متلازمة بيندريد أو داء بيندريد مرض وراثي يؤدي الي فقدان السمع الخلقي العصبي الحسي على كلا الجانبين وتضخم في الغدة الدرقية مع سوائية الدرقية أو قصور الغدة الدرقية قليلا. لا يوجد علاج محدد غير الإجراءات الداعمة لوظيفة السمع و هرمون الغدة الدرقية التكميلي في حالة قصور الغدة، وقد تم تسميتها نسبة إلى الدكتور الإنجليزي فون بيندريد (1869-1946) أول من وصف الحالة في عائلة أيرلندية تعيش في مدينة درم عام 1896.[3][4]
وتشكل المتلازمة حوالي 7.5% من كل حالات الصمم الخلقي.[5]
العلامات والأعراض
1-فقدان السمع مع متلازمة بيندريد يحدث في معظم الأحيان ولكن ليس دائما .واكتساب اللغة قد يكون مشكلة كبيرة إذا كان الصمم شديدا في مرحلة الطفولة.
يتفاقم فقدان السمع مع مرور الوقت والتفاقم ممكن أن يكون متدرجا وذا صلة بصدمات الرأس الطفيفة. في بعض الحالات اكتساب اللغة قد يسوء بعد إصابة في الرأس مما يدل على أن الأذن الداخلية حساسة جدا وذلك نتيجة شيوع تضخم المسال الدهليزي(جزء من الأذن الداخلية) في هذه المتلازمة.[5]
وظيفة الدهليز متباينة في متلازمة بيندريد والدوار ممكن أن يكون سمة بعد صدمة رأس طفيفة.
قياس السمع (قياس القدرة على سماع الاصوات عند حدة معينة) ولكن النتائج ليست بالضرورة محددة تخطيط السمع ليس كافيا لتشخيص متلازمة بيندريد
تضخم الغدة الدرقية قد يكون موجودا في العقد الأول ولكنها عادة تتضخم في نهاية العقد الثاني من العمر تصوير بالرنين المغناطيسي على الأذن الداخلية غالبا ما يبين تضخم مسال الدهليز الأذن و اتساع كيس الليمف الباطني وقد يبين شذوذ في القوقعة فيما يعرف ب Mondini dysplasia.[5] الاختبارات الجينية لتحديد جين البندرين غالبا ما تشخصها. إذا تم الاشتباه في الحالة، غالبا ما يتم عمل اختبار تفريغ البركلورات وهذا الاختبار حساس بدرجة فائقة ولكن من الممكن أن يكون يعطى نتائج غير طبيعية في بعض حالات الغدة الدرقية. إذا وُجد تضخم بالغدة الدرقية يجب عمل اختبارات الغدة الدرقية الوظيفية لتحديد وجود أي خلل وظيفي طفيف حتى ولو لم يسبب أي عرض بعد.[6]
الوراثة
رسم يوضح طريقة انتقال الصفة المتنحية -في هذه الحالة متلازمة بيندريد- إذا كان الأبوان حاملين غير مصابين بالمرض.
متلازمة بيندريد هي اضطرابصبغي جسديمتنحي أي كي يصاب الشخص بالمرض لابد وأن يرث جين مختل من كلا الأبوين. هذا يعني أيضا أن أخ لشخص مصاب بالمتلازمة فرصة ظهور المرض لديه تكون بنسبة 25% إذا كان أبويه أشخاص حاملين غير مصابين بالمرض.
ارتبط ظهور المتلازمة بطفرة في جين الPDS والذي يرمز إلى بروتين البندرين SLC264A (حامل مادة ذائبة عائلة 26،العضو4) يوجد الجين على الذراع الطويلة للصبغي السابع[7][8] تؤدي الطفرة في نفس الجين إلى متلازمة تضخم المسال الدهليزي وهي سبب آخر للصمم. الطفرات المحددة في هذا الجين من المرجح أن تسبب متلازمة تضخم المسال الدهليزي لكن الطفرات الأخرى مرتبطة بظهور متلازمة بيندريد.[9]
لا يوجد علاج خاص بمتلازمة بيندريد ولكن دعم اللغة والكلام وزرع قوقعة قد يساهم في تحسن المهارات اللغوية.
إذا انخفض مستوى هرمون الغدة الدرقية ، في هذه الحالة تكون الحاجة إلى مكملاتالهرمون.
ينصح المرضى بأن يتخذوا إجراءات وقائية لتجنب الصدمات في الرأس .
^National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (أكتوبر 2006). "Pendred Syndrome". مؤرشف من الأصل في 2017-02-09. اطلع عليه بتاريخ 2008-05-05.
^ ابSheffield VC، Kraiem Z، Beck JC، وآخرون (أبريل 1996). "Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification". Nat. Genet. ج. 12 ع. 4: 424–6. DOI:10.1038/ng0496-424. PMID:8630498.
^Coyle B، Coffey R، Armour JA، وآخرون (أبريل 1996). "Pendred syndrome (goitre and sensorineural hearing loss) maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4". Nat. Genet. ج. 12 ع. 4: 421–3. DOI:10.1038/ng0496-421. PMID:8630497.
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
