FAM71F2

FAM71F2
Identifikatori
AliasiGARIN1A
Vanjski ID-jeviMGI: 2141439 HomoloGene: 52974 GeneCards: GARIN1A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 7 (čovjek)
Hrom.Hromosom 7 (čovjek)[1]
Hromosom 7 (čovjek)
Genomska lokacija za FAM71F2
Genomska lokacija za FAM71F2
Bend7q32.1Početak128,671,693 bp[1]
Kraj128,687,877 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 6 (miš)
Hrom.Hromosom 6 (miš)[2]
Hromosom 6 (miš)
Genomska lokacija za FAM71F2
Genomska lokacija za FAM71F2
Bend6|6 A3.3Početak29,279,592 bp[2]
Kraj29,290,679 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

346653

245884

Ensembl

ENSG00000205085

ENSMUSG00000079652

UniProt

Q6NXP2

B2RXB0

RefSeq (mRNK)

NM_001012454
NM_001128926
NM_001290254
NM_001290255

NM_001101486

RefSeq (bjelančevina)

NP_001012457
NP_001122398
NP_001277183
NP_001277184

NP_001094956

Lokacija (UCSC)Chr 7: 128.67 – 128.69 MbChr 6: 29.28 – 29.29 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

FAM71F2 ili član F2 porodice sa sličnošću sekvence 71 je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM71F2. Ovaj gen je visoko aktivan u reproduktivnim tkivima, posebno sjemenicima i može poslužiti kao potencijalni biomarker za određivanje metastatskog raka sjemenika.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 309 aminokiselina, а molekulska težina 34.516 Da.[5]

1020304050
MSKIRGLPPEVREPGPGVELGVENGLLCQLIHSPEFNLFSNSVVFESNFI
QTHVPEADFQVTKPGNWRDVCEGSATVILGVTSSVPSLPLPNVLLMANVT
WPQGPFTTWSTPGDAPVINLSRLLPLKYVELRIYDRLQRILRVRTVTEKI
YYLKLHEKHPEIVFQFWVRLVKILQKGLSITTKDPRIKFTHCLVPKMPTN
STETTPENSLLSSPQPSEPLVLLAAEQTSGSFSQLSGKPQLTADRNNDTA
IEIDNCSSYKIPSPVASPINLNIPMRAALSHSLWEQEDWNEHLLQVHIAS
YLGEHFLGA

Gen

Slika 1: Lokacija gena FAM71F2, označena plavim pravougaonikom, na hromosomu 7. Označeni su i susjedni geni u tom području

Kod ljudi, gen FAM71F2 nalazi se na hromosomu 7, sekvenca 7q32.1,[6][7] počevši od baznog para 128,671.636 i završavajući na bp 128,702.262 na pozitivnom lancu.[7] Paralozi gena FAM71F1 i LINC01000 susjedni su FAM71F2 na hromosomu 7.

Gen obuhvata 30.627 baznih parova[7] i kodira 12 egzona.[6]

Uobičajeni pseudonimi su FAM71F2, koji se također naziva član B porodice sa sličnošću sekvence 137, te FAM137B.[7]

iRNK

FAM71F2 ima 14 varijanti transkripta.[6] Izoforma a je najduža od iRNK transkripata i obuhvata 5.775 baznih parova, koji se prevode u sekvencu od 309 aminokiselina.[6] Kodira pet egzona.[6] Ostale [[alternativna prerada RNK|alterativno prezrađene izoforme označene su na slici 2.

Slika 2: 14 varijanti označenih transkripata za FAM71F2 sa imenima izoformi proteina s lijeve strane

Na prvom mjestu prerade, izoforma b, koja se nalazi u većini gmizavaca s proteinom FAM71F2, ima deleciju sljedećih devet aminokiselina i kod ljudi veže se za aminokiselinu valin na lokaciji 61. Izoforma c je alternativno prerađena, sa nizvodnim početnim mjestom za izoformu a i dodaje još jedan egzon između prvog i drugog egzona izoformrme a.

