De La Chapelle syndrom

De La Chapelle syndrom neboli 46,XX SRY pozitivní (+)[1] je porucha, uváděná v genetických databázích jako 46,XX sex reversal 1[1]. Je to porucha pohlavního vývoje, ang. Disorder of Sexual development[2] = DSD, udávaná v odborné literatuře jako pravý hermafroditismus[1]. Sex reversal znamená obrat k opačnému pohlaví. Osoba má karyotyp 46,XX (tedy ženský), ale na chromozomu X (popřípadě jinde na autozomech) má abnormáně lokalizovaný gen SRY, který spouští vývoj mužského pohlaví a je tedy jejím určujícím prvkem[3]. Pacienti se cítí býti muži, mají mužský fenotyp, ale trpí gynekomastií (nezhoubné zvětšní mléčných žláz u mužů) a jsou zcela neplodní[4].

De La Chapelle syndrom

Příčina

Je to porucha primárního určení pohlaví. Příčina je v abnormálním crossing-overu při párování homologních chromozomů v průběhu 1. meiotického dělení. Mezi pseudoautozomálními oblastmí 1, které se nacházejí na konci krátkých ramének X a Y chromozomu, dochází přiirozeně ke crossing-overu, protože jsou tyto oblasti homologní. Náhodná chyba způsobí, že se přenese s homologními geny i gen SRY, který se nalézá pod pseudoautozomální oblastí na krátkém raménku Y chromozomu. Po proběhnutí crossing-overu a meiotického dělení vznikne gameta s chromozomem X a genem SRY (na Xp), tzn 46,XX SRY (+) a gameta s chromozomem Y bez genu SRY, tzn. 46,XY SRY(-)[5].

Příčiny neplodnosti

Tito pacienti, 46,XX SRY(+) jsou neplodní, protože neobsahují ve svých buňkách Y chromozom s důležitým lokusem pro tvorbu spermií. Tento kokus se nazývá Azoospermia faktor (AZF), obsahuje tři částii AZF a, b, c. Zde jsou lokalizovány geny, které jsou přímo zodpovědné za spermatogenezi, tzn. tvorbu spermií. Pacient 46,XX SRY(+) bez Y chromozomu trpí azoospermií, tedy neschopností vytvořit jakoukoliv vlastní spermii[4][5]

Reference

  1. ↑ a b c Entry - #400045 - 46,XX SEX REVERSAL 1; SRXX1 - OMIM. omim.org [online]. [cit. 2024-08-28]. Dostupné online. 
  2. ↑ WITCHEL, Selma Feldman. DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT. Best practice & research. Clinical obstetrics & gynaecology. 2018-04, roč. 48, s. 90–102. PMID: 29503125 PMCID: PMC5866176. Dostupné online [cit. 2024-08-28]. ISSN 1521-6934. DOI 10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005. PMID 29503125. 
  3. ↑ GILBERT, Scott F. Chromosomal Sex Determination in Mammals. [s.l.]: Sinauer Associates Dostupné online. (anglicky) 
  4. ↑ a b RAJPUT, Rajesh; JAIN, Deepak; VOHRA, Shaweta. De La Chapelle Syndrome: A Rare Case of Male Infertility. Journal of the ASEAN Federation of Endocrine Societies. 2016-08-24, roč. 31, čís. 2, s. 151–154. Dostupné online [cit. 2024-08-28]. ISSN 0857-1074. DOI 10.15605/jafes.031.02.11. 
  5. ↑ a b Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. vyd. [s.l.]: Elsevier, 2016. ISBN 978-1-4377-0696-3. 

Read other articles:

Stasiun Seki (Gifu)

Stasiun Seki関駅Stasiun Seki pada April 2006LokasiHigashi-Sakuramachi, Seki-shi, Gifu-ken 501-3231JepangKoordinat35°29′24″N 136°54′46″E / 35.49000°N 136.91278°E / 35.49000; 136.91278Koordinat: 35°29′24″N 136°54′46″E / 35.49000°N 136.91278°E / 35.49000; 136.91278Operator Nagaragawa RailwayJalur■ Jalur Etsumi-NanLetak12.0 km dari Mino-ŌtaJumlah peron2 peron sampingJumlah jalur2Informasi lainStatusMemiliki stafSitus web...

 

Leonard Nimoy

Leonard NimoyNimoy dalam Phoenix Comicon pada Mei 2011LahirLeonard Simon Nimoy(1931-03-26)26 Maret 1931Boston, Massachusetts, Amerika SerikatMeninggal27 Februari 2015(2015-02-27) (umur 83)Bel Air, California, Amerika SerikatSebab meninggalKomplikasi dari penyakit paru obstruktif kronikMakamHillside Memorial Park Cemetery, Culver City, California[1]KebangsaanAmerikaPekerjaanAktorpenulissutradara filmfotograferTahun aktif1951–2013[2][3]TelevisiStar Trek...

