خلل تكون هرمونات الدرقية

خلل تكون هرمونات الدرقية
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع قصور الدرقية،  واضطراب أيضي[1]  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

خلل تكون هرمونات الدرقية أو خلل تكون هرمونات الغدة الدرقية (بالإنجليزية: Thyroid dyshormonogenesis)‏ هيَ حالة نادِرة تحدث بسبب وجود عَيب وراثي في تصنيع هرمونات الغُدة الدرقية.[2][3] غالباً ما يحدث لدى المرضى تضخُم وَقصور في الدرقية.

الأنواع

يَرتبط أحد الأشكال العائلية لهذا المَرض مَع صمم عصبي حسي (متلازمة بيندريد). تتضمن الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت ما يَلي:

النوع OMIM الجين
1 274400 مراحل يوديد الصوديوم
2A 274500 بيروكسيداز الدرقية
2B 274600 (Pendred) بيندرين
3 274700 ?
4 274800 نازعة يود اليودوتيروزين
5 274900 ?
6 607200 ديول أوكسيديز 2

المراجع

  1. ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (ط. 2018-06-29)، 29 يونيو 2018، QID:Q55345445
  2. ^ Avbelj M، Tahirovic H، Debeljak M، وآخرون (مايو 2007). "High prevalence of thyroid peroxidase gene mutations in patients with thyroid dyshormonogenesis". Eur. J. Endocrinol. ج. 156 ع. 5: 511–9. DOI:10.1530/EJE-07-0037. PMID:17468186. مؤرشف من الأصل في 2020-05-11.
  3. ^ Kumar PG، Anand SS، Sood V، Kotwal N (ديسمبر 2005). "Thyroid dyshormonogenesis" (PDF). Indian Pediatr. ج. 42 ع. 12: 1233–5. PMID:16424561. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2016-03-04.
إخلاء مسؤولية طبية