Opća svojstva

Molekulska težina FAM71F2 je 34,5 kDa.[8] Izoelektrična tačka je 6.15,[9]

Domeni i motivi

Protein FAM71F2 sadrži samo jedan domen, zvani domen nepoznate funkcije, DUF3699.[6][7] U ljudskom FAM71F2, ovaj domen nalazi se između aminokiselina 114-185.[6] Ova porodica domena nalazi se samo u eukariota i ima približno 71 aminokiselinu.[6] Postoji i potencijal R-2 mitohondrijskog mjesta cijepanja pred-sekvence[10] što bi signaliziralo da je protein u mitohondrijam. Ove stranice su označene na donjoj slici 4.

Sekundarna struktura

Sekundarna struktura FAM71F2 sadrži alfa-helikse i beta-listove.[11][12] Ove su strukture identificirane na generiranoj slici proteina FAM71F2 na slici 3. Visoko očuvani aminokiselinski ostaci, poput Val61-Thr62-Lys63 sekvence gdje se kod gmizavaca izoforma b nalazi u drugom egzonu, označenom na slici.

Slika 3: Dijagram proteina FAM71F2[13] sa sekundarnim strukturama i visoko konzerviranim aminokiselinskim ostacima. Alfa-heliksi označeni su narandžastom bojom, beta listovi cijan, N-kraj je magenta, a C-kraj je zelen.

Posttranslacijske modifikacije

FAM71F2 ima sedam visoko konzerviranih fosforilizacijskih mjesta. Postoji po jedno mjesto acetilacije[14] i N-glikozilacije,[15] sa ulogom u stabilizaciji proteina.

Slika 4: Dijagram proteina FAM71F2.[16] DUF3699 označena je kao veliki, sivi šesterougaoni oblik. Potencijalna sekvenca ciljanja mitohondrijskoh R-2 prikazana na 5' kraju označena je crvenim pravougaonikom. Konzervirana mjesta fosforilacije označena su slikama crvenog stop znaka, a mjesto acetilacije 5' na drugoj aminokiselini označeno je sivom slikom stop znaka. Mjesto glikozilacija N-kraja na Met98 prikazano je kao tanki, zeleni pravougaonik i dvije cisteinske veze označene su zelenim zagradama.

Subćelijska lokalizacija

Protein FAM71F2 ostaje u citoplazmi ćelija,[10], ali može imati lokalizaciju u jedru i mitohondrijama.[10]

Ekspresija

Obrazac tkivne ekspresije

FAM71F2 je visoko izražen u reproduktivnim strukturama, poput sjemenika, epididimisa, maternice i jajnika.[6][17] Postoji i izvjesna ekspresija i u mozgu i vezivnom tkivu.[18] Kako razvojne faze napreduju, broj transkripata gena raste i na najvišim je nivoima ekspresije kod odraslih.[18] Kod miša, tokom spermatogeneze i razvoja testisa, nivo transkripta gena FAM71F2 se dramatično povećava.[19]

Ćelijska ekspresija

Ekspresija proteina FAM71F2 detektirana je u citoplazmi Leydigovih ćelija i u epididimisnim ćelijama sjemenika, a također i u citoplazmi u jajničkim folikulima.[17]

Slika 4: Imunohistološko obojenje FAM71F2 u ljudskom sjemeniku.[17]

Nivo ekspresije

FAM71F2 je umjereno eksprimiran u odnosu na druge proteine u ljudi, sa prosječnim nivoom ekspresije proteina od 8,47 milionith dijelova.[20]

Klinički značaj

FAM71F2 je potisnut kod muškaraca s neopstruktivnom azoospermijom[21] i teratozoospermijom,[22] ili abnormalnosti u morfologiji i količini sperme. Ove bolesti dovode do problema s plodnošću. Osim toga, ekspresija gena FAM71F2 regulisana je ekspresijom dopaminskog receptora D1 kod pacijenata sa rakom sjemenika i može biti važan biomarker za metastazne oblike ovog raka.[21][23][24]

