Sekrecija AB(O)H antigena
Sekrecija AB(O)H antigena je fenotipski sistem sa dvije alternativne varijante: sekretor i nesekretor A, B ili H glikoproteina. Antigeni AB(O)H sistema se javljaju u dva složena spoja: glikolipidi i glikoproteini. Prvi su topivi u mastima, a drugi u vodi, što im ogućava da se pojave u mnogim tjelesnim tečnostima (osim) krvi.
Sekreciju ili nelučenje antigena ovog sistema u pomenute ekskrete kontroliraju dva alela jednog lokusa: dominantni Se i recesivni se. Međutim, aktivnost ovog lokusa ovisi i od onog za kontrolu Lewis sistema antigena. Svojevremeno je ovaj sistem biohemijsko-fiziološke varijacije označavan kao "honorarna krvna grupa".
Antigeni ABO(H) sistema su glikoproteini ili glikolipidi visoke molekulske mase, u kojima se kratke ugljičnohidratne sekvence terminalno vežu za masivne bjelančeinske komponente.
Historija
Antigeni ABO(H) sistema mogu, dakle biti i glikoproteini i glikolipidi, ali u obje njihove varijante antigenu aktivnost određuje terminlna šećerna komponenta, odnosno četiri njena vršna monosaharida. Na taj osnovni lanac, aktivni alel H kodira sintezu enzima koji dodaje samo jednu molekulu N-galaktozamina na postojeću fukozu, i to sa bočne stane. Takve osobe imaju krvnu grupu O. Alel IA kodira sintezu enzima koju na supstancu H terminalno dodaje još jedan prosti aminošećer – N-galaktozamin (pa nastaje fenotip A), dok IB, umjesto toga, na istoj poziciji kodira dodavanje D galaktoze.[1]
Dugo se mislilo da krvna grupa O ne posjeduje ni jednu supstancu u lancu sinteze ABO antigena,. Međutim, Morgan i Watkins su 1948., u eritrocitima i pljuvački sekretora, determiniraju antigen H i razvijaju, danas općeprihvaćenu tezu o osnovnim karikama u lancu sinteze ABO(H) antigena, smatrajući pritom H supstancu nposrednim supstratom, tj. prekursorom za djelovanje enzima čiju sintezu kontrolitaju aleli I (aktivni IA i IB, a neaktivni I0). Svi ovi antigeni se pojavljuju u dvije varijante: topivi u alkohol i topivi u vodi. Prva kategorija supstanci se nalazi u svim tkivima (osobito u krvi), osim mozga, ali ih nikad nema u sekretima. Oni koji su topivi u vodi, rasprostranjeni su u većini tjelesnih tečnosti (osom krvi!) i sekreta (znoj, suze, mlijeko, vaginalni sekret, sjemena tečnost, amnionska tečnost, želučani sok, gnoj, mokraća, izmet i druge). Nasljedni dimorfizam sekrecija-nesekrecija A, B i H antigena kontrolira genski lokus koji ne neovisan od onih koju kodiraju njihovu sintezu.
Bombay fenotip se javlja kao posljedica homozigotnosti na lokusu H, tj. u slučajevima kada e recesivni alel h nađe u homozigotnom stanju: genotip hh. On se ispoljava, bez obzira da li osobe imaju alele za sintezu A ili B antikena, jer oni ostaju nektivni zbog nedostatka prekursora (H) na koji bi mogli djelovati. Prema tome, gen h je amorf u lancu sinteze supstanci H, A i B, kao što je amorf i I0 u nastavku alternativne sinteze A i B antigena.[2]
Odnos Se i Le lokusa
Se gen kodira sintezu fukozil transferaze koja dodaje fukozu na tip 1 prekursora. To se dešava samo ako je proizvod Le gena već dodao svoju fukozu. Naprimjer,
- Se gen za sintezu fukozil transferaze fukozu dodaje na Le(a) antigen.
- Dodavanje ove druge fukoze daje antigen Le(b). Tako će
- osobe sa Le geneom ali bez Se, imati crvana krvna zrnca koja nose samo pasivno adsorbirani Le(a), ali ne i Le(b).
