Član A porodice proteina sa sličnošću sekvence 167 je protein koji je kod ljudikodirangenomFAM167A sa hromosoma 8.[5]
FAM167A i njegovi paralozi su proteini koji su kodirani genima za konzervirani domen nepoznate funkcije DUF3259.[6] FAM167A ima mnoge ortologe, u kojima je domen nepoznate funkcije visoko konzerviran.
Mikročipovi pokazuju da FAM167A ima različitu ekspresiju u reakcijama na karcinom, ali se iz toga ne mogu izvući podaci o tačnoj funkciji FAM167A . FAM167A ima sveprisutno nisku ekspresiju u svim tipovima tkiva u cijelom tijelu.[8] Kod miša, visoko je eksprimitran u koži, B-ćelijama i slezeni, ali nešto niže u ostalim tipovima ćelija.[9]
Gen
Lokus
Na hromosomu 8, FAM167A je pozicioniran između c8orf12 (antisens) i BLK (antisens).[10] Tačno mjesto FAM167A je 8p23–22 i proteže se između bp 11,278.972 i 11,332,224, sa ukupno 53.253 bazna para. Promotor se proteže od 11,324.145 do 11,324.476 na negativnom lancu, pa je prvi bazni par zapravo na 11,324.476. Nisu pronađene ljudske izoforme.
Alijasi
Član A porodica sa sličnošću sekvence 167 je takođe poznat kao FAM167A, c8orf13 ili D8S265.[11]
Prema rezultatima na AceView, prikazano desno, gen FAM167A sadrži 13 introna. Gen je također "dobro eksprimiran", 1,2 puta više od prosječnog gena. Transkripcija proizvodi devet različitih iRNK, od kojih je osam alternativno prerađeno i jedna neprerađena varijanta. Od četiri prerađene varijante proteina, koji uključuju dvije izoforme, smatraju se dobrima, dok je preostalih pet djelimično dobrih ili loših proteina.[13]
Sekundarna struktura
FAM167A ima leucinski zatvarač, kao dio svoje sekundarne strukture, što su omogućile četiri regije ponavljanja heptadnog leucina prikazane u SAPS-u. Leucinski zatvarač dio je DUF domena. Predviđanja sekundarne strukture proteina FAM167A je da je uglavnom napravljen od alfa-heliksa i upredenih zavojnica, što bi bilo razumno jer postoji domen upredene zavojnice. Kraj C-terminala DUF3259 općenito je dogovoren u programu PELE da bude područje potencijalnih beta-listova i upredenih zavojnica. Koristeći PELE, postoji određeni konsenzus među osam različitih rezultata datih u pogledu opće sekundarne strukture proteina. Nema transmembranskih domena, kako je predviđeno za protein FAM167A.
Interaktivni proteini
Mreža interakcije između FAM167A i drugih proteina
Koristeći alate MINT, STRING i IntAct na Genecard-u, izvori imaju konsenzus o interakcijama između FAM167A i BANK1, kao i gena BLK.[14] Već je poznato da ovi proteini stupaju u interakciju s FAM167A u razvoju nekoliko bolesti, poput Sjogrenove bolesti i sistemske skleroze. I u slučaju BANK1 i u BLK-u postoji literatura koja potvrđuje moguće veze i interakcije između dva proteina u razvoju bolesti.
Nisu pronađena mjesta glikozilacija, pretraživanjem pomoću alata na Expasy.org. Postojalo je mjesto za fosforilacijuserina na ljudskim i mišjim proteinima i dva za fosforilaciju tirozina, aminokiselina 147, 159 i 170. Mjesta fosforilacije koriste se za različite regulatorne funkcije, poput inhibicije enzima, interakcija protein-protein i razgradnje proteina.
Homologija
Paralozi
FAM167A ima jedan paralog, FAM167B poznat i kao c1orf90.[15] FAM167B se nalazi na poziciji 1p35.1 na plus lancu i sastoji se od 163 aminokiseline i takođe sadrži domen nepoznate funkcije DUF3259.[16]
Kao što je prikazano u gornjoj tabeli, FAM167A je visoko konzerviran u mnogim ortolozima različitih datuma divergencije. Tačan stupanj konzervacije slijedi ono što se očekuje zbog evolucijskog traga proteina.
Klinički značaj
Jednonukleotidni polimorfizmi u regijama između FAM167A i gena BLK povezani su s razvojem Sjogrenovog sindroma u kineskoj populaciji Han,[19] kao i u Skandinaviji.[20] Regija FAM167A-BLK također je povezana sa sistemskom sklerozom usporedbom funkcionalnih varijanti u lokusu C8orf13-BLK u populaciji kavkazoida. Rezultati studije potvrđuju C8orf13-BLK kao lokus rizika od sistemske skleroze, a najjači efekti primijećeni su u interakcijama između tog lokusa i BANK1.[21]
^Sun F, Xu J, Wu Z, Li P, Chen H, Su J, You X, Li M, Zhao Y, Tian X, Li Y, Zhang F (2013). "Polymorphisms in the FAM167A-BLK, but not BANK1, are associated with primary Sjögren's syndrome in a Han Chinese population". Clinical and Experimental Rheumatology. 31 (5): 704–10. PMID23899688.
