Coffin-Siris-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Coffin–Siris-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypoplasie der Finger- und Zehenknochen (Phalangen), Nagelhypoplasie, Minderwuchs und Intelligenzminderung.[1][2]

Synonyme sind: englisch Fifth Digit Syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Pädiater Grange S. Coffin (* 1923) und die Radiologin Evelyn Siris (1914–1987).[3][4][5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 150 Betroffen berichtet. Die Vererbung erfolgt entweder autosomal-rezessiv[1] oder autosomal-dominant[6], meistens handelt es sich allerdings um Neumutationen. Das weibliche Geschlecht ist wesentlich häufiger betroffen (im Verhältnis 4 zu 1).[7]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

Hinzu können Skoliose oder Hühnerbrust treten.[6]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den hauptsächlichen klinischen Befunden und kann durch humangenetische Untersuchungen gesichert werden. Veränderungen am Kleinfinger müssen nicht immer vorhanden sein.[6]

In der Bildgebenden Diagnostik finden sich Störungen der Migrationsstörung, Heterotopien oder eine verminderte Gyrierung.[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Behandlung

Eine Behandlung ist derzeit nur symptomatisch möglich.[1]

Heilungsaussicht

Die Prognose wird durch eventuelle Aspirationspneumonien und Krampfanfälle beeinträchtigt. Außerdem besteht ein erhöhtes Risiko auf Neoplasien.[1]

Literatur

  • P. Meinecke, R. Engelbrecht, E. Schaefer: Coffin-Siris-Syndrom bei einem 5jährigen Mädchen. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 134, Nr. 9, September 1986, S. 692–695, PMID 3785238.
  • T. Kosho, N. Miyake, J. C. Carey: Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: historical review and recent advances using next generation sequencing. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Bd. 166C, Nr. 3, September 2014, S. 241–251, doi:10.1002/ajmg.c.31415, PMID 25169878 (Review).
  • S. S. Vergano, M. A. Deardorff: Clinical features, diagnostic criteria, and management of Coffin-Siris syndrome. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Bd. 166C, Nr. 3, September 2014, S. 252–256, doi:10.1002/ajmg.c.31411, PMID 25169447.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Eintrag zu Coffin-Siris-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 26. Juli 2024.
  2. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ Minagi H. Evelyn L. Siris-Levitin, M.D. 1914–1987. Radiology 1988; 167: 289
  4. ↑ Who named it Coffin
  5. ↑ G. S. Coffin, E. Siris: Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. In: American Journal of Diseases of Children (1960). Bd. 119, Nr. 5, Mai 1970, S. 433–439, PMID 5442442.
  6. ↑ a b c Eintrag zu Coffin-Siris-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ M. Haspeslagh, J. P. Fryns, H. van den Berghe: The Coffin-Siris syndrome: report of a family and further delineation. In: Clinical genetics. Bd. 26, Nr. 4, Oktober 1984, S. 374–378, PMID 6499251.
  8. ↑ Coffin-Siris syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Coffin-Siris syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Coffin-Siris syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Coffin-Siris syndrome 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Coffin-Siris syndrome 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Coffin-Siris syndrome 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ Coffin-Siris syndrome 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Coffin-Siris syndrome 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  16. ↑ Coffin-Siris syndrome 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. ↑ Coffin-Siris syndrome 11. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)