- Osobe sa oba ova gena imat će eritrocite koji nose samo pasivno adsorbirani Le(b), bez Le(a), a
- one bez Le gena neće imati ni Le(a) niti Le(b).
Pored toga, proizvod Se gena je odgovoran za prisustvo u vodi topivih A, B i H supstanci u sekretima.[3]
Rasprostranjenje recesivnog fenotipa
Kao pouzdan genetički marker, sekrecija u vodi topivih A, B i H antigena u pljuvačku je bila često i široko istraživana. Pritom je registrirana jako heterogena učestalost recesivnog fenotima (se: nesekretor).[1][4]
Odabrane svjetske populacije
Populacija
|
Uzorak (N)
|
se%
|
Austrija
|
1.257
|
19,57
|
Bosna i Hercegovina
|
9.521
|
23,32
|
Brazil
|
?
|
19,87
|
Danska
|
?
|
26,0
|
Finska
|
196
|
16,00
|
Indija – Mumbai
|
244
|
17,01
|
Japan
|
4.244
|
24,29
|
Kanada – Stoney Indijanci
|
60
|
0,00
|
Kanada - Sarcee Indijanci
|
43
|
0,00
|
Njemačka - Berlin
|
363
|
22,00
|
Polinezija - Kapinga otočani
|
46
|
49,00
|
Polinezija – Kukovi otoci
|
267
|
17,20
|
Polinezija - Maori
|
447
|
29,00
|
Slovenija
|
425
|
17,41
|
Slovenija – Romi
|
132
|
18,18
|
USA - Washington
|
4.137
|
24,00
|
USA - Evropeidi
|
8.664
|
25,43
|
USA - Afroamerikanci
|
433
|
28,87
|
USA - Kinezi
|
218
|
20,18
|
USA - Juta Indijanci
|
79
|
0,00
|
USA - Navaho Indijanci
|
69
|
1,45
|
Velika Britanija - Engleska
|
?
|
25,00
|
Velika Britanija - Essex
|
669
|
22,80
|
Velika Britanija - Liverpool
|
1.118
|
22,72
|
Populacija
|
Uzorak (N)
|
se%
|
qse
|
Bijela
|
301
|
17,61
|
0,42
|
Gojevići
|
337
|
24,63
|
0,50
|
Grabovica
|
202
|
26,24
|
0,51
|
Hutovo
|
349
|
28,63
|
0,53
|
Kozja Luka
|
278
|
19,42
|
0,44
|
Memići
|
443
|
31,60
|
0,56
|
Miljevina
|
406
|
19,70
|
0,44
|
Modran
|
521
|
18,62
|
0,47
|
Odžak
|
330
|
22,42
|
0,47
|
Orahova
|
427
|
14,52
|
0,38
|
Prekaja
|
268
|
17,16
|
0,41
|
Rakitno
|
357
|
19,33
|
0,44
|
Stari Majdan
|
321
|
22,43
|
0,47
|
Strgačina
|
299
|
23,41
|
0,48
|
Šiprage
|
666
|
27,03
|
0,52
|
Velika Kladuša
|
573
|
15,94
|
0,40
|
Vozuća
|
446
|
20,63
|
0,45
|
Župča
|
479
|
24,01
|
0,49
|
Ukupno
|
|
|
|
Reference
- ^ a b Cavali-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover Publications, Inc., Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8.
- ^ Hadžiselimović R. (1977): Genetika sekrecije ABH antigena u stanovništvu SR Bosne i Hercegovine. God. Biol. inst. Univ. u Sarajevu, 30: 29-104.
- ^ Hadžiselimović R. (1977): Genetika sekrecije ABH antigena u stanovništvu SR Bosne i Hercegovine. God. Biol. inst. Univ. u Sarajevu, 30: 29-104.
- ^ Boyd W. C. (1950): Genetics and the races of man. Little, Brown and Company, Boston.
Također pogledajte
Vanjski linkovi
|
|