Prolazni neonatusni dijabetes

Prolazni neonatusni dijabetes
Drugi naziviTranzitni novorođenački dijabetes, prolazna šećerna bolest novorođenčeta
Prolazni neonatalni dijabetes melitus nasljeđuje se na autosomno dominantan način [1]
SpecijalnostMedicinska genetika, pedijatrija
SimptomiPovišen nivo šećera u krvi kod novorođenčeta
Uobičajeno pojavljivanjeUrođena mana
UzrociNasljeđivanje
Dijagnostička metodaLaboratorijski pregled
Diferencijalna dijagnozaŠećerna bolest

Prolazni neonatusni dijabetes melitus (TNDM) jest oblik neonatusnog dijabetesa koji se pojavljuje pri rođenju i nije trajan. Ova bolest smatra se tipom zrelosno ispoljavajućeg mladalačkog dijabetesa (MODY).

Tipovi

Tip OMIM Gen Lokus Opis
TNDM1 OMIM: 601410 ZFP57, PLAGL1 6p22.1, 6q24.2
TNDM2 OMIM: 610374 ABCC8 11p15.1 Zbog mutacije druge podjedinice KATP kanala, SUR1, koju kodira ABCC8 gen.[2]
TNDM3 OMIM: 610582 KCNJ11 11p15.1

Uzrok

Oblik na hromosomu 6 i hromosomu 11 može uključivati genomsko utiskivanje.[3] [4]

Također pogledajte

Reference

  1. ^ "OMIM Entry - # 610582 - DIABETES MELLITUS, TRANSIENT NEONATAL, 3". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 12. 9. 2017.
  2. ^ de Wet H, Proks P, Lafond M, et al. (maj 2008). "A mutation (R826W) in nucleotide-binding domain 1 of ABCC8 reduces ATPase activity and causes transient neonatal diabetes". EMBO Rep. 9 (7): 648–54. doi:10.1038/embor.2008.71. PMC 2475326. PMID 18497752.
  3. ^ Raphaël Scharfmann (2007). Development of the Pancreas and Neonatal Diabetes. Karger Publishers. str. 113–. ISBN 978-3-8055-8385-5. Pristupljeno 10. 11. 2010.
  4. ^ "Other Forms (MODY, LADA, Neonatal)". www.DiabetesCare.net. DiabetesCare.net. Pristupljeno 20. 11. 2014.

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Šablon:Nedostaci transkripcijskog faktora/koregulatora