 

Luttrell (Tennessee)

Pour les articles homonymes, voir Luttrell. Cet article est une ébauche concernant une localité du Tennessee. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. LuttrellGéographiePays  États-UnisÉtat TennesseeComté comté d'UnionSuperficie 10,16 km2 (2010)Surface en eau 0 %Altitude 328 mCoordonnées 36° 12′ 11″ N, 83° 44′ 45″ ODémographiePopulation 1 ...

Quintus Caecilius

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Desember 2022. Quintus Caecilius (lahir skt. 475 SM) merupakan seorang Tribunus pada tahun 439 SM. Sumber CAEC0227 Q. Caecilius (19), romanrepublic.ac.uk Lihat pula Caecilia (gens) Artikel bertopik Romawi ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia den...

 

Wealden hall house

Mediaeval house design The Bayleaf house being dismantled, winter 1968–9. The left section is already missing; note on the right side the jettied upper floor and in the hall section the chimney stack behind the entrance door blocking the cross passage. The Old Punch Bowl, Crawley, West Sussex. Parts of the lower wall on the right have been completely replaced with bricks and the jettied upper floor is only visible on the left end. Monks' Barn, Newport, Essex, showing a brick filling in herr...

 

Kidnapping of children by Nazi Germany

Cultural genocide of children in Nazi Germany Kidnapping of children by Nazi GermanyLetter from Lebensborn office to Reichsdeutsche family of Herr Müller in Germany informing that two perfect boys have been found for them to choose one they like. The boys' names have already been Germanized, 18 December 1943.Foreign children abducted 20,000–200,000 children[1][2] 20,000–200,000 from Poland[3][2] 20,000 from the Soviet Union[3] 10,000 from western a...

Toko Web Chrome

Chrome Web StoreTanggal diluncurkanDesember 2010; Galat: first parameter cannot be parsed as a date or time. (2010-12)Situs webchrome.google.com/webstore Toko Web Chrome (bahasa Inggris: Chrome Web Store) adalah toko daring Google untuk peramban web Chrome. Pada 2019, Toko Web Chrome menampung sekitar 190.000 ekstensi dan aplikasi web.[1] Sejarah Toko Web Chrome diresmikan pada bulan Desember 2010,[2] dan dibuka pada tanggal 11 Februari 2011, dengan merilis Google Chrome ...

 

Louise de Savoie

Pour les articles homonymes, voir Louise de Savoie (homonymie). Louise de Savoie Louise de Savoie,Paris, BnF, département des estampes, XVIe siècle. Fonctions Régente du royaume de France 15 juillet 1515 – 18 février 1516(7 mois et 3 jours) Prédécesseur Anne de Beaujeu Successeur Elle-même 12 août 1524 – 21 mars 1526(1 an, 7 mois et 9 jours) Prédécesseur Elle-même Successeur Catherine de Médicis Duchesse d'Angoulême 4 février 1515 – 22 septem...

 

Denjirō Ōkōchi

Japanese actor Denjirō Ōkōchi大河内 傳次郎Denjirō ŌkōchiBorn(1898-02-05)February 5, 1898Buzen, FukuokaDiedJuly 18, 1962(1962-07-18) (aged 64)NationalityJapaneseOther namesMasuo ŌbeOccupationFilm actorYears active1925 – 1961 Denjirō Ōkōchi (大河内 傳次郎, Ōkōchi Denjirō, February 5, 1898 – July 18, 1962) was a Japanese film actor best known for starring roles in jidaigeki directed by leading Japanese filmmakers. Early life and family Ōkōchi was bor...

Giovani Lo Celso

Giovani Lo Celso Informasi pribadiNama lengkap Giovani Lo Celso[1]Tanggal lahir 9 April 1996 (umur 28)Tempat lahir Rosario, ArgentinaTinggi 177 cm (5 ft 10 in)[1]Posisi bermain Gelandang tengahInformasi klubKlub saat ini Villarreal (pinjaman dari Tottenham Hotspur)Nomor 17Karier junior2010–2015 Rosario CentralKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)2015–2016 Rosario Central 27 (2)2016–2019 Paris Saint-Germain 38 (4)2016 → Rosario Central (pinjaman) 9 (...

 

Mesa, Arizona

Untuk kegunaan lain, lihat Mesa. Mesa, ArizonaCityMesa Arts Center building in downtown Mesa BenderaLogo of the City of MesaLogoLocation of Mesa in Maricopa County, ArizonaMesaLocation in ArizonaTampilkan peta ArizonaMesaLocation in the United StatesTampilkan peta Amerika SerikatKoordinat: 33°25′20″N 111°49′22″W / 33.42222°N 111.82278°W / 33.42222; -111.82278Koordinat: 33°25′20″N 111°49′22″W / 33.42222°N 111.82278°W / 33....