Homologija

FAM71F2 ima 91 ortologa u drugim životinjskim vrstama.[6] Njegova evolucijska historija seže čak i do gmizavaca, a njen najudaljeniji srodnik je homolog u celakantu zapadnog dijela Indijskog okeana.[25][26][27] Vrijeme divergencije između osam ortologa iz ljudskog FAM71F2 prikazano je na slici 5. Ne nalazi se u ptica, uključujući i Gallus gallus (kokoš).[6][26] FAM71F2 kod ljudi ima šest paraloga: FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71D, FAM71E1 i FAM71F1.[6]

Slika 5. Datiranje divergencije FAM71F2 od ljudskog ortologa

Reference

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000205085 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079652 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "UniProt, Q6NXP2" (jezik: engleski). Pristupljeno 25. 9. 2021.
  6. ^ a b c d e f g h i j k l NCBI (National Center for Biotechnology Information) entry on FAM71F2 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/346653]
  7. ^ a b c d e Database, GeneCards Human Gene. "FAM71F2 Gene - GeneCards | F71F2 Protein | F71F2 Antibody". www.genecards.org. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  8. ^ Kramer, Jack (1990). "AASTATS". Biology WorkBench 3.2. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 25. 9. 2021.
  9. ^ Toldo, Dr. Luca. "PI: Isoelectric point determination". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 25. 9. 2021.
  10. ^ a b c "PSORT II Prediction". psort.hgc.jp. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  11. ^ "Phyre 2 Results for FAM71F2__". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Pristupljeno 7. 5. 2017.[trajno mrtav link]
  12. ^ Pappas, Georgios Jr. "PELE Protein Structure Prediction". Biology Workbench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 25. 9. 2021.
  13. ^ "UCSF Chimera Home Page". www.cgl.ucsf.edu. Pristupljeno 8. 5. 2017.
  14. ^ Kiemer, Lars (2004). "NetAcet 1.0 Server". www.cbs.dtu.dk (jezik: engleski). Pristupljeno 8. 5. 2017.
  15. ^ Gupta, R. (2004). "Prediction of N-glycosylation sites in human proteins". NetNGlyc.
  16. ^ Castro, Edouard de. "PROSITE". prosite.expasy.org (jezik: engleski). Pristupljeno 8. 5. 2017.
  17. ^ a b c "Tissue expression of FAM71F2 - Summary - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  18. ^ a b Group, Schuler. "EST Profile - Hs.445236". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2017.
  19. ^ "4778451 - GEO Profiles - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2017.
  20. ^ "FAM71F2 protein abundance in PaxDb". pax-db.org (jezik: engleski). Pristupljeno 8. 5. 2017.
  21. ^ a b Kurpisz MK (2014). "Novel gene biomarkers of spermatogenesis-potential for spermatogenesis assessment and treatment monitoring". Fertility and Sterility. 102 (3): e349. doi:10.1016/j.fertnstert.2014.07.1179.
  22. ^ "38158770 - GEO Profiles - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2017.
  23. ^ Shanmugalingam T, Soultati A, Chowdhury S, Rudman S, Van Hemelrijck M (oktobar 2013). "Global incidence and outcome of testicular cancer". Clinical Epidemiology. 5: 417–27. doi:10.2147/CLEP.S34430. PMC 3804606. PMID 24204171.
  24. ^ Ruf CG, Linbecker M, Port M, Riecke A, Schmelz HU, Wagner W, Meineke V, Abend M (juli 2012). "Predicting metastasized seminoma using gene expression". BJU International. 110 (2 Pt 2): E14–20. doi:10.1111/j.1464-410X.2011.10778.x. PMID 22243760. S2CID 205546085.
  25. ^ San Diego Supercomputer Center. "Biology Workbench". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003.
  26. ^ a b Kent, Jim. "BLAT Search Genome". UCSC Genome Browswer.
  27. ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". www.timetree.org. Pristupljeno 8. 5. 2017.