndrom; Lipodystrophie, generalisierte kongenitale; Progrediente Lipodystrophie; englisch Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy; BSCL

Vorkommen

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Häufigkeit wird auf 1 zu 400.000 geschätzt.[2]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen der englisch Congenital Generalized Lipodystrophy (CGL) unterschieden werden:

Vereinzelt wurden auch Mutationen im PPARG-Gen auf Chromosom 3 p25.2 und im LMNA-Gen auf Chromosom 1 q22 nachgewiesen.

Das PPARG-Gen ist auch bei der FPLD3 (Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3) beteiligt,[7][8] das LMNA-Gen bei der FPLD2 (Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2/Typ Dunningan)[9][10], das BSCL2-Gen beim Silver-Syndrom (SPG17).

Klinische Erscheinungen

Das Ausmaß der Lipodystrophie ist zwischen den genannten Typen unterschiedlich.

Klinische Kriterien sind:[1][2][11]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik und den Laborwerten mit Hypertriglyceridämie, Insulinresistenz, Hyperglykämie und erniedrigtem Leptin im Blutserum.

Im Röntgenbild fällt ein akzeleriertes Skelettalter auf. In 8 – 20 % finden sich Knochenzysten.[1][2][11]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1][2]

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, im Vordergrund steht die Behandlung des Diabetes.[12]

Aussichten

Die Erwachsenengröße liegt in der Norm. Die Prognose gilt als nicht gut aufgrund frühzeitiger Komplikationen des Diabetes sowie von Lebererkrankungen und Hypertrophe Kardiomyopathie.[1][2]

Geschichte

Erstbeschrieben wurde die Erkrankung 1946 durch den englischen Hautarzt R. D. Lawrence[13], weiter 1954 durch den brasilianischen Endokrinologen W. Berardinelli (1903–1956)[14] sowie 1959 durch den norwegischen Kinderarzt M. Seip.[15]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e f Eintrag zu Lipodystrophie, generalisierte kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Lipodystrophy, congenital generalized, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Lipodystrophy, congenital generalized, type 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Lipodystrophy, congenital generalized, type 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Lipodystrophy, congenital generalized, type 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Lipodystrophy, familial partial, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Eintrag zu Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Lipodystrophy, familial partial, 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Eintrag zu Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ a b Lionel Van Maldergem: Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy. In: GeneReviews®
  12. ↑ K. Böhmer, H. Hauner, R. Phlippen, F. A. Gries: Erfolgreiche Insulintherapie bei lipatrophischem Diabetes. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift (1946). Band 116, Nummer 12, März 1991, S. 454–459, ISSN 0012-0472. doi:10.1055/s-2008-1063632. PMID 2004587.
  13. ↑ R. D. LAWRENCE: Lipodystrophy and hepatomegaly with diabetes, lipaemia, and other metabolic disturbances; a case throwing new light on the action of insulin. (concluded). In: Lancet. Band 1, Nummer 6404, Mai 1946, S. 773, ISSN 0140-6736. PMID 20986113.
  14. ↑ W. BERARDINELLI: An undiagnosed endocrinometabolic syndrome: report of 2 cases. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Band 14, Nummer 2, Februar 1954, S. 193–204, ISSN 0021-972X. doi:10.1210/jcem-14-2-193. PMID 13130666.
  15. ↑ M. SEIP: Lipodystrophy and gigantism with associated endocrine manifestations. A new diencephalic syndrome? In: Acta paediatrica. Band 48, November 1959, S. 555–574, ISSN 0365-1436. PMID 14444642.