 

大字 (数字)

この項目には、一部のコンピュータや閲覧ソフトで表示できない文字が含まれています（詳細）。 数字の大字（だいじ）は、漢数字の一種。通常用いる単純な字形の漢数字（小字）の代わりに同じ音の別の漢字を用いるものである。 概要 壱万円日本銀行券（「壱」が大字） 弐千円日本銀行券（「弐」が大字） 漢数字には「一」「二」「三」と続く小字と、「壱」「�...

大字 (数字)

この項目には、一部のコンピュータや閲覧ソフトで表示できない文字が含まれています（詳細）。 数字の大字（だいじ）は、漢数字の一種。通常用いる単純な字形の漢数字（小字）の代わりに同じ音の別の漢字を用いるものである。 概要 壱万円日本銀行券（「壱」が大字） 弐千円日本銀行券（「弐」が大字） 漢数字には「一」「二」「三」と続く小字と、「壱」「�...

 

土库曼斯坦总统

土库曼斯坦总统土库曼斯坦国徽土库曼斯坦总统旗現任谢尔达尔·别尔德穆哈梅多夫自2022年3月19日官邸阿什哈巴德总统府（Oguzkhan Presidential Palace）機關所在地阿什哈巴德任命者直接选举任期7年，可连选连任首任萨帕尔穆拉特·尼亚佐夫设立1991年10月27日 土库曼斯坦土库曼斯坦政府与政治 国家政府 土库曼斯坦宪法 国旗 国徽 国歌 立法機關（英语：National Council of Turkmenistan） ...

 

College of Lake County

Public community college in Lake County, Illinois This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: College of Lake County – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (November 2009) (Learn how and when to remove this message) College of Lake CountyTypeCommunity collegeEstablished1967 (1967)[1]P...

Diisopromine

Chemical compound DiisopromineClinical dataATC codeA03AX02 (WHO) Identifiers IUPAC name N,N-Diisopropyl-3,3-diphenylpropan-1-amine CAS Number5966-41-6 YPubChem CID22262ChemSpider20899 YUNII2825S6AW9UKEGGD07092 YChEMBLChEMBL2106314CompTox Dashboard (EPA)DTXSID60208343 ECHA InfoCard100.025.230 Chemical and physical dataFormulaC21H29NMolar mass295.470 g·mol−13D model (JSmol)Interactive image SMILES c1ccccc1C(c2ccccc2)CCN(C(C)C)C(C)C InChI InChI=1S/C21H29N/c1-17(2...

 

Paul Butterfield

Paul Butterfield Paul Butterfield actuando en WoodstockInformación personalNacimiento Chicago, Illinois, EE. UU.,17 de diciembre de 1942Chicago (Estados Unidos) Fallecimiento 4 de mayo de 1987 (44 años)Hollywood (Estados Unidos) Causa de muerte Infarto agudo de miocardio Nacionalidad EstadounidenseEducaciónEducado en El Colegio Laboratorio de la Universidad de ChicagoHyde Park Academy High School Información profesionalOcupación MúsicoAños activo 1963 - 1987Géneros Blues-rock, Bl...

 

Sujud

Prostrating oneself during salah This article is about Sujud. For other uses, see Sujud (disambiguation). This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Sujud – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (February 2011) (Learn how and when to remove this message) Sujud/SujoodWorshipper performing SujoodOff...

FTW Championship

Chris Jericho, l'attuale detentore del titolo L'FTW Championship, acronimo di Fuck the World Championship, è un titolo di wrestling non ufficiale utilizzato nella All Elite Wrestling e detenuto da Chris Jericho dal 21 aprile 2024.[1] Il titolo fu introdotto per la prima volta nel 1998 nella Extreme Championship Wrestling ed era inizialmente conosciuto con il nome di Brooklyn World Championship. La cintura è di proprietà di Taz, il quale l'ha disegnata, realizzata e ne possiede i di...

 

Coppa Italia Lega Pro 2011-2012

Coppa Italia Lega Pro 2011-2012 Competizione Coppa Italia Sport Calcio Edizione 40ª Organizzatore Lega Italiana Calcio Professionistico Date 17 agosto 2011 - 2 maggio 2012 Luogo  Italia Partecipanti 77 Risultati Vincitore Spezia(2º titolo) Secondo Pisa Semi-finalisti TritiumFoggia Cronologia della competizione 2010-2011 2012-2013 Manuale La Coppa Italia Lega Pro 2011-2012 è stata la 37ª edizione della Coppa Italia Lega Pro a cui hanno partecipato tutte le squadre di Lega Pro Prima D...